Noonani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Suur osa sellest, mis me oleme ja kuidas oleme, antakse meie geneetilise koodi järgi. Meie organismi korraldamine, rütm ja viis, kuidas meie kasv ja füüsiline areng toimub ... ja isegi meie intellekti ja meie isiksuse osa päritakse meie esivanematelt.
Kuid mõnikord eksivad geenid mutatsioone, mis mõnikord võivad olla kahjutu või isegi positiivsed, mõnikord on neil tõsised tagajärjed, mistõttu raskendab neid, kes seda kannatavad, keskkonna arendamiseks ja kohanemiseks. Üks neist geneetilisest haigusest on Noonani sündroom .
- Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"
Noonani sündroom
Noonani sündroom on suhteliselt levinud geneetiline häire, mis esineb iga tuhande või kahe tuhande sünni korral ühes levimuses, mis on sarnane Downi sündroomiga. See on umbes haigus, mille sümptomoloogia võib juhtumi alusel olla väga erinev , kuid seda iseloomustab arengu muutused ja viivitused, kaasasündinud kardiopaatiad, hemorraagiline diatses ja mitmesugused morfoloogilised muutused.
Nende laste kasvu rütm, kuigi algselt tundub normatiivne, on oluliselt aeglustunud ja neil on tavaliselt psühhomotoorse tasemega lühike kasv ja viivitused. Need probleemid ilmnevad eriti noorukieas. Vahel esitatakse seda koos vaimupuudega, kuigi see on tavaliselt kerge. Sensorlikult saab esitada nägemis- ja kuulmisprobleeme kui straibismus või korduv otiit.
Morfoloogilisel tasemel esineb näo muutusi nagu silma hüpertelorism (silmad on üksteisest liigselt eraldatud), silmalaugude langus, madalad ja pööratud kõrvad, lühikese kaela sünnist. Samuti on tavaline, et nad esinevad koorikuid rindkere puuril (mis võib esineda rinnakorviku või pectus excavatum'i piirkonnas või selle levikus või pectus carinatum'is) aset leidnud deformeerumise kujul.
Üks kõige ohtlikumatest sümptomitest on kaasasündinud südamehaiguste nagu pulmonaalne stenoos või hüpertroofiline kardiomüopaatia, samuti muude vaskulaarsete probleemide esinemine enamikes patsientidel. Samamoodi hemorraagiline diatsiis esineb sageli rohkem kui pooled patsientidest, mis tähendab suuri raskusi koagulatsioonil, mis tekitab, et hemorraagia kannatusi tuleb võtta väga ettevaatlikult. Samuti on verevalumite esitamiseks väga lihtne.
Kuigi mitte nii sageli võib olla ka lümfisüsteemi probleeme, mis tekitavad perifeerset turset või isegi kopse ja soolestikku. Samuti on neil suurema riski leukeemia ja teiste müeloproliferatiivsete probleemide tekkeks.
Kusejõusüsteemis võivad ilmneda sellised muutused nagu krüptoorhidism või mitte munandite alanemine meestel. See põhjustab teatud juhtudel viljakust. Kuid naiste puhul ei ole nende viljakust tavaliselt muutunud.
Sündroomi põhjused
Noonani sündroom on nagu me juba öelnud geneetilise haiguse häire, mille peamine põhjus on leitud 12-kromosoomi 12 mutatsioonide juuresolekul. Täpsemalt öeldes, Muudatused ilmnevad mutatsioonina PTPN11 geenis pooltel juhtudel, kuigi see võib põhjustada ka teisi geene, näiteks KRAS, RAF1 või SOS1. Need on geenid, mis osalevad rakkude kasvas ja nende arengus, nii et nende muutused põhjustavad organismis erinevate süsteemide mitmekesiseid muutusi.
Üldiselt peetakse seda autosoomseks valitsevaks häireks, mida vanemad võivad lapsele pärida (sagedasem emakeel), kuigi Noonani sündroomi tekitavad mutatsioonid ilmnevad ilma ühegi vanemata selleta. on edastatud või perekonnas on teisi juhtumeid.
Ravi
Praegu puudub Noonani sündroomi ravivastus mis on olemasolevad ravimeetodid, mis on pühendatud sümptomite leevendamiseks, tüsistuste vältimiseks, sekkumiseks struktuursetele ja morfoloogilistele kõrvalekaldetele, optimeerivad nende võimekust ja pakuvad neile inimestele võimalikult head elukvaliteeti.
Sel eesmärgil kasutatakse multidistsiplinaarset metoodikat meditsiinide ja teiste teaduste spetsialistide sekkumine . Sümptomid ja muutused, mida need haigused põevad, võivad olla väga erinevad, nii et ravi sõltub sellest, millist tüüpi muutused nad kannatavad.
Noonani sündroomi puhul on oluline regulaarselt jälgida ja jälgida patsiendi tervislikku seisundit, eriti võimalike südamehaiguste korral.Selles sündroomis ei ole hüübimisprobleemid kummalised, seega tuleb seda tegurit võimalike kirurgiliste sekkumiste tegemisel arvesse võtta. Esimestel aastatel võib lapse söötmiseks olla vaja kasutada sonde. Pole ime, et kasutatakse kasvuhormooniravi, nii et alaealise arengut soodustatakse.
Psühhiaatriaalase taseme puhul, arvestades õpiprobleemide ja / või vaimupuudega inimeste suurt esinemissagedust, on võimalik, et see on vajalik psühhostimulatsiooni kasutamine , individuaalsed plaanid koolis, igapäevaelu põhioskuste õppimise tugevdamine, logopeedi kasutamine ja kommunikatsiooni alternatiivsete ja / või täiendavate tehnikate kasutamine nagu piktogrammide kasutamine. Samuti võib osutuda vajalikuks füsioteraapia treenimine motoorsete oskuste parandamiseks.
Lõpuks tuleb geneetilist nõustamist arvestada, kui subjekt jõuab noorukieasse või täiskasvanusse haiguse edasikandumise võimaluse tõttu.
Samuti võib osutuda vajalikuks kasutada subjekti psühholoogilist ravi, kuna võib tunduda ebapiisav tund madal enesehinnang ja depressiivsed sündroomid . Samamoodi on psühhoskoopia vajalik nii sellel kui ka keskkonnal ning toetus rühmadele võiks olla kasulik.
Juhul, kui võimalikke tüsistusi kontrollitakse, võivad Noonani sündroomiga subjektid elustiiliga samaväärseks muutuda teiste inimestega, kellel pole seda haigust. On võimalik, et mõned sümptomid vähenevad täiskasvanutega võrreldes.
- Võib-olla olete huvitatud: "psühholoogiliste ravimeetodite tüübid"
Bibliograafilised viited:
- Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonani sündroom. In: Kliegman, R. M.; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsoni pediaatria õpikut. 20. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. ja Guillén-Navarro, E. (2010). Noonani sündroom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca ülikooli haigla. Murcia.
- Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. ja Ezquieta, B. (2013). Noonani sündroom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Gregorio Marañoni ülikooli üldhaigla. Gregorio Maranoni terviseuuringute instituut. Madrid
