MELASi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi
Leiame haruldaste haiguste hulka MELASi sündroom, kummaline seisund mis Hispaanias mõjutab ainult alla 5-ni 100 000 üle 14-aastasest inimesest. See mitokondriaalse päritolu muutus tõsiselt mõjutab inimese neuroloogilist toimet ja selle sümptomid ilmnevad kuni surmani.
Käesolevas artiklis kirjeldame üksikasjalikult, mis selle päriliku haiguse koosneb, samuti selle sümptomid, kus on seisundi päritolu ja kuidas on võimalik ravimeetodid läbi viia.
- Võibolla olete huvitatud: "15 kõige levinumat närvisüsteemi haigust
Mis on MELAS-i sündroom?
MELAS sündroom on harvaesinev pärilik mitokondriaalne haigus, mille peamine omadus on mitmete neuroloogiliste muutuste genereerimine . Mitokondriaalse kategooria tingimused tekitavad isikule teatud mitokondriaalse genoomse mutatsiooni põhjustatud neuroloogilised häired.
Mitokondrid on tsütoplasmaalsed organellid, mis moodustuvad eukarüootsetest rakkudest, mille peamine ülesanne on hapniku tarbimise kaudu energia saamine. See organelle on meie rakkude ainevahetuse seisukohalt oluline, seega võivad kõik selle muutused põhjustada inimese tervise ja elukvaliteedi tõsiseid tüsistusi.
Seda sündroomi kirjeldati esmakordselt 1975. aastal, kuid alles 1984, kui ta sai oma praeguse nime. Mõiste MELAS koosneb kõige selgroolisemate kliiniliste omaduste akronüümist:
- ME: mitokondriaalne entsefalomüopaatia (mitokondriaalne entsefalomüopaatia).
- LA: laktatsidoos (laktatsidoos).
- S: Episoodid Stroke-like (Stroke-like episoodid).
Esimeses kirjelduses kirjeldati MELAS-i sündroomi komplekti konvulsioonijuhtumid, keele järkjärguline degeneratsioon, laktatsidoos ja lihaskiudude rebimine .
Selle seisundi esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas, eriti 2 kuni 5 aasta jooksul. Kuigi haiguse areng võib nende hulgas, kes seda kannatavad, on märkimisväärselt erinev, on enamus juhtudel prognoosi üsna reserveeritud; sest patsiendid tekitavad tõsiseid terviseprobleeme, kuni nad surevad.
MELAS-i sündroomi esinemissageduse puhul on see väga ebatavaline haigusseisund rahvastiku seas. Kuigi andmed selle levimuse kohta pole kindlaks tehtud, on teada, et on üks levinumaid mitokondriaalseid haigusi . Teisest küljest ei ole meestel ega naistel ega mingis konkreetses etnilis-rassilises rühmas esinenud kõrgemat levimust.
Mis on kliiniline pilt?
Nagu me varem mainisime, eristatakse MELAS-i sündroomi, millel on oma kliinilise pildi põhiomadused ja mis eristab seda teistest mitokondrite haigustest.
1. Mitokondriaalne entsefalomüopaatia (ME)
Ensefalomüopaatia on need haigused, mille päritolu on kesknärvisüsteemi struktuuri ja toimimise muutustes, mis põhjustavad üsna sagedasi konvulsioone.
Need episoodid koosnevad ajaliselt piiritletud sündmustest, mille käigus isik läbib liialdatud motoorikat, spastilist ja tahtmatut lihaste aktiivsust ning muutusi teadvuse ja tajumise seisundis. Erinevus võib olla fokaalsete kriiside või üldiste kriiside vahel . Fokaalsete krambihoogude korral piirdub ebanormaalne aju elektriline aktiivsus aju spetsiifilisel alal, samal ajal kui üldistes piirkondades ulatuvad purunemisharjumused erinevatesse ajupiirkondadesse.
Selliste epilepsiahoogude oht on risk, et mõjud, mis mõjutavad aju struktuuri, on püsivalt kahjustatud, tekitades tõsiseid tagajärgi kognitiivsele ja motoorsele tasemele.
2. Laktatsidoos (LA)
MELAS-i sündroomis esinev laktatsidoos koosneb a piimhappe ebanormaalne akumulatsioon . Kui see aine, mis on peamiselt genereeritud punavereliblede ja lihasrakkudes, võib patoloogiline aglomeraat põhjustada mitmeid väga tõsiseid terviseprobleeme, mis võivad lõpuks põhjustada patsiendi surma.
Peamised märgid, mis viitavad piimhappe akumuleerumisele, hõlmavad ka oksendamine, kõhulahtisus, iiveldus, maovalu, pikemaajaline uimasus aja jooksul , teadvuse seisundi muutused, hingamisprobleemid, hüpotensioon, dehüdratsioon ja puudujääk veres ja hapnikuvarustuses lihastes, kudedes ja elundites.
3. Stroke-like (S)
Vihjab sarnane kontseptsioon Stroke-like sündmused või aju insultid .
Tserebrovaskulaarne õnnetus on fokaalne ja spontaanne sündmus, mille käigus verevool mõnes ajupiirkonnas katkeb. Kui see juhtub rohkem kui paar sekundit, hakkavad ajurakud halvenema ja surevad hapniku ja toitainete puudumise tõttu.
Nende tserebrovaskulaarsete õnnetuste peamised tagajärjed on visuaalsüsteemi, keele ja motoorse aspekti muutused, samuti järkjärguline kognitiivne halvenemine, mis võib tekitada dementsust .
Millised sümptomid seda esinevad?
MELAS-i sündroomiga kaasnevad ülalkirjeldatud kliinilised pildid sümptomitega, mis esinevad enamikul juhtudest, kuigi neid esineb patsientidel väga erinevalt.
Need sümptomid on:
- Migreenid ja peavalud korduv
- Iiveldus ja oksendamine.
- Anoreksia
- Kognitiivne häire järkjärguline
- Üldine viivitus arengus.
- Probleemid õppimise ja tähelepanu puudujäägis.
- Muutused teadvuse seisundis.
- Lihased ja motoorpatoloogia nagu krooniline väsimus, lihaste nõrkus või hüpotoonia.
- Visuaalsetes süsteemides esinevad patoloogiad nagu optilise atroofia, retiniit või nägemisteravuse vähenemine.
- Sensorineural kurtus .
- Äärmuslik tundlikkus temperatuurimuutustele.
Teised vähem levinud sümptomid, mis võivad ilmneda ka haiguse käigus, on need, mis on seotud inimese vaimse ja psühholoogilise seisundiga. Need sümptomid võivad olla:
- Agressiivne käitumine
- Isiksuse muutused.
- Obsessiiv-kompulsiivne häire
- Ärevushäired.
- Psühhoos
- Efektiivsed muutused.
Mis põhjustab see?
Nagu artikli alguses mainitud, on MELASi sündroom haigus, mis on põhjustatud mitokondriaalse DNA mutatsioonist . Seetõttu on see pärilik seisund, mis edastatakse ema geenidest.
Need muutused esinevad mitmete spetsiifiliste geenide seerias, mis asuvad mitokondrite geneetilistes materjalides. Enamik neist spetsiifilistest geenidest vastutab hapniku, suhkru ja rasvade energia muundamise eest; samas kui mõned teised osalevad tRNA molekulide tootmises, mis vastutavad aminohapete struktuuri ehitamise eest.
Mis on ravi ja prognoos?
Praegu ei ole MELAS-i sündroomiga spetsiaalset ravi ette nähtud iga sümptomi korral tehakse spetsiifilisi ravimeetodeid mis esitleb patsiendil, samuti rida palliatiivset hooldust, et parandada nende elukvaliteeti.
Tavapärase protokolli raames on spetsialistide rühm, sealhulgas neuroloogid, kardioloogid, oftalmoloogid või endokrinoloogid, paljude teiste eest vastutav spetsiaalse ravi väljatöötamine, mis kohandub patsiendi sümptomitega ja vajadustega.
Kahjuks ei suuda neid ravimeetodeid täielikult selle haigusseisundi leevendamiseks leevendada, nii et isik esitab järk-järgult kognitiivseid häireid, millele järgneb psühhomotoorsete probleemide, kuulmis- ja visuaalsete võimete vähenemine ning terve hulk meditsiinilisi tüsistusi kuni patsiendi surma.
