Colpocephaly: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi
On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada ajukahjustusi emakasisese arengu ajal või hiljem, näiteks kontakti toksiliste ainetega või geneetiliste mutatsioonide pärimist.
Käesolevas artiklis kirjeldame seda colpocephaly põhjused, sümptomid ja ravi , haruldane aju arengu häire.
- Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Mis on kolpotsefaal?
Colpoksefaalia on aju põetud morfoloogiline kõrvalekalle, mida iseloomustab külgvaagri teleskooparvete ebaproportsionaalselt suur suurus , õõnesid, mille kaudu tsirkuleeritakse tserebrospinaalvedelikku, mis täidab kolju ees olevaid verd sarnaseid funktsioone. See võib olla tingitud ajuhäiretest.
Termin "colpocephaly" valmis 1946. aastal neuroloog Paul Ivan Yakovlev ja neuropatoloog Richard C. Wadsworth. Sõna "kefalos" ja "kolpos" pärinevad kreeka keelest ja neid saab tõlgendada vastavalt "pea" ja "õõnesena". Seda häiret kirjeldas Benda kuus aastat varem, kes andis sellele nimetuse "vesikulocephaly".
Colpocephaly on osa komplektist struktuurilised muutused, mida nimetatakse "peavalu häireteks" . Määratlus hõlmab seda kategooriat kõiki kõrvalekaldeid ja kahjustusi, mis mõjutavad pea ja eriti aju, nagu anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly ja schizencephaly.
Igal juhul on see väga harv häire. Kuigi puuduvad täpsed andmed kolloksefalioosi levimuse kohta, 1940. aastal, mil see esimest korda kirjeldati, ja 2013. aastal meditsiinilises kirjanduses on tuvastatud vaid 50 juhtumit.
Oluline on eristada kolloksefalüsi hüdrotsfaalidest , mis seisneb peaajujuurte vedeliku akumuleerumises ajus, mis põhjustab kõhunäärme suurenenud sümptomeid. Colpocephaly juhtumid on sageli valesti diagnoositud kui hüdrotsefaal, ja selle haiguse ravi võib põhjustada kolpoksefaalia märke.
Selle muudatuse põhjused
Kolpoksefaloogia põhjused on erinevad, kuigi need aeglustavad aju arengut, põhjustades valgete ainete (neuronite aksonite moodustunud kiudude kogumi) normaalse tihedusega madalamad väärtused. See põhjustab samal ajal, kui see näitab, elektrilises impulsside edastamise muutumist ajus.
Vahemikus colpocephaly kõige levinumad põhjused Leiame järgmist:
- Geneetilised defektid nagu kromosoomide 8 ja 9 trisoomid
- X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärand
- Neuronaalse migratsiooni protsessi muutused
- Kokkupuude teratogeenidega emakasisese arengu ajal (nt alkohol, kortikosteroidid)
- Perinataalsed peavalu kahjustused (nt isheemiline anoksia)
- Hüdroksefaloos ja selle ravimise tagajärjed
- Kõhumuumorite puudumine (ageneesi) või mittetäielik areng (düsgenees)
- Kesknärvisüsteemi muud häired ja selle areng
Sümptomid ja peamised sümptomid
Kolloksefaloogi põhinäitaja on külgvaagiside kuklakirvide ebaproportsionaalne suurus võrreldes ülejäänud selle osadega. See näitab aju arengu aeglustumist või varajases staadiumis vahistamist.
Colpoksephalia tavaliselt ei esine isoleerituna, vaid üldiselt tekib koos teiste kesknärvisüsteemi mõjutavate häiretega , eriti selle arendamine. Nende hulka kuuluvad mikrokefalüüs, lisensentafaas, agenees, düsgenees ja koroskoloosuumi lipoom, schizentephaly, tserebellaarne atroofia või Chiari väärarengud.
Närvide häired võivad põhjustada erinevaid sümptomeid ja märke, sealhulgas esile kognitiivsed puudujäägid, motoorilised düsfunktsioonid, krambid ja lihasspasmid, keele muutused ning nägemis- ja kuulmispuudused. Sageli seostatud morfoloogiline anomaalium on pea väikse suurusega (mikrokefaalia).
Siiski, arvestades, et kolpoksefalüsi põhjustavate morfoloogiliste kõrvalekallete raskusaste erineb sõltuvalt juhtumist, on mõnikord see haigus sümptomiteks või neil on suhteliselt kerge iseloomustus.
Colpocephalüüsi ravi
Proportsionaalsus kolpotsefaali korral võib varieeruda suuresti sõltuvalt haiguse ja seonduvate aju häirete raskusest, kuna see anomaalia on tavaliselt märk teiste kliiniliselt oluliste häirete kohta. Enamike aju muutuste raskusaste sõltub sellest, kui palju neuronite areng mõjutab.
Kolpotsefaalia puhul pole spetsiaalset ravi , sest see on aju struktuurne häire. Ravi on seetõttu sümptomaatiline; Seega on epilepsiavastaseid ravimeid välja kirjutatud, et vältida krampe ja füsioteraapiat kasutatakse lihaste kontraktuuride ja motoorsete probleemide vähendamiseks.
Paljud on praegu läbi viidud teadusuuringud aju arengu ja eriti neurulatsiooni ümber , neurutoru väljaarendamise protsess, millest moodustub närvisüsteem. Eeldatakse, et teadmiste laiendamine geenide ja asjaomaste teratogeensete tegurite kohta vähendab kollobjektiivsuse riski üldises populatsioonis.
Eriti paljulubav raviviis on see, mis viitab tüvirakkude kasutamisele; Eelkõige uurime võimalust kasutada oligodendrotsüüte (neuroglia tüüpi), et suurendada müeliini sünteesi, mis juhib neuronaalseid aksone ja kiirendab neuronaalset levikut; see võib leevendada colpocephaly sümptomeid.
Bibliograafilised viited:
- Benda, C.E. (1940). Microcephaly American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpoksephaly: juhtumite aruanne. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizentsefalüüsid: ajuhalestuse kaasasündinud luude uurimine: I. lõhestab sulatatud huultega. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
