Crouzoni sündroom: sümptomid, põhjused ja sekkumine

Sündil on enamikul inimestel malleeritav koljull, mis võimaldab meil tulla maailma läbi sünnikanali. Need luud hakkavad sulgema ja õmmeldama vanusega, kuna meie aju kasvab ja laagerdub.

Siiski esineb erinevate häirete juhtumeid, kus nimetatud õmblus tekib enneaegselt, mis võib mõjutada nii aju kui ka erinevate näoelundite morfoloogiat ja funktsionaalsust. Üks hädasid, millest inimesed räägivad Crouzoni sündroom, pärilik häire geneetilisest päritolust.

Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroom on geneetiline päritolu mida iseloomustab enneaegse kolju kondade kraniosinostoos või õmblus. See sulgemine põhjustab, et kolju jääb avatuks, mis tekitab väärarenguid kolju ja näo füsiognoomia suunas.

Need väärarengud võivad tähendada tõsised komplikatsioonid kõhukinnisuse õigeks arenguks ja peal olevate elundite kogum, probleemid, mis hakkavad ilmnema aja möödumisel, kui poiss või tüdruk kasvab.

Crouzoni sündroomi sümptomid

Sümptomid ilmnevad enamasti alaealise kaheaastase vanuse lähedal, mis ei ole sünnituse ajal üldiselt nähtavad.

Kõige ilmsemad sümptomid on kolju esikülg kusjuures ülemised ja / või tagumised osad lamestatakse, samuti eksoftalmos või silmaümbruse projektsioon väljapoole tänu madalate silmade orbiitidele, sellisel viisil hingamist takistav surutud ninaõõne, lõhenemisvõime ja muud väärarendid näo-ja bukaalne, nagu näiteks prognateism või lõualuu ettepoole projekteerimine või hammaste muutused.

Kuid kõige asjakohasemad ja ohtlikud on hingamisteede ja seedetrakti häired , mis võib teie elu ohtu seada. Samuti on võimalik, et hüdrotsefaal ja teised neuroloogilised häired võivad tekkida. Intrakraniaalne rõhk on tavalisest kõrgem ja võib esineda krampe

Kõik need raskused võivad põhjustada lapsele tõsiseid probleeme selle kasvu ajal nagu peapööritus, sagedased peavalud ja tajutav probleemid nii nägemuses kui ka kuulmisel.

Mis puudutab silmade muutused , nende põhjuste tähtsus on see, et nad on altid nakkustele ja isegi visuaalse süsteemi atroofiale, suutma visiooni kaotada.

Lisaks on näo väärarengud takistanud suulise kommunikatsiooni õppimist, mis võib põhjustada õppimise viivituse. Igal juhul, hoolimata asjaolust, et need väärarengud võivad mõjutada intellektuaalset arengut enamikul juhtudel Crouzoni sündroomiga inimestel on tavaliselt keskmine luure mis vastab teie arenguperioodile.

Selle sündroomi põhjused (etioloogia)

Nagu varem mainitud, on Crouzoni sündroom geneetilisest päritolust tingitud kaasasündinud ja päritud haigus. Täpsemalt, selle sündroomi põhjuseks võib olla esinemine FGFR2 geeni mutatsioonid või fibroblastide kasvufaktori retseptoril kromosoomil 10. See geen on seotud rakkude diferentseerumisega ja selle mutatsioon põhjustab kolju mõne või kõigi luude õmblusprotsessi kiirendamist.

See on autosoomne valitsev haigus , nii et inimesel, kellel on see mutatsioon, on 50% tõenäosus seda haigust edasi saata nende järglastele.

Ravi

Crouzoni sündroom on haigusseisundita kaasasündinud haigus, kuigi mõningaid selle tüsistusi on võimalik vältida ja / või selle tagajärgede mõju võib väheneda. Kohaldatav ravi peab olema interdistsiplinaarne , eri valdkondade spetsialistide abiga, nagu meditsiin, kõnepraktika ja psühholoogia.

Kirurgia

Paljudel juhtudel saab osa probleemidest parandada kirurgia kasutamisega. Konkreetselt võib kranioplasti kasutada selleks, et proovida lapse pea ettevalmistamist mis võimaldab enesehaiguse normatiivset arengut mis omakorda leevendab intrakraniaalset survet (mis võimaldab ka suurel määral vältida harilikke peavalusid, mis tavaliselt kannatavad, mis paljudel juhtudel põhjustab seda survet). Seda saab kasutada ka võimaliku hüdrotsefaalia raviks, mis on saadud aju ebanormaalsest kasvus.

Samuti võib see olla väga kasulik nina ja bukoradade kirurgiline sekkumine , et hõlbustada toidu hingamist ja toidu kaudu läbitungimist seedetrakti kaudu ning lahendada selliseid probleeme nagu prognatiism ja suulaelõhe.Vajadusel võib olla vajalik ka hambaravi.

Silmad saavad kasu ka kirurgilisest ravist, võimalikult palju vältida eksoftaalmiat ja võimalust, et visuaalsed elundid muutuvad kuivaks või nakatavad.

Logopedia ja haridus

Raskuste tõttu, mis võivad põhjustada valenemissüsteemid , logopeediteenuste kasutamine on väga kasulik. Seda keelt saab muuta ja edasi lükata, nii et peate arvestama nende raskustega ja pakkuma adekvaatset abi. Juhtudel, kus esineb vaimne puue, tuleb seda arvesse võtta ka alaealise hariduse ja koolituse kohandamisel.

Psühhoteraapia

Alaealiste psüühiline ravi ja nõustamine, samuti pere ja haridustöötajate jaoks on oluline, et mõista kannatanud isiku olukorda ja võimaldada kahtluste ja hirmude väljendamist ning psühholoogiliste ja emotsionaalsete probleemide lahendamine mis tuleneb häire kogemusest nii lapse kui ka tema keskkonna jaoks.

Bibliograafilised viited:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzoni sündroom. Neuroloogia ajakiri. 2 (1)

• Hoyos, M. (2014). Crouzoni sündroom. Rev. Act. Clin. Med .: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzoni hiirte täiendav analüüs: FGFR2 (C342Y) mutatsioonide mõjud on kraniaalsed luu-sõltuvad. Clcif. Tissue Int 92 (5): 451-466.