Friedreichi ataksia: sümptomid, põhjused ja ravi
Närvisüsteemi mõjutavad haigused, mis põhjustavad selle rakkude degenereerumist, on palju ja väga erinevad sümptomite suuruse ja raskuse poolest. Enamikku iseloomustab see, et see on väga puudega.
Üks neist raskete sümptomitega patoloogiatega on Friedreichi ataksia, haruldane neuroloogiline haigus kiiret edasiliikumist, mis võib lõppeda inimese elu enne täiskasvanuea lõppemist. Allpool üksikasjalikult kirjeldame, millist seisundit see seisund koosneb, samuti selle sümptomid, põhjused ja võimalikud ravimeetodid.
- Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Mis on Friedreichi ataksia?
Friedreichi ataksia on kummaline seisund, mida esimest korda kirjeldas Saksa neuroloog Nicholas Friedreich aastal 1860. Seda tüüpi ataksia dokumenteeriti kui pärilik neurodegeneratiivne haigus . Täpsemalt, Friedreichi ataksia edastatakse autosoomse retsessiivse musteriga, mis põhjustab patsientidel väikeaju ja seljaaju ganglionide järkjärgulist degeneratsiooni.
Samuti on kulunud seljaaju närvisüsteemi koe, mis väheneb järk-järgult ja närvirakkude müeliini eraldamine, mis häirib närvide kaudu elektriliste impulsside ülekandmist.
Selline halvenemine põhjustab suurt kahju lihastele ja nende südamele, kes seda kannatavad, ja sellest tulenevalt kogevad patsiendid suurt hulka sümptomeid, mis tavaliselt lõppema täieliku autonoomia kaotamisega. Seetõttu suhteliselt lühikese aja jooksul patsient jõuab vajaduseni ratastooli abiks , samuti teise inimese hooldus ja tähelepanu.
Need sümptomid ilmnevad tõenäoliselt vanuses 5 kuni 15 aastat. Kuid nad võivad alata palju varem, kui inimene on veel varases lapsepõlves või palju hiljem juba täiskasvanueas. Nende hulgas on tundlikkuse puudumine, muutused liikumiste koordineerimisel, seljaaju probleemid , neelamisraskused ja heli või immuunpuudulikkuse väljendumine.
Lisaks sellele võivad sellise tüüpi ataksiaga inimesed tõenäoliselt teatud tüüpi vähki, samuti diabeedi ja südame muutusi, mis enamikul juhtudel lõpevad patsiendi eluga.
Viimaste hinnangute kohaselt on Friedreichi ataksia esinemissagedus ligikaudu 1-l 50 000-l üldisest elanikkonnast ja mõlemas soos pole levimust enam leitud .
- Võib-olla olete huvitatud: "Ataksia: põhjused, sümptomid ja ravi"
Millised sümptomid seda esinevad?
Esimesed sümptomid, mis võivad põhjustada Friedreichi ataksia all kannatavat isikut, peavad ilmnema jalgade ja silmade liikumisel. Kõige tavalisemateks nähtudeks on varbade tahtmatu paindumine või silmade kiire ja tahtmatu liikumine.
Need muutused alajäsemetel põhjustada suuri raskusi liikumiseks vajalike liikumiste koordineerimiseks . Need sümptomid süvenevad järk-järgult ülemiste jäsemete ja pagasiruumi. Lõpuks, lihased nõrgendavad ja atroofiat, mis viib paljude väärarengute tekkimiseni.
Friedreichi ataksiaga kaasnevate kõrvalekallete või südameprobleemide tõttu, nagu näiteks müokardiit või müokardi fibroos, esinevad sageli sellised sümptomid nagu tõsised valu rindkeres, lämbumine ja tahhükardia, südamepekslemise kiirenemine või isegi, südamepuudulikkus.
Selle tüübi ataksia tüüpide hulka kuuluvad järgmised sümptomid:
- Lülisamba muutused nagu skolioos või kyphoscoliosis.
- Reflekside kaotus alajäsemetel.
- Kõndimine kohmakas ja koordineerimata.
- Tasakaalu kadumine .
- Lihasnõrkus
- Tundlikkus jalgade vibratsioonile.
- Visiooniprobleemid .
- Silmamurraste käesidemed.
- Kuulmiskaod või vähenenud kuulmisvõime.
- Rääkimisvõime muutused.
On vaja täpsustada, et sümptomid võivad erineda ühelt inimeselt nii koguse kui ka intensiivsusega. Kuid haiguse tavapärase progresseerumise korral on isik kohustatud võtma ratastooli 15 kuni 20 aasta jooksul pärast esmaste sümptomite tekkimist; on täiesti töövõimetu, kuna ataksia hilisemad staadiumid arenevad.
Millised on need põhjused?
Nagu artikli alguses mainitud, on Friedreichi ataksia Seda eristab see, et see on pärilik haigus, mis järgneb autosoomse retsessiivsele musterile . See tähendab, et mõlemad vanemad peavad selle pärimajaks saatma defektse geeni koopia. Seega on selle esinemissagedus nii madal.
Siiski on teatud juhtumeid, kus haiguse perekonna ajalugu ei leita; mis näitab, et geneetilised mutatsioonid võivad esineda ka spontaanselt.
Spetsiifiline geen, milles toimub muutus, on nn X25-geen või fraktsatiin . See geneetiline muutus põhjustab mõjutatud inimese kehal südame koes ebanormaalselt kõrget rauda. See raua akumuleerumine põhjustab närvisüsteemi, südant ja kõhunäärme "oksüdeerumist", mille tulemuseks on vabade radikaalide tekitamine nendes.
Teisest küljest on motoorsete neuronite rünnakuohtlik nende väga reageerivate molekulide kahjustus, põhjustades sellega Friedreichi ataksia iseloomulikku degeneratsiooni.
Kuidas seda diagnoosida?
Tänu haiguse keerukusele ja sümptomite raskusele on Friedreichi ataksia diagnoos see nõuab põhjalikku kliinilist hinnangut . Diagnoos põhineb haigusloo analüüsil ja põhjalikul füüsilisel läbivaatusel, mille puhul võib läbi viia järgmised testid:
- Lihasrakkude aktiivsuse mõõtmine elektromüogrammiga (EMG).
- Elektrokardiogramm (EKG).
- Närvijuhtimise uuring .
- Magnetresonantstomograafia (MRI) ja aju ja seljaaju arvutipõhine telgmomograafia (CT) analüüs.
- Tserebrospinaalvedeliku analüüs.
- Vere ja uriinianalüüsid
- Geneetilised testid .
Mis on ravi ja prognoos?
Nagu paljude teiste neurodegeneratiivsete haiguste puhul, ei ole Friedreichi ataksiaga lõppenud efektiivne ravi veel kindlaks tehtud. Praegu põhineb toimimisprotokoll sümptomaatilisel ravimisel, mis aitab parandada nende patsientide elukvaliteeti.
Nagu füüsilised sümptomid, patsiendile saab ravida motoorsete probleemide vähendamiseks füsioteraapia abil , samuti kirurgilist sekkumist või ortopeedilisi seadmeid, mis vähendavad selgroo ja alajäsemete väärarenguid.
Juhtudel, kui esinevad muud ataksia põhjustatud seisundid, nagu diabeet või südameprobleemid, ravitakse neid asjakohaste sekkumiste või ravimitega. Tavaliselt need ravimid nendega kaasneb ka psühhoteraapia ja logopeediline ravi .
Mis puudutab Friedreichi ataksiaga patsientide terviseprognoosi, siis see on üsna reserveeritud, olenevalt sümptomite raskusest ja nende edasiliikumisest, võib tõsiselt kahjustada eluiga.
Enamikul juhtudel surid inimesed esimesel täiskasvanueas, eriti kui esineb tõsiseid südameprobleeme. Kuid vähem raskekujuliselt võivad patsiendid kauem elada.
