yes, therapy helps!
Huntingtoni tõbi: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi

Huntingtoni tõbi: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi

Märts 29, 2024

Üks tuntumaid pärilikke haigusi on Huntingtoni korea, degeneratiivne ja ravimatu häire mis põhjustab tahtmatuid liikumisi ja muid sümptomeid, mis mõjutavad mitmeid isiku elusid, mis on järk-järgult võimetu seda tegema.

Käesolevas artiklis kirjeldame ka Huntingtoni tõve põhjuseid kõige levinumad sümptomid ja nende edenemise faasid . Lõpetuseks räägime ravist, mida tavaliselt kasutatakse muutuste minimeerimiseks nii palju kui võimalik.

  • Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Huntingtoni Korea: määratlus ja sümptomid

Huntingtoni korea on pärilik degeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ning põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid.


See on ravimatu ja lõpeb inimese surmaga, tavaliselt 10 kuni 25 aasta pärast. Huntingtoni tõve tavalised surmapõhjused on uppumine, kopsupõletik ja südamepuudulikkus.

Kui sümptomid algavad enne 20-aastaseks saamist, kasutatakse nimetust "alaealiste Huntingtoni tõbi". Nendel juhtudel on kliiniline pilt tavalisest erinev ja haiguse areng on kiirem.

Selle haiguse kõige iseloomulikum märk on Korea, kes annab selle nime . Tuntud kui "chorea" - komplekt neuroloogilisi häireid, mis põhjustavad jalgade ja käte lihaste tahtmatuid ja ebaregulaarseid kokkutõmbeid. Sarnased liikumised ilmnevad ka näol.


Juhul kui Huntingtoni tõve alaealiste haigus sümptomid võivad olla mõnevõrra erinevad. Nad rõhutavad raskusi uue teabe õppimisel, motoormuse õnnestumises, võimete kadumisel, marsruudi jäikuses ja kõne muutuste ilmnemises.

Selle häire põhjused

Huntingtoni korea on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist see päritakse autosoomide domineeriva mehhanismi kaudu . See tähendab, et mõjutatud inimese lastel on 50% -line võimalus geeni pärilikuks, sõltumata nende bioloogilisest soost.

Mutatsioonide raskusaste sõltub osaliselt pärandist ja mõjutab sümptomite arengut. Kõige raskematel juhtudel avaldub mõjutatud geen ("huntingtin") väga varajaseks ja raskeks.

See haigus mõjutab kogu aju; siiski põhilised ganglionid esinevad kõige olulisemates kahjustustes , liikumisega seotud alamkoordilised struktuurid. Eriti on mõjutatud ala, mida nimetatakse "neo-triibuliseks", mis koosneb kaameli tuumast ja putamenist.


  • Seotud artikkel: "Basaal ganglion: anatoomia ja funktsioonid"

Haiguse areng

Huntingtoni tõve sümptomid erinevad sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Kuid nende edu on tavaliselt rühmitatud kolmeks eraldi etapiks.

Sellised muutused halvenevad psühhofüsioloogiliste stressitingimuste korral, samuti kui inimene puutub kokku intensiivse stimulatsiooniga. Samuti on kaalulangus kõigis haigusseisundites tavaline; On oluline seda kontrollida, kuna see võib avaldada tervisele väga negatiivseid tagajärgi.

1. Esialgne etapp

Esimestel aastatel on võimalik, et haigus jääb tähelepanuta : Huntingtoni varajased märgid võivad olla peenemad, mis tähendab, et liikumiskiirust, tunnetust, koordineerimist või marsruuti ei tohiks märkimisväärselt halveneda, kui ka koreetilised liikumised ja jäikus.

Emotsionaalsed muutused on juba esialgses etapis väga levinud. Eelkõige tekivad ärrituvus, emotsionaalne ebastabiilsus ja meeleoluhäired, mis võivad jõuda suure depressiooni kriteeriumideni.

2. Vahefaas

Selles faasis on Huntingtoni tõbi nähtavam ja raskendab patsientide elusid suuremal määral. Korea on eriti problemaatiline. Raske rääkimine, kõndimine või objektide käitlemine nad ka suurenevad; Need sümptomid takistavad koos kognitiivsete häiretega, mis on muutumas oluliseks, sõltumatust ja enesehooldust.

Teiselt poolt mõjutab emotsionaalsete sümptomite süvenemine sotsiaalseid suhteid. Suures osas on see tingitud Huntingtoni käitumisest loobumisest, mis põhjustab mõne inimese agressiivset või hüperseksuaalset käitumist muu hulgas häirivate käitumiste korral. Hiljem väheneb seksuaalne soov.

Vahefaasi teised tüüpilised sümptomid on vähenenud nauding (anhedonia) ja muudatused une sobitamiseks või säilitamiseks , mis on patsiendile väga kurnav.

3. Täiustatud faas

Huntingtoni korea viimast etappi iseloomustab võimetus rääkida ja vabatahtlike liikumiste elluviimine , kuigi enamik inimesi kaitseb keskkonna südametunnistust. Samuti on raskusi urineerimisel ja defekatsioonil. Seetõttu saavad patsiendid sel perioodil täielikult oma hooldajatest.

Kuigi koreetilised liigutused võivad süveneda, muudel juhtudel vähenevad nad, kui haigus on väga kaugelearenenud. Raskused neelata suurenevad, suudavad surma põhjustada uppumas. Muudel juhtudel toimub surm infektsioonide tagajärjel. Ka selles etapis on palju enesetappe .

Haiguse areng on tavaliselt kiirem, kui see ilmneb juba varases eas, eriti lastel ja noorukitel, nii et kaugelearenenud seisundi sümptomid ilmnevad varem.

Ravi ja juhtimine

Praegu pole Huntingtoni tõvest teadaolevat ravi, seega füüsilist ja kognitiivset halvenemist ei saa peatada . Siiski on sümptomaatiline ravi, mis võib leevendada ebamugavust ja suurendada teatud määral mõjutatud inimeste sõltumatust.

Dopamiini blokaatoreid kasutatakse haiguse jaoks iseloomulike ebanormaalsete käitumiste raviks, kuid täiendavate liikumiste jaoks on tavaliselt ette nähtud sellised ravimid nagu tetrabenasiin ja amantadiin.

Haiguse progresseerudes tutvustatakse neid füüsilised toed, mis hõlbustavad või võimaldavad liikumist , nagu käsipuud. Füsioteraapia võib olla kasulik ka liikumise kontrollimise parandamiseks ning kehalise kasu saamiseks tuleb üldist tervist, sealhulgas psühholoogilisi ja emotsionaalseid sümptomeid.

Rääkimise ja neelamise raskusi võib keeleteraapia abil vähendada. Sarnaselt kasutatakse spetsiaalseid riistu sööma hakkamiseks, kuni torude söötmine on vajalik. Soovitatav on toitumise aluseks toitainerikkad toidud ja kerge närida, et minimeerida patsiendi probleeme.

  • Võibolla olete huvitatud: "Parkinsoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"

Senators, Governors, Businessmen, Socialist Philosopher (1950s Interviews) (Märts 2024).


Seotud Artiklid