Cornelia de Lange'i sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Geneetilised mutatsioonid põhjustavad tohutut hulk muutusi või erinevusi inimeste vahel. Kuid kui need muutused esinevad kindlaksmääratud geenide seerias, võivad need põhjustada haiguste või kaasasündinud sündroomide ilmnemist.
Üks nendest tingimustest on Cornelia de Lange'i sündroom , mis väljendub mitmete füüsiliste ja vaimsete omadustega. Selles artiklis kirjeldatakse selle ilminguid, põhjuseid ja diagnoosi.
- Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"
Mis on Cornelia de Lange'i sündroom?
Cornelia de Lange'i sündroom (SCdL) on kaasasündinud mitmekordse väärarengu haigus, mida iseloomustab pärilikkus domineerivas suunas ja lapse arengut muutes.
See sündroom manifesteerub läbi väga iseloomuliku näo fenotüübi , kasvu aeglustumine nii prenataalselt kui ka postnataalselt ning intellektuaalse arengu häire või kognitiivne defitsiit, mis võib esineda muutuvas ulatuses.
Ka Cornelia de Lange'i sündroomi põdevatel inimestel esineb sageli ka ülemiste jäsemete teatud tüüpi kõrvalekaldeid või väärarenguid.
Sümptomite intensiivsuse järgi võib eristada kolme tüüpi fenotüüpe: raske fenotüüp, mõõdukas fenotüüp ja kerge fenotüüp.
Erinevate juurdluste kohaselt on selle sündroomi esinemissagedus mõjutatud inimene 45 000 ja 62 000 sünnipäeva vahel . Kuid enamus Cornelia de Lange'i juhtumeid esineb domineerivate pärimismustritega peredes.
Lõpuks on eeldatava eluea hindamine väga keeruline ülesanne, kuna see võib varieeruda ühelt inimeselt teisele sõltuvalt sündroomi ja sellega seotud patoloogiate tõsidusest.
Traditsiooniliselt Peamine surma põhjus oli seotud haiguse halva diagnoosiga ja seotud patoloogiatest. Kuid tänu meditsiinilisele arengule nii diagnoosimisel kui ka ravi korral on neil õnnestunud seda muuta.
Kliinilised tunnused
Selle haiguse iseloomulike füüsikaliste omaduste all leiame kaal alla normaalse sünnituse, alla 2,2 kg . ligikaudu. Samuti aeglase kasvu areng, lühike kasv ja mikrotsefiaalide esinemine.
Mis puutub näo fenotüübiga, siis tavaliselt on see ühendatud kulmud ja täpsete nurkadega, väike nina, suured ripsmed ja õhukesed huuled pööratud V-kujulises kujundis.
Muud Cornelia de Lange'i sündroomi sümptomid on:
- Hirsutism .
- Väikesed käed ja jalad
- Teise ja kolmanda varba osaline liitmine.
- Kumerad väikesed sõrmed.
- Söögitoru refluks .
- Krambid
- Südame ebanormaalsused
- Lõhestunud maitse .
- Soolestiku kõrvalekalded.
- Kuulmiskaod ja nägemine.
Käitumisnähtude puhul esinevad Cornelia de Lange'iga lastel enamasti kahjulikud käitumised, nagu nibbling nende sõrmedel, huultel ja ülemistel jäsemetes.
Põhjused
Cornelia de Lange'i sündroomi põhjused on puhtalt geneetilised. Nende geneetiliste põhjuste all on kahte tüüpi mutatsioonid, mis võivad seda seisundit põhjustada.
Peamine geneetiline muutus, mille tagajärjel on Cornelia de Lange, on mutatsioon NIPBL geenis . Kuid on ka teisi selle sündroomi juhtumeid, mis on põhjustatud SMC1A ja SMC3 geenide mutatsioonidest ja vähemal määral ka HDAC8 ja RAD21 geenides leitud mutatsioonidest.
NIPBL-i geenil on inimarengu peamine roll See on juba vastutav proteiini esiosa kodeerimise eest. See valk on üks neist, kes vastutavad kromosoomide aktiivsuse kontrollimise eest rakkude jagunemise ajal.
Ka proteiinipiirkond vahendab teiste loote eest vastutavate geenide ülesandeid normaalselt arenemiseks, täpsemalt neid geene, mis vastutavad kudede arengu eest, mis moodustavad hiljem jäsemete ja näo.
- Te võite olla huvitatud: "Seceldi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Diagnoosimine
Cornelia de Lange'i sündroomi diagnoosimiseks ei ole veel kehtestatud eeskirju ja on vaja kasutada kliinilisi andmeid. Kuid sümptomite selgus ja nähtavus muudab diagnoosimise suhteliselt lihtsaks .
Füüsilise iseloomuga tunnuste uurimise kaudu saab selle sündroomi tõhusaks diagnoosimiseks läbi viia intellektuaalse võimekuse hindamise ja pinno-loomuliku kasvu mõõtmise.
Kuigi see diagnoos on suhteliselt lihtne, on kerge fenotüübi tingimustega tegelemisel mitmeid raskusi. Diagnoosi ajal raskustega seotud fenotüübid on:
Kerge fenotüüp
Neid tavaliselt diagnoositakse alles pärast vastsündinute perioodi. Nendel juhtudel ei esine kõrvalekaldeid jäsemetes ja nii üldine fenotüüp kui ka intelligentsus ei ole väga muutunud.
Mõõdukas või muutuv fenotüüp
Nendel juhtudel muudab diagnoosi raskeks nii funktsioonide kui ka väljundite suur varieeruvus.
Oma iseloomulike näo tunnuste uurimisega tegeleb intellektuaalse jõudluse hindamine ja pondoestatural kasvu mõõtmiseks võib läbi viia selle sündroomi efektiivse diagnoosimise.
Nende raskuste tõttu on diagnoos sünnitusjärgse perioodi jooksul tõenäoliselt haiguse poolt põdevate inimeste õdede-vendade puhul, kui perekonnaliikmetel esineb mingit tüüpi anomaalia, hüdrotsefaalide või emakasisese arengu korral, mis ilmnevad ultraheli
Milliseid võimalusi või vajadusi kasutavad inimesed SDdL-iga?
Nagu eespool mainitud, võib Cornelia de Lange'i inimeste intellektuaalse arengu määr olla üksteisest erinev, igaüks neist suudab edukalt oma isiklike võimaluste ja abivahendid ja toetused, mis pakuvad oma pere- ja sotsiaalset keskkonda .
Kahjuks mõjutavad nii keelt kui ka kommunikatsiooni üldiselt tõsiselt. Isegi kergemates olukordades võib nende aspektide arengut tõsiselt ohtu seada.
Cornelia de Lange'i laste vajaduste tõttu on soovitatav anda neile rahulik ja lõdvestunud keskkond, kõrvaldades kõik lapsele häirivate, häirivate või ähvardavate tegurite elemendid. Sel viisil seda välditakse, et tugevdada hüperaktiivsuse, ärrituvuse ja ise agressiivsete käitumisharjumuste suundumusi .
Peamine eesmärk Cornelia de Lange'i sündroomiga lastega suhtlemisel või elamine on lapse seisundi tajumine ja tundmine, ilma et meid neid tajuda peaks.
