Neuromuskulaarsed haigused: mida nad on, kuidas neid ravitakse ja näiteid

Suhteliselt vähe aastaid tagasi, eriti 2014. aastal, sai populaarseks nn Ice Bucket Challange. See oli solidaarsuskampaania, mille eesmärk oli toetada patsiente, kellel on amüotroofiline lateraalskleroos või ALS - haigus, mis kahjustab järk-järgult neuronite hulka, mis reguleerivad vabatahtlikku lihaste liikumist.

See tingimus on osa nn neuromuskulaarsed haigused, millest me räägime kogu selle artikli jooksul .

• Võib-olla olete huvitatud: "fibromüalgia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Neuromuskulaarsed haigused: põhiline määratlus

Neuromuskulaarsed haigused on arusaadavad kui ulatuslikud haiguste rühmad, mida iseloomustab haiguse esinemine vigastuste või muude neuronite päritolu muutuste tagajärjel tekkinud motoorika muutused . Selline haigus esineb perifeerse närvisüsteemi probleemide tõttu neuromuskulaarse ristlõike, seljaaju või perifeersete närvide tasemel.

Spetsiifilised sümptomid sõltuvad enesetapetest, kuid tavaliselt hõlmavad ühe või enama kehaosa hüpotooniat või lihaste nõrkust , raskused või võimetus lõõgastuda lihaseid (lihased jäävad lepinguteks), mis omakorda võib tekitada kontraktuuride ja tundlikkuse ja taktilise tajumise võimalike muutuste olemasolu. Samuti ei ole haruldane spasmide ilmnemine. Mõnedes haigustes võib see mõjutada ka hingamisteede toimimist ja isegi südant, ja patsiendil võib tekkida vajadus hingamise ja elutähtsuse järele.

See haiguste ja häirete komplekt need on tavaliselt progresseeruvad ja neurodegeneratiivsed, põhjustades sümptomite halvenemist aja möödudes. Nad tekitavad tavaliselt suuri raskusi igapäevaelus ja teatud tüüpi puudega ja sõltuvusega.

Üldiselt nimetatakse neid haigusi haruldasteks haigusteks ning paljudel juhtudel on nendest teadmised ja nende toimimine napp. Tuleb meeles pidada, et nende häiretega kaasnevad defitsiidid on motoorikat, säilitades kognitiivse funktsiooni, välja arvatud juhul, kui sellega kaasnevad muud kaasnevad patoloogiad.

• Seotud artikkel: "Neuronite tüübid: omadused ja funktsioonid"

Põhjused

Neuromuskulaarhaigused võivad olla väga erinevad , võivad kaasneda nii geneetilised kui ka keskkonnategurid.

Suur osa neist häiretest on tingitud geneetilisest tegurist nii geneetilise pärimise ja de novo mutatsioonide tasemel kui ka peamise häirega.

Kuid me võime leida ka palju juhtumeid, kus neuromuskulaarne häire on teisest tervislikust seisundist teisejärguline, kuna kogu elu jooksul omandatud haigused või infektsioonid on olemas (nt diabeet, HIV-nakkus, neurosüfilis ... ) Need võivad ilmneda ka teatavate ainete tarbimise tagajärjel või ravivastused.

Mõned neuromuskulaarsed haigused

Neuromuskulaarhaiguste kategoorias võib leida palju häireid, mis on suuremad kui 150. Mõni neist on suhteliselt tuntud nii elanikkonna kui ka meditsiinikeskkonna poolt, samas kui teistel ei ole mingit teavet. Allpool on mõned teadaolevad neuromuskulaarsed häired .

1. Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS)

See haigus, mida me sissejuhatuses juba mainisime, on muutunud suhteliselt tuntud selliste kampaaniate tõttu nagu Ice Bucket Challenge või selle tõttu, et kannatavad sellised tuntud isiksused nagu Stephen Hawking.

Häire mõjutab ja ründab subjekti motoorikat , mis põhjustab selle progresseeruvat degeneratsiooni ja sellele järgnevat surma. See tekitab, et vähehaaval kõik motoorne lihased lähevad atroofiaks, kuni nad takistavad vabatahtliku lihaskonna liikumist. Pikemas perspektiivis mõjutab see haigus membraani ja rindkere lihaste liikumist, mis nõuab kunstlikku hingamist.

2. Duchenne lihasdüstroofia

Selles haigusrühmas leiame need, mis on üldiselt tingitud mõne lihasvalgu valgu puudumisest või defitsiidist, mis mõjutavad hõre lihaseid. Kõige tavalisem ja kõigile teadaolev neist on Duchenne'i lihasdüstroofia, mille korral Tekib progresseeruv ja üldine lihasnõrkus ja tugevus kadu mis tavaliselt algab lapsepõlves ja mille tulemusena tekib, et subjekt suudab kõndida ja aja jooksul kardiorespiratoorseid probleeme, mis võivad vajada abistavat hingamist.

• Seotud artikkel: "Duchenne lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"

3. Kaasasündinud müopaatia

Üldiselt geneetilisest päritolust tuvastatakse seda tüüpi müopaatiad vahetult pärast sündi ja neid iseloomustab muutused lihase enda arengus .

Olenevalt häiretest ei pruugi see põhjustada progresseeruvat halvenemist (nagu esineb kaasasündinud nemaliini müopaatias, mille puhul on organismis erinevates kehaosades üldine hüpotoonia) või surmaga kaasasündinud müoturulaarne müopaatia (kus on hingamispuudulikkus).

4. Kaasasündinud müotoonia

Kaasasündinud müotoonid on muutused, milles seda täheldatakse suur raskus lõõgastuda lihaseid ja lihaste toon pärast nende kokkutõmbumist . Lihaste lõdvestumine muutub keerukaks ja aeglaseks. Harjutus, söömine või reisimine muutub keerukaks. Põhjused on peamiselt geneetilised.

5. Westfali haigus

Haigusrühm, mida iseloomustab haiguse esinemine paralüüsi episoodid enam-vähem konkreetsetes olukordades nagu harjutamine, rikaste toitude tarbimine, ekstreemsete temperatuuride või traumade kokkupuude (nagu Westfal'i haigus). See võib lõpuks aja jooksul kaduda.

6. Müosiidi progresseeruv ossifikatsioon

Seda tuntud ka kui kivihaigust, seda haigust iseloomustab lihaste ja kudede järkjärguline luustumine nagu kõõlused ja sidemed , mis lõpeb oluliselt liikumise piiramisega.

7. Metaboolne müopaatia

Häire, milles probleem seisneb lihaste raskustes või suutmatuses energia saamiseks .

8. Myasthenia gravis

See on neuromuskulaarne haigus, mille korral immuunsüsteem ründab neuromuskulaarset ristmikku , reageerides postsünaptiliste membraanide vastu.

Tagajärjed igapäevaelus

Neuromuskulaarhaiguste kannatused hõlmavad lisaks sümptomatoloogia enda põhjustatud kahjudele rea tagajärgi patsiendi igapäevaelus, mille raskus võib sõltuvalt haigusest ja selle mõjudest varieeruda. Pidage meeles, et enamus sellist tüüpi häiretega inimesi tavaliselt on kognitiivsed võimed säilinud , millega nad on teadlikud oma raskustest.

Üks paljudest patsientidest kõige rohkem kommenteeritud on autonoomia kaotus ja raskuste tekkimine asjades, mida (välja arvatud kaasasündinud haigused) oleks võinud ilma raskusteta varem teha. Paljudel juhtudel muutuvad neuromuskulaarsed haigused, mistõttu patsient vajab välisabi, varieeruvat sõltuvust.

Eeldatakse, et leinaaeg ilmub enne haiguse olemasolu teadvustamist ja võimete järkjärguline kaotus . Lisaks sellele on suhteliselt sageli, et ärevus ja / või depressiivsed sümptomid tekivad pärast diagnoosi ja haiguse progresseerumisel või ajapiirangul. Lisaks sellele tähendab suhteliselt vähe teadmisi selle tüüpi sündroome kohta, et paljud patsiendid ei tea, mida oodata, tekitades sügava ebakindluse tuleviku suhtes.

Teie sotsiaalne ja tööelu võib oluliselt mõjutada, seda nii häirete tekitatud raskuste kui ka selle tagajärgede tõttu emotsionaalsel tasemel , mis võib muuta teema isoleeritud keskkonda.

• Te võite olla huvitatud: "Suurem depressioon: sümptomid, põhjused ja ravi"

Ravi otsimisel

Enamikel neuromuskulaarsetest haigustest pole tänapäeval ravivat ravi. Kuid sümptomeid saab töödelda , et optimeerida nende probleemide all kannatavate inimeste taset ja elukvaliteeti, suurendada nende iseseisvuse taset ja iseseisvust, suurendada nende ressursse ja luua mehhanismid ja abivahendid, mida neil võib olla vaja nende elu hõlbustada. Paljudel juhtudel võib õige ravi ka teie eluea pikeneda.

Üks kasutatavatest ravimeetoditest on füsioteraapia ja neurorehabilitatsioon . Seega tehakse jõupingutusi, et edendada ja säilitada motoorseid funktsioone nii kaua kui võimalik ja maksimaalse võimaliku optimeerimise tasemega ning tugevdada lihaseid, et vältida selle degenereerumist. Tavaliselt on soovitatav hingamislihaste kasutamist soodustada ja parandada, sest suurel osal häiretest tingitud neuromuskulaarsete haiguste puhul on see aspekt patsiendile keerulisem.

Kohandatud abivahendid, nagu ratastoolid ja arvutijuhtmed, võivad võimaldada neil haigustel põdenud inimestel liikuda suurema või väiksema vabaduse ja autonoomiaga, võimaldades neil säilitada oma suhted ja osalemine sotsiaalses keskkonnas ning vältida apaatia ja apaatia, mis See võib tekkida liikumis- või kommunikatsioonimehhanismide puudumisel.

Psühholoogilisest teraapist on võimalik ravida haiguse kogemustest tulenevaid psüühilisi probleeme , nagu depressiivne sümptomatoloogia ja sellised aspektid nagu kognitiivsed moonutused, tõve kannatustest tulenevad veendumused ning hirmude, kahtluste ja ebakindluse väljendus.

Psühhoskoopia on fundamentaalne nii mõjutatud kui ka nende keskkonna jaoks, nõudes maksimaalset võimalikku teavet ja nende igapäevaste kahtluste, tundide ja mõtte valideerimist ja reageerimist. Oluline on soodustada kannatanud isiku sotsiaalset toetust ning anda suuniseid ja konkreetseid ressursse, mida tuleb arvesse võtta.