Canavani haigus: sümptomid, põhjused ja ravi
ASPA geeni pärilikud defektid muudavad müeliinkesta, millel on märkimisväärne mõju närvisüsteemi toimimisele.
Käesolevas artiklis kirjeldame seda Canavani haiguse sümptomid, põhjused ja ravi , nimi, millega see närviülekande muutus on teada.
- Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Mis on Canavani haigus?
Canavani tõbi on lapseeas kõige levinum neuroloogiline degeneratiivne häire . See on tõsine geneetiline muutus, sageli surmaga lõppev, mis põhjustab närviimpulsside edastamise hõlbustamiseks müeliini, aine, mis ümbritseb neuronite aksoone, halvenemist, nii et nad ei pruugi korralikult paljundada.
See häire kuulub leukodüstroofiate rühma, haiguste hulka, mis on seotud müeliini ümbriste arengu ja säilimise muutustega. Sellesse rühma kuuluvad muud haigused on Aleksander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ja adrenoleokodüstroofia.
Nad on eristanud Kana Canavani haiguse variandid: vastsündinu / infantiilne ja nooruk . Kuigi esimene hõlmab raskemaid sümptomeid ja avastatakse varakult, peetakse alaealiste alatüüpi kergeks variandiks, kus võib esineda ainult mootorsõnastiku ja verbaalse arengu hilinemist; Samuti on parem prognoos.
Paljud Canavani haiguse raske variandi lapsed nad surevad enne oma kümnendat sünnipäeva . Teised suudavad ellu jääda kuni ligikaudu 20 aastat, kuid eeldatav eluiga ei paista kergetes juhtudel vähenenud.
See haigus on palju sagedasem inimestel, kellel on Ashkenazi juudi päritolu geneetiline pärand Kesk- ja Ida-Euroopast. Arstikogukond on seda elanikkonnarühma hästi uurinud, kuna see on suurest sugulusastumisest.
- Võite olla huvitatud: "11 vaimuhaiguse sümptomit lastel"
Sümptomid ja peamised sümptomid
Kuigi Canavani haiguse esimesed sümptomid Tavaliselt esinevad esimesel eluaastal , peaaju valge aine kiire ja progresseeruv degeneratsioon põhjustab raskemaid muutusi, mis on peamiselt seotud motoorsete ja sensoorsete võimete kadumisega.
Selle häire sümptomid ja tunnused võivad oluliselt erineda, sõltuvalt sellest, kas me räägime lapse või noorte variandi kohta, samuti iga juhtumi eripära. Mõned kõige levinumad on järgmised:
- Rasked muutused motoorika arengus
- Suutmatus rääkida
- Võimaluse indekseerimise, kõndimise ja istumise võime puudumine
- Suurenenud lihas toonus (hüpertoonia, jäikus) või vähenenud (hüpotoonia, lõtvus)
- Pea suuruse suurenemine (makrotsefaalia)
- Pea mootorikontrolli puudujääk
- Visuaalse reageerimise vähendamine
- Raskused neelamine ja söömine
- Epilepsiahoogude ilmumine
- Paralüüsi areng
- Progresseeruv pime ja kurtus
- Probleemid une ühendamiseks või säilitamiseks
- Ärrituvus
Selle haiguse põhjused
Canavani tõbi esineb ASPA geeni kõrvalekallete tagajärjel , mis sisaldab ensüümi aspartoatsülaasi sünteesimiseks vajalikku teavet. See ühend võimaldab aminohapete N-atsetüül-L-aspartaadi, mis on tõenäoliselt seotud aju homöostaasi ja müeliini moodustavate oligodendrotsüütide sünteesi, metaboliseerimisega.
Selle haiguse all kannatavatel inimestel takistavad ASPA geeni mutatsioonid seda aminohapet korralikult töödelda. Keskendudes liigselt närvisüsteemile häirib müeliini ümbriste moodustumist ja põhjustab nende järkjärgulist halvenemist. Sellest tulenevalt mõjutab ka neuronite levik.
See muutus edastatakse autosoomse retsessiivse pärimise mehhanismi kaudu, mis tähendab, et lapsel on 25% tõenäosus haiguse kujunemiseks, kui tema ema ja isa on defektse geeni kandjad.
Ravi ja juhtimine
Praegu pole täiesti selge, kas Canavani haigust põhjustavate geneetiliste muutuste ravimiseks on olemas tõhusad meetodid. Selle tõttu ravi on põhiliselt sümptomaatiline ja toetav ja see sõltub iga juhtumi konkreetsetest ilmingutest.
Neelamise raskused võivad olla väga problemaatilised; Mõnel juhul on patsiendi ellujäämise tagamiseks vaja kasutada söötmist ja hüdratatsiooni sondid. Eriti oluline on ka hingamisteede hooldus ja nakkushaiguste ennetamine.
Füüsiline teraapia on väga kasulik motoorsete ja posturaalsete võimete parandamiseks Canavani tõvega lastega. See võib leevendada ka kontrakte, mis on lihaste toonide muutuste tõttu väga sagedased.
Interventsioonid on tõhusamad, kui neid hakatakse rakendama haigete laste arengu varases staadiumis, kuna sellisel viisil on teatud sümptomite, näiteks lihaste ja nendega seotud sümptomite ilmnemine või edasiminek võimalikult väike. teatis
Praegu on olemas eksperimentaalses faasis ravi, mis keskendub geneetilistele muutustele ja ainevahetus mis on seotud ASPA geeni defektidega. Need terapeutilised lähenemised nõuavad rohkem uuringuid, kuigi nad pakuvad lootustandvaid andmeid Canavani haiguse edasiseks juhtimiseks.
