Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS): sümptomid ja ravi

Vaatamata madalale esinemissagedusele, kuid suurele nähtavusele, Amüotroofiline lateraalne skleroos koos paljude teiste neurodegeneratiivsete seisunditega on üks suurimaid väljakutseid mille ees on teadusringkond. Kuna kuigi seda esmakordselt kirjeldati 1869. aastal, on selle kohta veel vähe teadmisi.

Käesolevas artiklis käsitleme seda haigust, selle põhiomadusi ja sümptomeid, mis eristavad seda teistest neuronaalsetest haigustest. Samuti kirjeldame selle võimalikke põhjuseid ja kõige tõhusamaid ravijuhiseid.

• Seotud artikkel: "Neurodegeneratiivsed haigused: tüübid, sümptomid ja ravi"

Mis on amüotroofiline lateraalskleroos või ALS?

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS), tuntud ka kui motoorneuronite haigus , on üks maailma tuntumaid neurodegeneratiivseid haigusi. Põhjuseks on see, et selle all kannatavad kuulsused, nagu näiteks teadlane Stephen Hawking või pesapallur Lou Gehrig, on andnud talle suurepärase nähtavuse.

Amüotroofiline lateraalne skleroos eristatakse, põhjustades motoorsete või motoorsete neuronite aktiivsuse järk-järgulist vähenemist , mis lõpuks lõpetab töö ja sureb. Need rakud vastutavad vabatahtliku lihaskonna liikumise kontrollimise eest. Seetõttu surevad need, põhjustades nende lihaste nõrgenemist ja atroofiat.

See haigus progresseerub järk-järgult ja degeneratiivselt, mis tähendab, et lihaste tugevus väheneb järk-järgult, kuni patsiendid kannatavad kehas üldise halvatusena, millele lisatakse inhibeeriva lihaskontrolli vähenemine.

Enamikul juhtudel on patsient sunnitud jääma ratastoolile täieliku sõltuvuse olukorras ja kelle prognoos on tavaliselt surmaga lõppenud. Kuid hoolimata sellest, et absoluutne kaotus suutis praktiliselt liikuda, ALS-iga patsiendid säilitavad oma sensoorse, kognitiivse ja intellektuaalse võimekuse puutumata , kuna kõik ajufunktsioonid, mis ei ole seotud motoorsete oskustega, jäävad neurodegeneratsiooni suhtes immuunseks. Samamoodi säilib silma liikumise ja spfiksterlihaste kontroll inimese päevade lõpuni.

• Võib-olla olete huvitatud: "Motor neuronid: määratlus, tüübid ja patoloogiad"

Levimus

Amüotroofse lateraalskleroosi esinemissagedus on umbes iga kahe aasta järel iga 100 000 inimese kohta mis kuulub üldisesse elanikkonda. Lisaks on täheldatud, et ELA kipub rohkem mõjutama teatud inimeste rühmi, sealhulgas jalgpallimehed või sõjaveteranid. Kuid selle nähtuse põhjuseid pole veel kindlaks määratud.

Selle haiguse kõige tõenäolisemalt areneva elanikkonna tunnuste poolest on ALS tavaliselt suurem 40-70-aastastel inimestel ja meestel palju sagedamini kui naistel , kuigi nüanssidega nagu me näeme.

Millist sümptomat on see olemas?

Amüotroofse lateraalskleroosi esimesed sümptomid on tavaliselt tahtmatud lihaste kokkutõmbed, teatud lihase lihaste nõrkus või rääkimisvõime muutused, mis haiguse kujunemisega mõjutavad ka liikumisvõimalusi, söövad või hingavad . Kuigi need varased sümptomid võivad aja jooksul muutuda ühelt inimeselt teisele, lihaste mõjutatav atroofia toob kaasa lihasmassi suure kaotuse ja seetõttu ka kehamassist.

Lisaks ei ole haiguse areng kõigil lihasrühmadel ühesugune. Mõnikord toimub mõne kehaosa lihaste degeneratsioon väga aeglaselt ja võib isegi peatada ja säilitada teatud puude.

Nagu eespool mainitud, on sensoorne, kognitiivne ja intellektuaalne võimekus täielikult säilinud; samuti tualettruumide koolitamine ja seksuaalfunktsioonid. Kuid mõned inimesed on ELA poolt mõjutatud suudab välja töötada sekundaarsed psühholoogilised sümptomid, mis on seotud nende seisundiga ja millest nad on täiesti teadlikud, on need sümptomid seotud efektiivsuse muutustega, nagu emotsionaalne labiilsus või depressioonifaas.

Ehkki amüotroofilist lateraalskleroosi iseloomustab see, et patsiendil ei tekitata mingit tüüpi valu, lihaste spasmide ilmnemine ja liikuvuse järkjärguline vähenemine Nad tekitavad tavaliselt isikul ebamugavust. Kuid neid tüütuid saab leevendada füüsiliste harjutuste ja ravimitega.

Põhjused

Kuigi hetkel pole amüotroofse lateraalskleroosi põhjuseid kindlalt tõendatud, on teada, et 5-10% juhtudest on põhjustatud pärilikust geneetilistest muutustest .

Kuid hiljutised uuringud pakuvad ELA võimalike põhjuste kindlaksmääramisel erinevaid võimalusi:

1. Geneetilised muutused

Teadlaste sõnul on mitmeid geneetilisi mutatsioone, mis võivad põhjustada amüotroofilist lateraalskleroosi, mis põhjustada samu sümptomeid kui haiguse mitte-pärilikud versioonid .

2. Keemiline tasakaalustamatus

On tõestatud, et ALS-i patsiendid esinevad ebanormaalselt kõrge glutamaadi sisaldus , mis võib olla toksiline teatud tüüpi neuronitele.

• Võibolla olete huvitatud: "Glutamaat (neurotransmitter): määratlus ja funktsioonid"

3. Immuunvastuse muutused

Teine hüpotees on see, mis seostab ELA-ga ebanormaalne immuunvastus . Selle tulemusena ründab inimese immuunsüsteem organismi enda rakke ja põhjustab neuronite surma.

4. Valu vähene manustamine

Neerurakkude sees olevate valkude ebanormaalne moodustumine võib tekitada a närvirakkude lagunemine ja hävitamine .

Riskitegurid

Seoses amüotroofse lateraalskleroosi ilmnemisega tavapäraselt seotud riskiteguritega on järgmised.

Geneetiline pärand

Inimesed, kellel on mõned ELA vanemad Tal on haiguse tekkimise tõenäosus 50% võrra suurem.

Seks

Enne 70-aastast on meeste sugu ALS-i arenemise riskifaktor. Pärast 70 erinevust see vahe kaob.

Vanus

Selle haiguse sümptomite ilmnemise kõige levinum on vanusepiir 40-60 aastat.

Tubakas harjumused

Suitsetamine on kõige ohtlikum välistest riskifaktoritest ELA väljatöötamise ajal. See risk suureneb naistel 45-50-aastaselt.

Kokkupuude keskkonnatoimega

Mõned uuringud ühendavad keskkonna toksiinid, nt plii või muud mürgised ained, mis esinevad hoonetes ja kodudes , ELA arendamisele. Kuid see seos ei ole veel täielikult tõestatud.

Teatud inimeste rühmad

Nagu artikli alguses arutletud, on teatud kindlad inimeste rühmad, kes tõenäoliselt ALSe arenevad. Kuigi põhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud, on sõjaväeteenistust pakkuvatel inimestel suurem ALSi oht; on spekuleeritud, et kokkupuutel teatud metallidega, vigastusi ja intensiivseid jõupingutusi .

ELA ravi ja prognoos

Praeguseks ei ole amüotroofse lateraalskleroosi efektiivset ravi välja töötatud. Seetõttu, hoolimata sellest, et ravi ei muuda ALSi toimet, võib see edasi lükata sümptomite tekkimist, ennetada tüsistusi ja parandada patsiendi elukvaliteeti . Sekkumise abil multidistsiplinaarsete spetsialistide rühmadega saab läbi viia hulga füüsilisi ja psühholoogilisi ravimeetodeid.

Mõnede spetsiifiliste ravimite, nagu rilusooli või edaravooni manustamine See võib edasi lükata haiguse progresseerumist, samuti vähendada igapäevaste funktsioonide halvenemist . Kahjuks ei tööta need ravimid kõikidel juhtudel ja neil on endiselt palju kõrvaltoimeid.

Mis puudutab ülejäänud amüotroofse lateraalskleroosi tagajärgi, sümptomaatiline ravi on osutunud väga efektiivseks kui on tegemist selliste sümptomite leevendamisel nagu depressioon, valu, väsimus, flegm, kõhukinnisus või unehäired.

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid võivad sekkuda järgmiselt:

• Füsioteraapia .
• Hingamiselundite hooldus
• Tööteraapia
• Kõneteraapia
• Psühholoogiline tugi .
• Toitumisalane tähelepanu

Hoolimata raviviisidest ja sekkumisviisidest, on ALSi patsientide prognoos üsna reserveeritud. Haiguse arenguga kaotavad patsiendid autonoomse võime. Oodatav eluiga on piiratud 3 kuni 5 aastaga pärast esimese sümptomite diagnoosimist.

Kuid umbes Üks neljast inimesest võib püsida palju rohkem kui viis aastat , nagu Stephen Hawkinsi puhul. Kõigil neil juhtudel vajab patsient palju seadmeid, mis hoiavad neid elus.

Stephen Hawking (Aprill 2024).