Surmaga perekonnas olev unetus: põhjused, sümptomid ja ravi
Mitte kõik insomnia vormid ei ole psühholoogilised. Fataalne perekondlik unetus pole kaugeltki tüüpiline unehäire sarnane . See on prioonide neurodegeneratiivne haigus, mis nagu nimigi ütleb, on geneetiliselt edastatud ja lõpeb patsiendi surmaga suhteliselt lühikese aja jooksul, mis tavaliselt kestab vähem kui kaks aastat.
Õnneks ei ole see sagedane haigus, kuid niipea, kui tundub, et see on sünonüümne surmaga . See on üks väheseid haigusi, mis teadaolevalt lõpetavad elu une äravõtmisega ja seetõttu on see neuroloogidele nii põnev.
Mis on surmaga lõppenud perekonna unetus?
Surmaga perekonnas olev unetus on pärilik autosomaalne valitsev prioonhaigus . 20-kromosoomi 20 PRNP geeni mutatsioon põhjustab prioonvalkude ületootmist, mis akumuleeruvad ja on võimelised muundama teisi proteiine prioonidesse, lõpetades neurodegeneratsiooni piirkonnas, kus need asuvad.
Vigastuste koht
Surmaga lõppenud perekondliku unetuse peamiseks neuropatoloogiliseks manifestatsiooniks on unetaja poolt põhjustatud talamuse degeneratsioon, kusjuures selektiivne osalus on talamiinituumi eesmises ventraalses ja keskmises seljaosas. Peale selle on osalemine oliiviõli ja väikeaju muutused, samuti spongioossed muutused ajukoores. Kõige enam kahjustatud ajukoored on peamiselt esiosa, parietaalsed ja ajalised.
Neuronaalse düsfunktsiooni ja prioonide jaotumise vahel puudub selge seos . Veelgi enam, isegi prioonide hulk ei viita haiguse raskusastmele ega neuronite surmale. Kõigil patsientidel on talomustes ja subkortikaalsetes struktuurides sarnased prioonide tasemed. Ainult nendes, kus haigus on piisavalt arenenud, leiame ajukoores olevad prioonid seni, kuni kontsentratsioon on suurem kui aju sisestel aladel.
Nende andmete põhjal tekib kaks hüpoteesi: kas prioonid ei ole mürgised ja esinevad ainult haigusega samal ajal ja mis põhjustab neuronaalse surma PRNP geeni mutatsiooni, ka prioonid on mürgised, kuid aju erinevad kuded on erinevad selle toksilisuse suhtes resistentsuse astmeid. Oleme nii, nagu me teame, et nende patsientide neuronid ei sure lihtsalt, vaid et nad teevad apoptoosi, st nad kavandavad oma surma signaali abil.
Kuidas see ilmneb? Sage sümptomid
See on haigus, mis tavaliselt ilmneb umbes 50 aastat. Selle algatus on järsk ja jätkub edasi, kuni see põhjustab patsiendi surma. Kes kannatab, hakkab see magama jääma. Mitte sama moodi kui unetused, kes võivad psühhofüsioloogiliste tegurite tõttu magada vähe või halvasti. See on absoluutne suutmatus magada või teha seda äärmiselt pinnapealselt .
Haigus progresseerub hallutsinatsioonide poole, autonoomse närvisüsteemi muutused nagu tahhükardia, hüpertensioon, hüperhidroos ja hüpertermia, katehhoolamiini taseme suurenemine ajus, kognitiivsed muutused, nagu tähelepanelikud ja lühiajalised mäluhäired, ataksia ja endokriinide ilmingud.
Kas unetus põhjustab surma?
Täpne surma põhjus surmaga lõppenud perekondlikus unetus ei ole teada . Kuigi ükskõik milline neurodegeneratiivne protsess lõpeb surmaga, on võimalik, et selle haiguse ajal saabus surma varem, kuna unetuse tõttu muude funktsioonide dereguleerimine.
Me teame, et uni on tervise põhiosa, sest see on taastav füüsilise ja psüühika tasandil, võimaldades toksiinide puhastamist ajus. Loomadel põhjustab näiteks pikka aega une äravõtmine surma. Seega on võimalik, et selle haiguse unetus, kui mitte otsene surma põhjus, mõjutab tõenäoliselt aju struktuuride kiiret süvenemist. Seepärast võib seanss, mis on otseselt suunatud unetuse leevendamisele, võib tunduvalt pikendada surmajuhtumiga seotud unetuse kestel oodatavat eluiga.
Magada surmaga perekondlikus unetus
Mõnel juhul ei esine unetust iseenesest. Selle asemel võib unis oma arhitektuuris halveneda, kui seda mõõdetakse polüsomnogrammi abil, ilma et oleks vaja, et patsient ei saaks magada. Selle patsiendi elektroencefalogramm näitab peamiselt delta-lainete aktiivsust, mis ilmnevad ärkveloleku ajal, lühikeste mikroobide esinemissagedustega, mille käigus käivitatakse aeglane laine ja K-kompleksid, mis on iseloomulikud une faasile 2.
Täheldatud rütmid ei ole sobilikud kedagi, kes on ärkvel ega kedagi maganud , kuid tundub keegi, kes on üksteise ja teise vahele jääv pooleks.Nagu haigus progresseerub, muutuvad mikroobid harvemaks ning aeglased ja keerukad K-lained, mis tähistavad neid puhkeperioode, kaovad järk-järgult.
Iga kord, kui taalamuses on vähem metaboolset aktiivsust, hakkab neil epilepsiahooge, muutub autonoomse süsteemi halvenemine ja kortisool suureneb. Lõpuks peatub see, et toodetakse öösel valmistatud kasvuhormooni, mis võimaldab organismil pärssida glükoosi kasutamist, põhjustades haiguse jaoks olulist kiiret kehakaalu langust ja enneaegset vananemist.
Ravi
Praegu on meil ainult sümptomaatiline ravi, see tähendab, et rünnatakse sümptomaatika , kuid ärge peatuda neuronaalse kahjustuse põhjusel. Tegelikult on paljudel juhtudel ravi isegi sümptomaatiline, kuid palliatiivne. Veelgi hullem, surmaga lõppenud perekondliku unetusega patsiendid reageerivad halvasti tavapärastele rahustajatele ja uinutitele. Selleks, et võimaldada neil inimestel magada, vajame ravimeid, mis stimuleerivad aeglase laine une.
Ilmselt näib, et mõned uuritavad ravimid võivad seda teha, kuigi neid ei ole testitud inimestel, kellel on talamiinikahjustus, ainult normaalsete unetute patsientide puhul. Praeguseks on katse ja vea kontekstis tehtud kõik katsed tõhusa ravimi või farmakoloogilise kokteili leidmiseks. Vaja on rohkem kliinilisi uuringuid ühenditega, mis on spetsiaalselt suunatud une indutseerimiseks, võttes arvesse talamiidi halvenemisega kaasnevaid tõkkeid.
