DiGeorge'i sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

DiGeorge'i sündroom mõjutab lümfotsüütide produktsiooni ja võib põhjustada muuhulgas ka teisi autoimmuunhaigusi. See on geneetiline ja kaasasündinud seisund, mis võib mõjutada 1 igast 4000 sünnist ja mida mõnikord tuvastatakse kuni täiskasvanuks saamiseni.

Järgmine näeme, mis on DiGeorge'i sündroom ja millised on selle tagajärjed ja peamised ilmingud.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on DiGeorge'i sündroom?

DiGeorge'i sündroom on immuunpuudulikkuse haigus, mille on põhjustanud teatud rakkude ja kudede ülemäärane kasv embrüonaalse arengu ajal . Tavaliselt mõjutab see vöötalihaset ja sellega ka T-lümfotsüütide tootmist, mille tagajärjel on infektsioonide sagedane areng.

Põhjused

Üks selle sündroomiga diagnoositud inimesest 90% -l põhiomadustest on see, et väike osa kromosoomi 22 (positsioonist 22q11.2, täpsemalt) puudub. Sel põhjusel on Digeorge'i sündroomi tuntud ka kui kromosoomide deletsiooni sündroom 22q11,2 .

Samamoodi ning selle sümptomite ja sümptomite puhul on tuntud ka kui Velokardiofatsiaalsündroom või ebanormaalne Conotruncal näo sündroom. Kromosoomi 22 fraktsiooni kustutamine võib olla põhjustatud sperma või munaga seotud juhuslikest episoodidest , ja vähesel määral pärilike tegurite tõttu. Siiani on teada, et põhjused on mittespetsiifilised.

• Võibolla olete huvitatud: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Sümptomid ja peamised omadused

DiGeorge'i sündroomi ilmingud võivad varieeruda sõltuvalt organismist ise. Näiteks on inimesi, kellel on tõsised südamehaigused või teatud tüüpi vaimne puue ja isegi spetsiifiline vastuvõtlikkus psühhopatoloogiliste sümptomite suhtes, ja on inimesi, kes seda ei esita.

Seda sümptomaatilist varieeruvust tuntakse fenotüübilise varieeruvusega , kuna see sõltub suuresti iga inimese geneetilistest koormustest. Tegelikult peetakse seda sündroomi kliinilise pildina, millel on kõrge fenotüübiline varieeruvus. Mõned kõige tavalisemad tunnused on järgmised.

1. Iseloomulik näo välimus

Kuigi see ei pruugi kõigil inimestel esineda, on mõned Digeorge'i sündroomi näoelemendid väga arenenud lõug, silmad, millel on rasked silmalauad, kõrvad veidi ülevalt alla pööratud tahapoole. Võib esineda ka kõhuõõne või halva palaviku funktsiooni .

2. Südamehaigused

On tavaline arendada südame erinevust ja seega ka selle aktiivsust. Üldiselt mõjutavad need muutused aordi (kõige olulisem veresoon) ja südame eriosa, kus see areneb. Mõnikord võivad need muutused olla väga kerged või puuduvad.

3. Verejooksu muutused

Selleks, et toimida protektsioonina patogeenide vastu, peab lümfisüsteem tootma T-rakke. Selles protsessis võõrkeha mängib väga olulist rolli . See nääre algab oma arengust loote kasvu esimesel kolmel kuul ja selle suurus ulatub otseselt T-lümfotsüütide arvule, mis areneb. Inimesed, kellel on väike harknik, toodavad vähem lümfotsüüte.

Kuigi lümfotsüüdid on viiruste eest kaitsmiseks ja antikehade tootmiseks hädavajalikud, on DiGeorge'i sündroomiga inimestel märkimisväärne vastuvõtlikkus viirus-, seennakkuste ja bakteriaalsete infektsioonide suhtes. Mõnedel patsientidel võib harknääre isegi puududa, mis nõuab viivitamatut arstiabi.

4. Autoimmuunhaiguste areng

Teine tagajärg T-lümfotsüütide puudumisel on see võib tekkida mõni autoimmuunhaigus , mis on siis, kui immuunsüsteem (antikehad) kaldub tegutsema sobimatult keha enda poole.

Mõned DiGeorge'i sündroomist põhjustatud autoimmuunhaigused on idiopaatiline trombotsütopeeniline purpura (mis puutub trombotsüütide vastu), autoimmuunne hemolüütiline aneemia (punaste vereliblede vastu), reumatoidartriit või autoimmuunne kilpnäärmehaigus.

5. Paratüroidnäärme muutused

DiGeorge'i sündroom samuti võib mõjutada näärme arenemist, mida nimetatakse paratüroidnäärmeks (See asub kaela ees, kilpnääre lähedal). See võib põhjustada muutusi ainevahetuses ja muutustes vere kaltsiumisisalduses, mille puhul inimene võib esineda krampe. Kuid see aeg muutub tavaliselt tavaliselt aeglasemaks.

Ravi

DiGeorge sündroomiga inimestele soovitatud ravi eesmärk on parandada elundite ja kudede muutusi. Kuid kõrge fenotüübilise varieeruvuse tõttu terapeutilised näidustused võivad olla erinevad sõltuvalt iga isiku ilmingutest .

Näiteks, paratüroidnäärme muutuste raviks on soovitav kasutada kaltsiumikompensatsiooni, ja südameprobleemide korral on spetsiifiline ravim või mõnel juhul soovitatakse kirurgilist sekkumist. Samuti võib juhtuda, et T-lümfotsüüdid toimivad tavaliselt , kusjuures immuunpuudulikkuse ravi pole vajalik. Samuti võib juhtuda, et T-lümfotsüütide tootmine suureneb järk-järgult vanusega.

Vastupidisel juhul on vaja spetsiifilist immunoloogilist tähelepanu, mis hõlmab immuunsüsteemi pidevat jälgimist ja T-lümfotsüütide tootmist. Sel põhjusel on soovitatav, et kui inimene esitleb kordumatuid nakkusi ilma ilmse põhjuseta, viiakse läbi kogu süsteemi hindamine. Lõpuks, kui isikul puuduvad täielikult T-rakud (mida võib nimetada "Complete DiGeorge'i sündroomiks"), on soovitatav teostada vöötohatise siirdamist.

Bibliograafilised viited:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Üheksa DiGeorge'i sündroomiga patsiendi kliinilised ilmingud ja immunoloogiline varieeruvus. Medical Journal of Tile, 132: 26-32.
• Immuunfunktsiooni sihtasutus. (2018). DiGeorge'i sündroom. Laaditud 7. juuni 2018. Saadaval aadressil //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.