Lissencephaly: sümptomid, põhjused ja ravi
Vahel muundub neuronaalse migratsiooni protsess aguria, ajukahjustus, mis muudab korteksi ebanormaalselt siledaks, kuna selles piirkonnas pole iseloomulikud jooned ja sooned. Nende märkide ilmnemisel kasutatakse "lissencephaly" diagnoosi.
Käesolevas artiklis kirjeldame seda Mis on lisensentsfaalia, millised on selle põhjused ja kõige levinumad sümptomid ja kuidas neid töödeldakse või vähemalt selliseid muudatusi käsitletakse.
- Võibolla olete huvitatud: "Microcephaly: sümptomid, omadused ja ravi"
Mis on lissencephaly?
Lissencephaly on häirete kogum, mida iseloomustab aju regioonide silumine kus on tavaliselt voldid ja lõhed. Need väärarengud põhjustavad sageli närvisüsteemi arengut ja seega kognitiivseid ja psühhomotoorseid funktsioone.
Emakasisese arengu ajal on ajukartikel paljudes kohtades ennast seljas. See võimaldab kolju sees oleva närvisüsteemi koe koguse palju suuremaks kui aju pind oleks täiesti sile.
Kuid lissencefaalse juhtumite korral aju sooned ja voldid ei moodustunud õigesti , nii et see organ näitab homogeenset aspekti. Selle silumismäära intensiivsus võib igas indiviidis varieeruda sõltuvalt muutuse põhjustest.
See on väga haruldane häire, millel võivad olla olulised tagajärjed füüsilisele ja vaimsele arengule. Kõige tõsisematel juhtudel mõjutab intellektuaalset toimet väga suuresti, samas kui teistes võib puudujääk olla minimaalne.
Oodatav eluiga on umbes 10 aastat . Kõige sagedasemad surmapõhjused on lämmatavad asfüksia, hingamisteede haigused ja epilepsia krambid, mis võivad olla väga tõsised.
Sümptomid ja peamised sümptomid
Lisensentsfaalia sümptomid sõltuvad aju ajukoores esinevate väärarengute tõsidusest ja konkreetsetest mõjutatud piirkondadest. Põhiline aspekt on agiria - tehniline termin, mida nimetatakse ajukoorede lamedaks väljanägiseks .
Paljudel juhtudel on selle haigusega sündinud beebide pea suurus väga väike võrreldes teiste vastsündinutega. Kuigi see on väga iseloomulik märk lisensentsfaalia kohta, ei esine seda kõigil inimestel, keda mõjutab selline haigus. Mõnikord esineb hüdrotsefaalia (tserebrospinaalvedeliku kogunemine).
Põhjustab muutusi ajukoores viivitused ja puudused füüsilises, psühhomotoorses ja kognitiivses arengus . Samuti on tavaline, et füüsilised väärarendid ilmnevad nii kätes kui ka nende ja jalgade sõrmedel. Teiselt poolt on lihasspasmid ja krambid tavalised.
Lissencephaly kipub põhjustama neelamisprobleeme, mis omakorda raskendab toidu ja vedelike söömist. Sellest tulenevalt muudab paljudel juhtudel füüsiline areng toitaineefitsiidi täiendavalt.
- Seotud artikkel: "Vaimupuuduse tüübid (ja omadused)"
Selle muudatuse põhjused
Lissencephaly ilmneb tingituna muutustest ajukoores, mis esinevad raseduse ajal. Nende vigade põhjused võivad olla väga erinevad; siiski kõige levinumad on seotud geneetiliste teguritega .
Kui emakasisene areng toimub tavaliselt kaheteistkümnenda kuni neljateistkümnenda nädala jooksul pärast viljastamist, hakkavad embrüonaalsed närvirakud liikuma aju piirkondadest, kus need tekivad erinevatele. Lissencephally selles protsessis rakkude ränne ei toimi korralikult.
Teaduslikud uuringud näitavad, et see probleem tuleneb tavaliselt mitme geeni mutatsioonidest: aju arengut mõjutab see, et ei suuda neid õigesti väljendada. Asjaomased geenid paiknevad kromosoomidel X, 7 ja 17, kuigi nad ei ole ainsad.
Virusinfektsioonid ja vähenenud verevool Loodus võib samuti põhjustada lisensentafaasi märke, häirides kesknärvisüsteemi arengut.
Seostus lisensentafaasi ja kahe geneetilise haiguse vahel on kindlaks tehtud: Miller-Diekeri sündroom ja Walker-Warburgi sündroom . On väga levinud, et Agiria esineb ühe nendest häiretest laiemas kontekstis.
Ravi
Kuna see on muutused aju morfoloogias, ei saa lissencephalismi iseenesest parandada. On ilmselge, et närvisüsteemi arengul pole seda võimalik pärast seda, kui see on toimunud.
Selle tõttu Lisensentsfalitsiooni ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline ning selle eesmärk on parandada elukvaliteeti ja parandada mõjutatud inimeste toimimist.
Nii näiteks juhul, kui raskused neelamisel on väga märgatavad Võib osutuda vajalikuks rakendada maovähki väikelastele nii et nad saavad end õigesti sööta.
Lihasspaskeid ja epilepsiahooge saab hallata spetsiifiliste ravimite abil sellist tüüpi häirete jaoks. Teisest küljest, kui hüdrotsefaal on, viiakse läbi kirurgilised sekkumised akumuleeritud tserebrospinaalvedeliku äravooluks.
