Pfeifferi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Emakasisese arengu etapp on üks õrnemaid elupäevi ning kuna väikesed muutused organismi toimimises võivad põhjustada selle ebanormaalset kasvu.
Sellepärast deformatsioonid, mis võivad ilmneda loote arengu käigus need võivad tõsiselt ohustada inimese elukvaliteeti või isegi põhjustada nende surma mõne kuu või nädala jooksul.
Pfeiffer'i sündroom on üks haigusi, mis võivad tõsiseid tagajärgi jätta füüsiline ja psühholoogiline, kuna see mõjutab otseselt kõhunäärme kasvu. Järgnevalt näeme, millised on selle terviseprobleemi sümptomid, põhjused, ravi ja üldised omadused.
- Seotud artikkel: "Närvisüsteemi areng raseduse ajal"
Mis on Pfeiffer'i sündroom?
Pfeifferi sündroomiga seotud patoloogia on geneetiliste põhjuste häire, mille peamine toime on kolju luude enneaegne liitmine , mis muudab aju, avaldades survet selle ümbritsevale võlvile, põhjustada deformatsioone, mida näevad palja silmaga ja mis omakorda aju ei arene õiges suunas.
Seda häireid avastas saksa geneetik Rudolf Arthur Pfeiffer, kes uuris perekonna juhtumit, kelle jäsemed näitasid käte, jalgade ja pea deformatsioone.
- Võibolla olete huvitatud: "Makroksefaloogia: põhjused, sümptomid ja ravi"
Põhjused
Leitakse, et Pfeifferi sündroom on a haigus, mis põhineb domineeriva tunnuse geneetilisel pärilikul , nii et sümptomite tekkimiseks on vaja ainult ühte eksemplari muteerunud geenist. Nii isa kui ema suudavad seda edastada.
Erandjuhtudel on võimalik, et mutatsioon ilmneb esimest korda viimaste põlvkondade genealoogilisse rida, mis toob kaasa ka sümptomid.
Pfeiffer'i sündroomi tüübid
Pfeifferi sündroomi tüüpide jaoks on rohkem kui üks liigitussüsteem. Üks populaarsemaid on Greig ja Warner, kes eristavad patoloogia vorme sõltuvalt selle raskusastmest ja rõhutavad muutusi, mis on täheldatud pärast esimest parandusoperatsiooni, mis peab olema varajane:
A-tüüp: kerged probleemid
Pärast operatsioone pärast muutusi ei täheldatud, sest esialgsed sümptomid olid kerged.
Tüüp B: mõõdukad probleemid
Paranemine on märkimisväärne.
Tüüp C: tõsised probleemid
Parandused pärast operatsiooni on väga olulised.
Sümptomid
Nagu nägime, on Pfeifferi sündroomiga seotud peamine sümptom peavalu deformeerumine .
Nimelt on otsmik lõhkuv, eriti selles piirkonnas, kus kulmud kasvavad, ja silmad paistavad välja ja nende vahel on suur eraldatus, kuna kolju puudub ruum.
Teisest küljest aga ka kolju luude varase sulandumise tõttu tekitatud deformatsioonikaarte tõttu, ülemine lõualuu ei ole piisavalt välja arendatud , samas kui alampoolne on võrdlemisi ebaproportsionaalselt suur ja kuulmiskaotus on sagedane, kuna ka kõrvaosad ei ole hästi moodustatud. Samuti on võimalik, et vaimne alaareng areneb.
Teine tüüpiline Pfeiffer'i sündroomi sümptom on sõrmede ja varvaste vale joondamine või nende paksuse ülemäärane kasv. Mõnedel juhtudel ilmuvad nad lisaks ka väärarendid rindkere organites ja hingamisprobleemid .
Me peame meeles pidama, et kuigi on teada, et selle patoloogia põhjused on põhimõtteliselt geneetilised, ei ilmne see lihtsalt geeni mutatsiooni tõttu, vaid Pfeifferi sündroom võib esineda erinevates vormides. Lühidalt öeldes ei ilmu samad sümptomid alati välja ja need ei arene ühtlaselt.
Diagnoosimine
Pfeiffer'i sündroomi diagnoositakse kohe pärast sünnitust. o , kui spetsialisti arst mõõdab kolju ja sõrme proportsioone. Kuid enne sünnitust on juba võimalik tuvastada ebanormaalse arengu märke, mis tähendab, et sündi ootab, et täpselt teada saada, mis patoloogiat on.
Ravi
Nagu me oleme öelnud, on väga oluline pärast patoloogia sümptomite avastamist kiiresti sekkuda, et vältida deformatsioone teiseste probleemide tekitamisest.
Igal juhul on vaja pakkuda individuaalset ravi kohandada iga konkreetse olukorraga, tegeledes praeguste probleemidega, võttes arvesse lapse vanust ja perekondlikku konteksti.Igal juhul on kirurgiline protseduur valulik, sest see võimaldab parandada aju ja näo arenguväljavaateid, kaasates kõik sellega kaasnevad eelised (eriti silmad ja kuulmisvõime).
See on ka levinud esteetilised toimingud lihtsalt näo väljanägemise parandamiseks ja vältida psühholoogilisi probleeme, mis võivad tekkida seoses probleemidega, mis on seotud teistega, ja enesehinnangut jne.
