Fahri tõbi: mis see on, peamised põhjused ja sümptomid
Fahri haigus koosneb patoloogilisest akumulatsioonist kaltsiumist basaalganglionides ja muudes subkortikaalsetes struktuurides. See nähtus põhjustab selliseid sümptomeid nagu parkinsonismivähki, motoorsete oskuste kaotus, progresseeruv kognitiivne halvenemine ja tüüpilised psühhoosi muutused nagu hallutsinatsioonid.
Käesolevas artiklis analüüsime Fahri sündroomi peamised põhjused ja sümptomid . Siiski on see väga haruldane haigus, seega on sellel hetkel teadmised piiratud; See võib olla ka üks põhjus, miks seda sündroomi ei ravita.
- Seotud artikkel: "18 tüüpi vaimuhaigused"
Mis on Fahri sündroom?
Fahri sündroom on geneetiline päritolu neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustab Basaalsete ganglionide progresseeruv kahepoolne kaltsineerimine , subkortsiivsete ajutuumide kogum, mis on seotud teiste funktsioonide õppimise ja liikumise automatiseerimisega. See võib mõjutada ka teisi aju piirkondi.
Sellest tulenevalt põhjustab see muutus motoorseid sümptomeid, nagu parkinsoni tõve ja düsartria, aga ka psühholoogilisi, sh meeleolu ja psühhoosiga sarnanevate nähtuste (näiteks hallutsinatsioonid) ja teiste tüüpide vähenemine; Välimus krambid ja isheemilised insultid .
Seda haigust kirjeldas kõigepealt 1939. aastal saksa patoloog Karl Theodor Fahr. Seda tuntakse ka teiste nimede järgi: "basaalganglionide idiopaatiline kaltsifikatsioon", "perekondlik primaarne tserebraalne kaltsifikatsioon", "tserebrovaskulaarne ferrokalktsinoos", "kaltsinoos aju tuumad "," Chavany-Brunhesi sündroom "ja" Fritsche sündroom ".
- Seotud artikkel: "Parkinson: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"
Epidemioloogia ja prognoos
See on väga haruldane häire, mis mõjutab rohkem inimesi 40ndatel ja 50ndatel; Basaalganglionide kaltsineerimine iseenesest on loodusega seotud nähtus, mis on seotud vanusega, kuigi see tavaliselt ei esine iseloomulikul määral sündroomi. Praegu Fahri tõbi ei ole teadaolevat ravi .
Fahri tõve juhtude arengu prognoosimist on väga raske teha, kuna uuringud näitavad, et neuroloogiliste ja kognitiivsete puuduste ennustamiseks ei saa kasutada nii kaltsifikatsiooni raskust ega patsiendi vanust. Kõige tavalisem on see, et haigus sureb.
Selle haiguse sümptomid
Fahri tõve sümptomite raskusaste erineb sõltuvalt juhtumist. Kuigi paljudel mõjutatud inimestel pole märke, muudel juhtudel need ilmuvad väga tõsised muutused, mis muudavad taju, tunnetust, liikumist ja muudes tegevusvaldkondades. Ekstrapüramidaalsümptomid on tavaliselt esimesed.
Fahri tõve korral on ravimi tähelepanu pööratud märkide komplektile Parkinsoni tõve sümptomid, mille hulka kuuluvad puhkevedelikud , lihase jäikus, jalgade muutused, sõrmede tahtmatud liigutused või iseloomuliku näo väljenduse puudumine, mida nimetatakse "maskideks".
Sünteetiliselt on selle sündroomi kõige levinumad sümptomid järgmised:
- Järk-järguline välimus tunnetuse ja mälu puudujääk, kuni teil tekib dementsus
- Motoorilised häired, nagu parkinsonism värisemine, athetoos ja koreetilised liigutused
- Krambid
- Peavalu
- Psühhootilised sümptomid: kontakti kadumine reaalsusega, hallutsinatsioonid, luulud jne
- Meelelisest tajumistest muutused
- Omandatud motoorsete oskuste kaotus
- Silmade liikumise ja nägemise häired
- Jalgsi raskused
- Lihaste jäikus ja spastilisus
- Foneemide (düsartria) ja kõne aeglustumise defitsiit
- Emotsionaalne ebastabiilsus ja depressiivsed sümptomid
- Raskused toidu ja vedelike allaneelamisel
- Isheemilise insuldi suurenenud risk
Põhjused ja füsiopatoloogia
Fahri tõve tunnused ja sümptomid on tingitud kaltsiumi ja teiste ühendite kogunemine vereringesüsteemi , eriti kapillaaride ja suurte arterite ja veenide raku seintel. Nendes hoiustes on avastatud lisamaterjalide hulka mukopolüsahhariidid ja elemendid nagu magneesium ja raud.
Fahri sündroomi manifestatsioonil on põhilised ganglionid (eriti kahvatu kobar, putamen ja tuubi tuum), taiamust, väikeõõgast ja subkortistest valgest massist, st müeliniseerunud neuronaalsed aksonid, mis asuvad ajukoores.
Nende piirkondade patoloogilist kaltsifikatsiooni on peamiselt seostatud autosomaalse retsessiivse pärandi kaudu edastatavad geneetilised mutatsioonid . On teada, et mõned mõjutatud geenid on seotud fosfaadi metabolismi ja aju biokeemilise kaitse seisukohalt oluliste vere-aju barjääri säilitamisega.
Kuid autosoomne valitsev pärilikkus moodustab vaid umbes 60% Fahri tõve juhtumitest. Ülejäänud põhjuste hulka kuuluvad retsessiivne pärand, nakkused nagu HIV (AIDS-viirus), paratüreoidumi düsfunktsioonid, kesknärvisüsteemi vaskuliit, kiiritusravi ja keemiaravi.
Bibliograafilised viited:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Perekondlikud idiopaatilised basaalganglionide kaltsifikatsioonid (Fahri tõbi). Neurosciences (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahri sündroom: haruldane kliiniline-radioloogiline üksus. Medical Journal of the Armed Forces India, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahri sündroom: ülevaade olemasolevatest tõenditest. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
