Albino inimesed: geneetika ja probleemid kannatasid erinevates maailma paikades
DNA, mis sisaldab iga teie keha rakke, sisaldab kogu informatsiooni, mis on vajalik organismi arenguks ja toimimiseks. Seetõttu võib mis tahes defekt, mis asub geneetilises materjalis, degenereeruda rikke ja terviseprobleemideks.
Selge näide on albinism Seda geneetilist seisundit iseloomustab pigmendi (melaniini) täielik või osaline puudumine silma nahas, juustes ja iiris.
Albiino seisund ei ole inimestele ainuomane, see esineb ka loomadel (meeldejääv näide oli Barcelona koerte loomaaias Copito de Nieve, albiino gorilla) ja taimedes. Viimasel juhul puuduvad muud tüüpi pigmendid, nagu karotenoidid, kuna neil ei esine melaniini.
Kuid pigmendi puudumine pole selle muutuse ainus omadus. Albiinidel on tegelikult palju seotud probleeme , nii bioloogiline kui ka sotsiaalne.
- Seotud artikkel: "Mis on epigeneetika? Võti selle mõistmiseks"
Pigmentide funktsioon
Pigmentatsioon inimestel vastutab melanotsüütide poolt tuntud rakkude eest , mis muudavad oma sisemuses kahte liiki melaniini aminohappe türosiinist: eumelaniin (tume) ja pheomelaniin (selge).
Nende kahe erineva proportsiooniga kombinatsioon pärineb silmade, juuste ja naha värvide hulgast. Selle peamine ülesanne on kaitsta ülejäänud rakke ultraviolettkiirguse eest, mis on kahjulik DNA-le.
Albiinismi geneetilised põhjused
Albinism Sellel on oluline geneetiline komponent mis kujutab autosomaalset retsessiivset pärandit. Seda on lihtne mõista: meie geneetiline materjal koosneb 23 paarist kromosoomist, üks pool pärineb emalt ja teine isast (igal paaril on kaks homoloogset geeni ühes asendis, üks paar, mis on tuntud kui alleel) . Tavaliselt peab ainult üks kahest alleeli geenist korralikult toimima. Noh, sel juhul räägime autosomaalsest retsessiivist, sest selle alleeli kaks geeni on ekslikud.
Sel põhjusel selgitatakse, kuidas mitte-albino vanemad võivad seda seisundit omada lapsega vanemad on vedajad , igal on vale geen.
- Võib-olla olete huvitatud: "Inimese keha suurte rakkude tüübid"
On olemas erinevaid albinismi tüüpi
Mitte kõigil albino inimestel pole sama geneetikat, kuid on olemas erinevad klassid, mis sõltuvad mõjutatud geenist. Tõde on see, et mitte kõik need ei põhjusta naha ja juuste pigmentatsiooni kaotust, nad jagavad ainult nägemisteravuse vähenemist silma erinevate muutustega.
Klassikaliselt on need defineeritud kaks suurt rühma: oklokulaarne albinism (OCA) ja silma (OA) . Nagu nimigi ütleb, mõjutab esimene nii silma, kui ka naha ja juuste melaniini, erinevalt teistest, milles mõjutab ainult iirise kohal olev olek. Pigmentatsiooni puudumist võib seostada ka teiste raskete orgaaniliste häiretega, näiteks Hermansky-Pudlaki sündroomiga.
Praegu On teada kuni 18 geeni, kus on 800 võimalikku mutatsiooni . Näiteks on üks kõige levinumaid liike Läänes OCA1, lisaks sellele, et see on kõige tõsisem, kus kahjustatud geen on selline, mis sünteesib türosinaasi ensüümi (TYR). Selle valgu eest vastutab aminohappe türosiini muutmine melanotsiidina melaniiniks. Nagu on loogiline, kui ensüüm ei tööta, melaniini ei sünteesita organismis.
Probleemid, mis sellega kaasnevad
Albinismi inimesed, kellel on melaniini täielik või osaline puudus nahas ja juustes neil on päikese kiirgust talutavad probleemid . Nendel on kalduvus punetada ja suurendada nahavähi tõenäosust, nii et nad peavad kaitsma end päikese eest kas rõivaste või sobiva koorega.
Silma pigmentatsiooni puudumine, mis on kõigile selle tüüpidele iseloomulik See tekitab valgufotode, see tähendab, et see ei talu otsest valgust . Oma silmade valguse eest kaitsmiseks on tavaline päikeseprillide kandmine. Peame lisama, et albino inimestel on ka erinevad visuaalsed kõrvalekalded, mis takistavad nende teravust, seega on nende nägemus üks suurimaid probleeme.
Albumiinid maailmas
Albinismi maailma sagedus on madal, 1 inimest 17 000 inimest. Kuid on olemas erinevad liigid, millest igaühe levimus on olemas, ja selle hajuvusaste sõltub ka sellest maailmast, millest räägitakse. Näiteks Jaapanis esineb teatud tüüpi inbreeding tõttu suurt levimust tüüp OCA4; ja Puerto Rico saarel, mida peetakse selle geneetilise seisundi kõrgeima esinemissagedusega riigiks, on selle kõige ohtlikum külg - Hermansky-Pudlaki sündroom - palju rohkem inimesi.
Aafrika on veel üks näide.Albaanlased, kus albiinod kõige sagedamini esinevad, ei tee ka albiino inimesi lihtsaks: arhailiste veendumuste tõttu tapavad mõned inimesed neid inimesi ja lõikavad neid tükkideks, et müüa need šamaanidele nende aja järgi . Naiste puhul on see veelgi hullem, kuna arvatakse, et neil on võime HIV-i seksuaalvahekorras elimineerida, nii et neid vägistatakse ja nakatatakse haigusega. Lisatud asjaolule, et Aafrika on kõrgeima päikesekiirgusega maailma piirkond, on albino rahva elukvaliteet väga halb.
