yes, therapy helps!
Gaucher 'tõbi: sümptomid, põhjused ja tüübid

Gaucher 'tõbi: sümptomid, põhjused ja tüübid

Mai 14, 2021

Lüsosoomi säilitamise haigused on seotud teatud ensüümide puuduliku toimimisega, mis põhjustab lipiidide ja valkude akumuleerumist rakkudes.

Käesolevas artiklis analüüsime Sümptomid, põhjused ja kolme liiki Gaucher 'tõbi , kõige sagedasemad sellised häired, mis mõjutavad organismi mitmesuguseid funktsioone.

  • Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Gošhi tõbi?

Gaucher 'tõbi on haigus, mis on põhjustatud autosomaalsest retsessiivsest pärandist pärinevate geneetiliste mutatsioonide poolt. See mõjutab verd, aju, seljaaju, luud, maksa, põrn, neerud ja kopsud ning muutmise rasked vormid põhjustavad surma või oluliselt eluea pikenemist.


Seda kirjeldas 1882. aastal Prantsuse dermatoloogiaspetsialist Philippe Gaucher. Algselt uskus Gošcher, et sümptomid ja tunnused olid teatud põlvkonnavähi ilmingud; kuni 1965. aastani ei tuvastatud tõelisi põhjuseid, mis olid seotud biokeemiliste ja mitteimmuunsete aspektidega.

Gaucher 'tõbi kuulub muudatuste hulka, mida tuntakse kui "Lüsosoomi säilitamise haigused" või "lüsosomaalse ladustamise teel" , mis on seotud ensüümide funktsiooni puudujäägiga. See on üks selles grupis kõige tavalisemaid, kuna see esineb ligikaudu 1-l 40 000 sünnil.


Selle haiguse prognoos sõltub sellest, millisest kolmest olemasolevast variandist me viitan. Tüüp 1, kõige sagedamini läänes saab juhtida ensüümi asendusravi kaudu ja patoloogiat põhjustavate akumuleerunud ainete kontsentratsiooni vähendamine, samas kui 2. ja 3. tüüpi neuroloogilised tunnused ei ole ravitavad.

  • Võibolla olete huvitatud: "Picki tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja peamised sümptomid

Gaucher 'tõbi põhjustab muutusi paljudes erinevates elundites ja kudedes, samuti veres; see seletab erineva iseloomu märke. Haiguse raskusastme kindlaksmääramisel on põhikriteeriumiks neuroloogiliste kahjustuste olemasolu või puudumine, mis ohustab elu ja oluliselt häirib arengut.

Kõige sagedasemad sümptomid ja tunnused ja Gaucher 'tõve esiletoomine on järgmine:


  • Maksa ja põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia), mis põhjustab kõhu põletikku
  • Luude ja liigeste valu, artriit, osteoporoos ja luumurdude suurenenud sagedus
  • Aneemia (punaste vereliblede arvu vähenemine) mis põhjustab väsimust, peapööritust või peavalu
  • Suurenda verevalumite kujunemist ja verejooksu
  • Suurenenud haiguste tekke oht kopsudes ja teistes elundites
  • Naha kollakas või pruun pigmentatsioon
  • Aju vigastused, muutunud aju areng, apraksia , krambid, lihaste hüpertoonia, silmade liigutused, apnoe, hingamispuudulikkus (kui esineb neuroloogilisi muutusi)

Põhjused ja füsiopatoloogia

Gaucher 'tõbi ilmneb a ensüümi glükotserebrosidaasi defitsiit , mis asub lüsosoomide membraanides (rakulised organellid, mis sisaldavad suurt hulka ensüüme), ning selle ülesanne on lagundada glükotserebrosiidide klassi rasvhappeid ja ka teisi eri tüüpi aineid.

Glükotserebrosidaasi funktsiooni muutused tähendavad, et teatud aineid ei saa lüsosoomide korral piisavalt elimineerida. Järelikult kogunevad nad kehas, tekitades Gaucher 'i haiguse sümptomeid. On sarnaseid põhjuseid, nagu Tay-Sachsi tõbi, Hunteri tõbi või Pompe tõbi, ka teisi häireid.

Gaucheri tõve korral on need muutused tingitud a geneetiline mutatsioon, mida edastab autosomaalne retsessiivne pärand . Seetõttu peaks inimene mõjutama, et see oleks pärinud mõlema isa ja ema geneetiline defekt; kui mõlemad vanemad seda haiget põevad, on 25%.

Sümptomist põhjustav mutatsioon sõltub Gaucheri tõve variandist, kuid see on alati seotud b-glükosidaasi geen, mis paikneb 1. kromosoomis . Oleme leidnud umbes 80 erinevat mutatsiooni, mis on rühmitatud kolme kategooriasse: neile eraldatakse järgmine sektsioon.

  • Võib-olla olete huvitatud: "12 kõige olulisemat ajuhaigust"

Gaucher 'tõve liigid

Üldiselt on Gaucher 'tõbi jaotatud kolme tüüpi sõltuvalt neuroloogiliste häirete raskusastmest: tüüp 1 või mitte-neuropaatiline, tüüp 2 või äge neuropaatiline infantiilne ja 3. tüüpi krooniline neuropaatiline .

On oluline rõhutada, et selle liigitamise kehtivust on kahtluse alla seatud ja süüdistatav mitmesuguste ekspertide reduktsioonist.

1. 1. tüüp (mitte neuropaatiline)

1. tüüp on kõige sagedasem Gaucher 'tõve variant Euroopas ja Ameerika Ühendriikides; tegelikult on ligikaudu 95% nendes piirkondades tuvastatud juhtumitest selles kategoorias. Termin "mitteneuropaatiline" viitab puudumisele või kesknärvisüsteemi kaasatuse pehmus .

Inimestel, kellel on Gaucher 'tõve 1. tüüpi, ei täheldata aju arengus mingeid muutusi, erinevalt 2. ja 3. tüübist. Kõige märkimisväärsemad sümptomid on väsimus, põrna laienemine ja maks ja luudega seotud probleemid.

2. 2. tüüp (äge neuropaatiline vastsündin)

Äge neuropaatiline tüüpi Gaucher 'tõbi lastel on kõige raskem vormi häire. Põhjustab ajukahjustusi ja pöördumatuid neuroloogilisi kõrvalekaldeid , kaasa arvatud ajutüve malformatsioon, mille puhul praegu ravi ei toimu, ja tavaliselt põhjustab kahjustatud lapse surm enne, kui see jõuab 2 aastani.

3. 3. tüüp (krooniline neuropaatiline)

Kuigi lääneriikides on krooniline neuropaatiline tüüp haruldane, on see ülejäänud maailmas kõige tavalisem variant. 3. tüübi raskusaste on 1. ja 2. tüübi omavahel vahepunktis : põhjustab klassi 1 sümptomeid, kuid ka mõningaid neuroloogilisi muutusi ja vähendab eeldatavat eluiga vähem kui 50 aastat.


Environmental Disaster: Natural Disasters That Affect Ecosystems (Mai 2021).


Seotud Artiklid