Rasvase X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Meie geneetiline kood kannab vajalikke juhiseid meie organismile vastamiseks ja arendamiseks. Me pärime suurel hulgal sellest, mis me oleme oma esivanematest, kuigi nende juhiste väljendus või mitte, sõltub keskkonda, milles me elame.
Kuid mõnikord on mitmeid geneetilisi mutatsioone, mis võivad põhjustada häire olemasolu neil, kes neid kannavad. See on hapra X sündroomi juhtum , mis on geneetilistel põhjustel põhjustav teine vaimse alaarengu põhjus.
- Võib-olla olete huvitatud: "Intellektuaalne ja arenguhäire"
Rasvase X sündroom: kirjeldus ja tüüpilised sümptomid
Rasvase X sündroom või Martin-Bell sündroom on X-kromosoomiga seotud retsessiivne geneetiline häire . Selle sündroomi tekitatud sümptomeid võib täheldada erinevates piirkondades.
Kõige märkimisväärsemad on need, mis on seotud kognitsiooni ja käitumisega, ehkki võivad esineda muud sümptomid nagu tüüpilised morfoloogilised muutused või isegi ainevahetusprobleemid. Kuigi see mõjutab nii mehi kui ka naisi, on see üldiselt üsna levinud ka esimeses, kellel on ka raskem ja tugev sümptomaatika.
Kognitiivsed ja käitumuslikud sümptomid
Üks kõige iseloomulikumaid sümptomeid on vaimse puude olemasolu . Tegelikult on koos Downi sündroomi nõrga X sündroom peaaegu üks kõige sagedasemaid vaimse alaarengu geneetilisi põhjuseid. See puue võib olla väga erinev.
Naiste puhul täheldatakse harilikult vaimse puude piires asuvat luureandmeid, mille IQ on vahemikus 60-80. meestel on puuete tase tavaliselt palju suurem , mille IQ on üldjuhul 35 kuni 45. Sel juhul peaksime seisma silmitsi mõõduka puudega, mis tähendab, et peamised vahe-eesmärgid, nagu kõne, kellel on raskused abstraktsiooniga ja teatud taseme vajadus, on aeglasem ja hilinenud järelevalve
Veel üks sagedane aspekt on esinemine kõrge hüperaktiivsuse tase , mis kujutab endast motoorikat ja impulsiivset käitumist. Mõnel juhul võivad need muutuda ennast kahjustavaks. Samuti esinevad raskused kontsentreerumises ja tähelepanu säilitamisel
Samuti on võimalik, et nad esinevad tavaliselt autistlik käitumine , mis võib hõlmata sotsiaalse interaktsiooni raskeid raskusi, teiste inimeste kokkupuutefoobiat, selliseid käitumisviise nagu käte kokkutõmbumine ja silmakontakti vältimine.
- Võib-olla olete huvitatud: "luurekatsete tüübid"
Tüüpiline morfoloogia
Mis puutub füüsilistesse omadustesse, siis on see üks nõrka X sündroomiga inimestel üks kõige tavalisemaid morfoloogilisi tunnuseid neil on pärast sünnitust teatud määral makrotsifaasi , millel on suhteliselt suured ja piklikud pead. Teised tavalised aspektid on suurte kulmude ja kõrvade, lõualuu ja silmatorkavate laubade olemasolu.
Neil on suhteliselt levinud hüperlakatoorsed liigesed, eriti jäsemetel, samuti hüpotoonia või lihase toon allapoole oodatud taset . Spinaalsed kõrvalekalded on sagedased. Meestel võib ilmneda ka makroorhidism või liigne munandite areng, eriti pärast noorukiea.
Meditsiinilised tüsistused
Hoolimata tunnuste tüüpidest, mida oleme näinud, võivad hapra X sündroomiga inimesed esineda selliseid muutusi nagu seedetrakti probleemid või nägemisteravuse vähenemine . Kahjuks on paljudel neist kardiaalsed muutused, millel on suurem võimalus südame murmadeks. Suur osa 5-25% -l on ka krambihooge või epilepsiahooge lokaliseerunud või üldistatud.
Sellele vaatamata on need, kellel on Martin-Belli sündroom võib olla hea elukvaliteet , eriti kui diagnoos tehakse varakult ja on olemas ravi ja haridus, mis võimaldab piirata sündroomi mõjusid.
Selle häire põhjused
Nagu me oleme näidanud, on habras X-i sündroom sugukromosoomi X-ga seotud geneetiline haigus.
Inimestel, kes seda sündroomi põevad, on soo-kromosoom X kannatab teatud tüüpi mutatsiooni mis põhjustab FMR1 geeni spetsiifilist nukleotiidide seeriat, täpsemalt tsütosiini-guaniini-guaniini (CGG) ahelat, mis ilmnevad üle kogu geeni.
Kuigi subjektidel, kellel pole sellist mutatsiooni, võib olla nimetatud ahela 45 kuni 55 kordust, võib hapra X sündroomi subjektil olla 200 kuni 1300. See takistab geeni ekspresseerimist õigesti, seega ei toodeta FMRP valku peatuda
See, et mutatsiooni mõjutab X-kromosoom, on peamine põhjus, miks seda haigust täheldatakse sagedamini ja koos meestel suurem raskusaste millel on ainult üks nimetatud kromosoomi eksemplar . Naistel, kellel on kaks X-kromosoomi eksemplari, on nende toime vähene ja sümptomaatika isegi ei pruugi ilmneda (kuigi nad võivad seda edasi anda järglastele).
Martin-Bell sündroomi ravi
Rasvase X sündroom praegu ei ole mingit ravi . Kuid selle häire põhjustatud sümptomeid saab ravida palliatiivselt ja nende elukvaliteedi parandamiseks multidistsiplinaarse lähenemisviisi kaudu, mis hõlmab meditsiinilisi, psühholoogilisi ja hariduslikke aspekte.
Mõned raviviisid, mida kasutatakse selle sündroomiga inimestel, et parandada nende elukvaliteeti nad on kõnepraktika ja erinevad keeleteraapiad et parandada nende suhtlemisoskust, samuti tööteraapiat, mis aitab neil integreerida erinevate sensoorsete viiside infot.
Kognitiiv-käitumusliku tüübi programme ja ravimeetodeid saab kasutada selleks, et aidata neil luua põhilisi ja keerukamaid käitumisviise. Haridustasemel on vaja individuaalseid plaane mis võtavad arvesse nende omadusi ja raskusi.
Farmakoloogilisel tasandil kasutatakse SSRI-sid, antikonvulsante ja erinevaid anksiolüütikume, et vähendada ärevuse, depressiooni, obsessiivsuse, psühhomotoorse agitatsiooni ja krambihoogude sümptomeid. Mõnikord kasutatakse ka psühhostimuleerivaid ravimeid juhtudel, kus aktivatsioon on madal, samuti atüüpilised antipsühhootikumid juhtudel, kus enamasti esineb agressiivseid või eneset hävitavaid käitumishäireid.
Bibliograafilised viited:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J. M. (2015). Hapra X sündroom: käitumuslik fenotüüp ja õpiraskused. Century Zero, vol. 46 (4), nr 256. Väljaanded University of Salamanca.
