Holoprosentephaly: tüübid, sümptomid ja ravi

Kui me kujutame ette aju, olgu see siis inimese või mitte, siis on meelde tuletatav pilt tavaliselt koos elundiga, mille välimine kiht on jäljendatud voldidena, mille vahel võime näha mõnda paksendit, mis võimaldab meil hinnata kahe poole või aju poolkerad.

See eraldamine on midagi, mida enamus inimestel on, loote arengu ajal. Kuid mitte kõik: on lapsi, kelle ajud ei ole jagatud või kelle poolkerad on sulatatud: me räägime Lapsed, kes kannatavad holoprosensfaalia all .

• Seotud artikkel: "Aju poolkera: müüdid ja reaalsused"

Holoproseenfalitsioon: mis see on?

Seda nimetatakse holoprosensfaaliaks a väärarengu tüüp kogu loote arengus kus eesliikumise erinevate struktuuride vahel puudub jagunemine: aju poolkerad on ühendatud ka mõnede subkortikaalsete struktuuride ja aju ventrikeste vahel. See fusioon või pigem lahutamatus võib toimuda täieliku või osalise taseme korral (poolkera on täielikult sulatatud või ainult mõnes osas).

Üldiselt aju jagunemine erinevatesse lobitesse ja poolkera See toimub umbes neljanda tiinuse nädalal. Holoprosensfaasil ei toimu see jagunemine või seda ei saa lõpule viia, mis avaldab tõsiseid tagajärgi nii enne kui ka pärast sündi. Tavaliselt kaasneb see seisund koos kolju- ja näo väärarengutega, olemasolevate muutustega nagu hüpertelorism või silmad koos, tsüklopia või üksik silma, nina muutused, luuõõne, suulaelõhe või hüdrotsefaal. Samuti on tavaline, et probleemid esinevad toitmisel ja soojapidavuses, südame- ja hingamisteede muutustes ja krampides. Seda seostatakse ka erinevate vaimse puude raskusastetega, kui elu on piisavalt kerge.

Üldiselt on holoprosensfalüsil väga halb prognoos, eriti alobari tüüpi: poisid ja tüdrukud nad kaovad tavaliselt enne sünnitust või enne, kui nad jõuavad kuueks kuuks . Teistes liikides on ellujäämine võimalik kuni aasta või kahe eluaasta jooksul. Sõltuvalt sellest, kas on olemas muid tüsistusi ja häire raskust. Pehmematel juhtudel on ellujäämine võimalik, kuigi üldiselt kannatavad kognitiivsed puudujäägid suuremal või vähemal määral.

• Võib-olla olete huvitatud: "Anencephaly: põhjused, sümptomid ja ennetamine"

Mõned peamised peamised variandid

Holoprotsentsefalüüs on meditsiiniline seisund, mis võib esineda mitmel erineval viisil, sõltuvalt aju poolkerade võimalikust eraldatuse tasemest. Nad rõhutavad peamiselt kolme esimest varianti, kõige tavalisemat, kuigi on vaja arvestada, et teised eksisteerivad. Sellised holoprotsensifaasi tüübid on järgmised .

1. Lobari holoprotsenteerumine

Lobari holoprosentefalüüs on seda tüüpi muutuste kõige kergem vorm. Sellisel juhul on neid võimalik jälgida peaaegu täielikult eraldatud tiibade olemasolu , kuigi seda eraldamist ei ole läbi viidud esiosa lobes ja neil tavaliselt ei ole septum pellucidum.

2. Semiilobar-holoprosensfaalia

Selles holoprosensfaalia variandis on aju osaliselt poolkera jagunemine, kuid frontaalsed ja parietaalsed lobid on sulandunud. Kolmeosaline lõtk on täheldatav vaid ajaliselt ja kuklalt .

On tavaline, et hüpoteesorism on olemas, see tähendab, et lapse silmad on palju vähem eraldatud sellest, mis oleks harilik, väike või otseselt mitte. Samuti võib täheldada lõhestunud huule või lõhna ning nasaalse taseme puudumist või väärarenguid.

3. Holobrosfaffia alobar

See on kõige tõsisem holoprosensfaalia vorm, milles poolkera ei eraldu mingil määral, täiesti sulatatud. Sageli on tegemist ühe ventrikli ja / või üks tallamus.

Paljud neist lastest on sündinud ainult ühe silmaga, mille puhul loetakse tsüklopia olemasolu. Tegelikult oli tõenäoline, et tsüklopsete müütilise näo tekkimine põhines mõne sellise holoprosensfaalia juhtumi tähelepanekul. Ninos on tavaliselt väärarenguid, tal on kujunemine võõrana või isegi ninasõõrmust (midagi, mis võib põhjustada lapse hingamist) või ainult üks neist.

4. vahekorraga holoprotsenteerumine

See variant, vähem levinud kui eelnevatel kolmel, esineb siis, kui ajukahjustus keskosas ei esine: eesmiste ja parietaalsete laba tagumised osad. Kuigi ka poleks koroskollust (välja arvatud geno ja splenumi puhul) üldiselt alamkordsete struktuuride tasemel puudub kattumine või sulandumine . Nimetatakse ka sünteentsfaaliaks.

5. Aprosencephaly

Kuigi tehniliselt pole see juba holoprotsenteeritud, mõnikord vaadeldakse ka aprosoonfaaliat selle haiguse variandina, mille puhul esiplaan ei ole otseselt moodustatud.

Selle probleemi põhjused

Holoprotsenteffia on muutused, mis esinevad loote arengu ajal, kuna esineb mitmeid erinevaid võimalikke tegureid, mis võivad põhjustada loote arengut. On täheldatud suurt arvu juhtumeid, kus paljudes geenides on geneetilised muutused (Ühel neljast on muutusi ZIC2, SIC3, SHH või TGIF geenides), samuti erinevad sündroomid ja kromosoomide häired (nende hulgas Patau sündroom või Edwardsi sündroom).

Samuti on täheldatud seost keskkonnateguritega, nagu ema kontrollimatu diabeet või alkoholi ja muude ravimite kuritarvitamine, samuti mõnede ravimite tarbimine.

Ravi

See tingimus, üldiselt geneetilisest tüübist, ei ole ravivaba. Kohaldatavad ravimeetodid on tavaliselt palliatiivsed , mille eesmärk on säilitada nende olulised tunnused, parandada raskusi ja parandada nende heaolu ja kvaliteeti.

Kergetel juhtudel, mis saavutavad ellujäämise, on soovitatav kasutada tööteraapiat ja kognitiivset stimuleerimist. Tuleb hinnata vajadust rakendada multidistsiplinaarset ravi, mis hõlmaks eri valdkondade spetsialiste, nii meditsiinis kui ka tööteraapiat, kliinilist psühholoogiat, füsioteraapiat ja logoteraapiat. Ja see, jätmata tähelepanuta vanemate ja keskkonna kohtlemist (mis nõuab psühhoteraapiat ja nõustamist, samuti psühholoogilist sekkumist).

Bibliograafilised viited:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E., (2012). Kesknärvisüsteemi kõrvalekallete, va neuraalsete torude defektide ja ventrikulomegaleemia diagnoos, sünnieelne diagnoos (online). Saadaval aadressil: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosensfaalia perspektiivid: II osa. Kesknärvisüsteem, kraniofakiaanatoomia, sündroomi kommentaar, diagnostiline lähenemine ja eksperimentaalsed uuringud. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.