Angelmani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Angelmani sündroom on neuroloogiline häire mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab tõsist füüsilist ja vaimset puuet. Inimestel, kes seda kannatavad, võib olla normaalne eeldatav eluiga; aga nad vajavad erilist hoolt.
Selles artiklis räägime sellest sündroomist ja läheme selle omadused, põhjused ja ravi.
- Seotud artikkel: "10 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Angelmani sündroomi karakteristikud
See oli Harry Angelman 1965. aastal Briti pediaatril, kes seda sündroomi esimest korda kirjeldas, kui ta avastas mitmeid unikaalsete omadustega lastel juhtumeid. Esiteks, see neuroloogiline häire sai nime "Happy doll's sündroom" , sest nende laste poolt väljatöötatud sümptomatoloogiat iseloomustab ülemäärane naer ja kummaline kõndimine, tõstes käte.
Siiski on suutmatus õigesti arendada keelt või liikuvust Need on tõsised probleemid, mis tekitavad inimesi Angelmani sündroomiga, mida ei nimetata enne 1982. aastat, mil William ja Jaime Frías lõid selle termini esmakordselt.
Selle seisundi varane areng
Angelmani sündroomi sümptomid ei ole sünnil tavaliselt ilmnevad ja kuigi tavaliselt ilmnevad lapsed 6 ... 12-kuust arenguhäireid, seda ei diagnoosita enne 2-5 aastat , kui selle sündroomi omadused muutuvad nähtavamaks. Väga noortel lastel ei pruugi lapsed olla toetatud või mitte, kuid hiljem, kui nad kasvavad, ei pruugi nad üldse rääkida või lihtsalt mõne sõna öelda.
Nüüd on enamus lapsi Angelmani sündroomiga nad saavad suhelda žeste kaudu , märgid või muud süsteemid, millel on õige ravi.
Teie sümptomid lapsepõlves
Samuti mõjutab lapse liikuvus Angelmani sündroomiga. Neil võib olla raskusi jalgsi tõttu tasakaalu ja kooskõlastamise probleemid . Teie käed võivad raputada või liikuda järsult ja jalad võivad olla tavapärasest rangemad.
Erinevate käitumiste seeria need on seotud Angelmani sündroomiga. Varastel aegadel on need lapsed:
- Naer ja sageli naeratus, sageli vähe julgustust. Samuti on lihtne põnevus.
- Hüperaktiivsus ja rahutus
- Lühikese tähelepanu keskpunkt
- Probleemid magamiseks ja vajavad rohkem magada kui teised lapsed.
- Eri vürtsus veega.
- Umbes kaks aastat vanadesse süvendatud silmad, suu väljaulatuv keele ja hajutatud hambad ja mikrotsefaalia.
- Angelmani sündroomiga lapsed võivad ka sellel ajal vananeda.
Muud sündroomi võimalikud omadused hõlmavad ka :
- Kalduvus keele välja võtta.
- Crossed silmad (strabismus).
- Mõnel juhul on valge nahk ja heledad juuksed ja silmad.
- Lülisambapoolne kumerus (skolioos).
- Jalutage kätega õhus.
- Mõnel Angelmani sündroomiga noortel lapsel võib olla probleeme toitmisega, kuna nad ei suuda imemiseks ja neelamiseks koordineerida.
Sümptomid täiskasvanueas
Täiskasvanueas sümptomid on sarnased; siiski krambid tavaliselt katkevad ja isegi katkestatakse , hüperaktiivsus ja unetus suurenevad. Eespool nimetatud näo aspektid on endiselt äratuntavad, kuid paljudel neist täiskasvanutest on nende vanusele märkimisväärselt nooruslik nägu.
Puberteet ja menstruatsiooni ilmnevad normaalses eas ja seksuaalne areng on täielik. Enamik täiskasvanud suudab normaalselt süüa, kahvliga ja lusikaga. Teie eluea pikenemine ei vähene , kuigi selle sündroomiga naistel on kalduvus ülekaalule.
Geneetiline muutus kui põhjus
Angelmani sündroom on geneetiline häire mis on tingitud UBE3A geeni puudumisest kromosoomis 15q. See võib juhtuda peamiselt kahel põhjusel. 70% patsientidest kannatab ema pärandi tõttu kromosomaalne muutus 15q11-13-ni, mis põhjustab ka halvemat prognoosi.
Muudel juhtudel on võimalik leida uniparentne disoom, pärandades isast 2 kromosoomi 15, mis põhjustavad UBE3A geeni mutatsioone. See geen sekkub GABA retseptori subühikute krüpteerimisse, põhjustades muutusi aju inhibeerivas süsteemis.
- Käesolevas artiklis saate rohkem teada selle neurotransmitteri kohta: "GABA (neurotransmitter): mis see on ja millist rolli see mängib ajus"
Sündroomi diagnoosimine
Selle sünnijärgse sündroomi diagnoosimiseks tuleb olla ettevaatlik, sest sümptomite sarnasuse tõttu võib autismi segi ajada. Siiski on Angelmani sündroomiga laps on väga kommunaalne, erinevalt autismi lapsest .
Angelmani sündroomi võib samuti segi ajada Retti sündroomi, Lennox-Gastaut'i sündroomi ja mittespetsiifilise ajuhalvakuuga. Diagnoos hõlmab kliiniliste ja neuropsühholoogiliste tunnuste kontrollimist ja see on peaaegu hädavajalik DNA testide tegemiseks.
Kliiniline ja neuropsühholoogiline hinnang seda iseloomustab mõjutatud inimeste funktsionaalsete piirkondade uurimine: motoorne toon, motoorne pärssimine, tähelepanu, refleksid, mälu ja õppimine, keele ja motoorika oskused, samuti täidesaatvad funktsioonid, praksia ja gnosias ning vestibulaarne funktsioon, mis on seotud tasakaalu ja ruumilise funktsiooniga.
Multidistsiplinaarne sekkumine
Angelmani sündroomi ei ravita, kuid on võimalik sekkuda ja ravige patsienti nii, et ta saaks parandada oma elukvaliteeti ja julgustada nende arengut, seega on oluline pakkuda individuaalset toetust. Selles protsessis osaleb multidistsiplinaarne meeskond, kus osalevad psühholoogid, füsioterapeudid, pediaatrid, tööterapeudid ja logopeedid.
Ravi algab siis, kui patsiendid on mõni aasta vanune ja võivad sisaldada:
- Käitumisravi Seda saab kasutada probleemsete käitumiste, hüperaktiivsuse või lühiajalise tähelepanu levikuga ületamiseks.
- Võib olla vaja rääkijaid aidata neil arendada mitteverbaalseid keeleoskusi , näiteks viipekeel ja visuaalsete abivahendite kasutamine.
- Füsioteraapia aitab parandada kehahoia , tasakaalu ja võime kõndida.
Kui tegemist on liikumiste paremaks reguleerimiseks, on sellised tegevused nagu ujumine, ratsutamine ja muusika teraapia näidanud nende eeliseid. Mõnel juhul ortopeediline seade või lülisamba operatsioon võib see olla vajalik, et vältida selle edasist kõverumist.
