Polümikrokiria: põhjused, sümptomid ja mõjud
Tavaliselt tekivad aju tavapärase arengu käigus mitu voldit või pööret, mis teenindavad nii, et aju pind võtab vähem ruumi ja ulatub kolju sisse. Nagu iga teine organ, kannatab ka aju väärareng. Selle näide on polümikrokiria, mis mõjutab ajukoe koore morfoloogiat .
See on haigus, mis põhjustab tõsiseid neuroloogilisi sümptomeid loote arengu ajal tekkinud väärarengute tõttu. Vaatame lühidalt, milliseid koolitusprobleeme me polükikrokirjas leiame, milline on selle põhjuseks ja mida saab teha nende inimestega, kes seda kannatavad.
Mis on polümikrooperatsioon?
Sõna "polü- (mitmekordne) mikro- (väike) -giria" (voldid) etimoloogia näitab seda selgelt: see on morfoloogia defekt, kus täheldatakse suuremat arvu väiksemaid voldikke. See korteksi geneetiline defekt on radiodiagnostiliste testide abil selgelt täheldatav nagu magnetresonantstomograafia (MRI). Nendes kujutistes näete, kuidas koorik on paksem ja intensiivsem, mis näitab kõrgemat tihedust ja kuidas voldid pinnapealselt moodustavad, erinevad tavalise aju omast.
Polümikrogeenide erinevad vormid on tõsised. Kui see mõjutab ainult ühte ajuosa, nimetatakse seda ühepoolseks. Seda nimetatakse siiski kahepoolseks, kui mõlemad poolkerad on mõjutatud. Nomenklatuur ei viita ainult sümmeetriale, vaid ka sellele, kui palju aju piirkondi mõjutab. Seega aju, millel on ainult üks mõjutatud piirkond, kannatab fookuses polümikrogeenias, võrreldes üldise polümikrokiriaga, kui see mõjutab peaaegu kõiki või kogu koore.
Polümikro-giiiri mustrid on mõnede libade suhtes eelistatud . Kõige sagedamini kahjustatud libadeks on eesmised lõhesid (70%), millele järgneb parietaalsed lobesid (63%) ja seejärel ajutine lobes (18%). Ainult väike osa (7%) on mõjutanud kõhuõõnesid. Samuti tundub, et see kaldub deformeerima külghüüpe, mis eraldavad esiosa ja parietaalsed lõhesid ajalistelt (60%) sagedamini.
- Seotud artikkel: "Aju lobes ja selle erinevad funktsioonid"
Märgid ja sümptomid
Kuigi fokaal- ja ühepoolsed vormid ei anna ravimitega tavaliselt rohkem probleeme kui kontrollitavad krambid, kui sümptomid raskendavad, on need kahepoolsed. Mõned sümptomid on:
- Epilepsia
- Arengutähtaeg
- Strabismus
- Kõne- ja neelamisprobleemid
- Lihase nõrkus või halvatus
Polü mikrokirurgia globaalsed mõjud on sügav vaimne aeglustumine, tõsised liikumisprobleemid , peaaju halvatus ja krambid ei ole ravimiga kontrollitav. Sel põhjusel, kuigi polümikrogeiria kergemad vormid võimaldavad väga pikka eluea pikkust, surmavad inimesed, kes on sündinud raske kannatusega, surevad, kui nad haiguse komplikatsioonide tõttu on väga väikesed.
Sageli polümikrojuur ei esine üksinda ega puhtalt, kuid koos teiste sündroomidega, nagu näiteks:
- Adams-Oliveri sündroomi variandid
- Arima sündroom
- Galoway-Mowati sündroom
- Dellemani sündroom
- Zellwegeri sündroom
- Fukuyama lihasdüstroofia
Põhjused
Enamikul juhtudel on põhjus teadmata. On esinenud protsent juhtudest, mis esinevad, kuna emal on raseduse ajal emakasisene infektsioon. Mõned viirused, mis on seotud polümikrokiria arenguga, on tsütomegaloviirus, toksoplasmoos , süüfilis ja tuulerõugete viirus.
Pärilikud põhjused hõlmavad nii kromosomaalseid sündroome kui ühe geeni sündroome, mis mõjutavad mitut geeni samal ajal. On palju geneetilisi häireid, mis muudavad aju moodustumist. Selle tagajärjel kaasnevad paljudel geneetilistel haigustel muuhulgas ka polümikrokiria.
GPR56 geen on oma globaalsetes ja kahepoolsetes versioonides üheks peamiseks mikrokogiiiri põhjuseks. Ühes uuringus leiti, et kõigil uuritud patsientidel oli selles geenis mingeid muutusi, mille tulemusena tekkis kesknärvisüsteem. On teada, et see geen on väga tihedalt seotud loote ajukoorte moodustumise ja arenguga.
Seepärast on oluline, et lapsevanematele, kes kannatavad või on ohustatud polümikrokiria, on teadlik hüpoteetiline oht, et nad saavad oma haiguse lapsele edasi anda ja määrata geneetilise uuringu abil, milline on tõeline sündimuse tõenäosus enne raseduse alustamist.
Patsiendi juhtimine pärast diagnoosi
Pärast diagnoosi pildi kaudu Täielik hindamine on vajalik polümikikroiiri mõjutatud valdkondades . Perearstid, neuroloogid, füsioterapeudid ja tööterapeudid peavad sekkuma, et hinnata arenguhäirete, vaimupuudega või isegi ajuhalamežiimi riski. Selles mõttes näidatakse spetsiifilisi haridusvajadusi, et patsient saaks õppida kiirusel, mida nende haigus võimaldab. Kõnet hinnatakse neis, kellel on mõjutatud külgnev šokk, nägemine ja kuulmine.
Sümptomeid ravitakse füsioteraapia, farmakoloogilise sekkumisega epilepsiavastaste ravimitega, ortopeediliste ravimitega ja kirurgiaga patsientidel, kellel on lihaste spastilisusest tingitud jäikus. Kui esineb kõneprobleeme, viiakse läbi kõnepraktika ja kutsealane sekkumine.
Lõpuks on vanemakoolitus sümptomite juhtimise nurgakivi. On vaja koolitada neid küsimustes, mis on seotud krampide tekkimisega ja mida teha, kui need esinevad. Samuti võib toetusmeetmeid kasutada, et vältida ühiste probleemide või katete haavandite esilekutsumist, kuna patsient istub liiga kaua samas asendis.
