Potteri sündroom või järjestus: tüübid, sümptomid ja põhjused
Erinevad tegurid, sealhulgas neeruprobleemid, võivad häirida emakasisest arengut ja põhjustada muutusi teistes kehasüsteemides.
Selles artiklis me räägime Potteri sündroomi põhjused, sümptomid ja tüübid , nimi, millega see nähtus on teada, sageli geneetilisest päritolust.
- Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"
Mis on Potteri järjestus?
Mõisted "Potteri järjestus" ja "Potteri sündroom" neid nimetatakse füüsiliste väärarengute hulka, mis esinevad imikutel neerude muutuste, amniootilise vedeliku (oligohüdramnioos) või embrüo rasestumisest tingitud kompressiooni tõttu.
Arst Edith Potter kirjeldas 1946. aastal kahekümne juhtumit inimestest, kellel puudusid neerud pea- ja kopsuomadused . Potteri panused olid selle haiguse suhtes teadlikkuse suurendamisel võtmetähtsusega, sagedamini kui varem arvati.
Potter uskus, et selline füüsiline väärareng oli alati tingitud neerude puudumisest või neeru ageneesist; siiski leiti hiljem, et on ka teisi võimalikke põhjuseid. Tüpoloogiline klassifikatsioon, mida me tänapäeval kasutame, on välja töötatud nende ja nendega seotud muudatuste ümber.
- Võibolla olete huvitatud: "Kuidas hoolitseda raseduse esimesel kuul: 9 nõuannet"
Selle muudatuse põhjused
Sageli Potteri sündroom See on seotud kuseteede haiguste ja probleemidega nagu neerude ja kuseteede agenees, polütsüstoos ja neerukahjustus või kuseteede obstruktsioon, mis võivad olla tingitud nii geneetilisest kui ka keskkonnapõhjast.
Paljudel Potteri sündroomitel on geneetiline päritolu (kuigi mitte alati pärilikult); mutatsioonid on leitud kromosoomides 1, 2, 5 ja 21 kahepoolse neeru ageneesi variantides ja sarnased põhjused on tuvastatud ka teistes liikides.
Klassikalise variandi areng koosneb omavahel seotud sündmustest; seepärast nimetatakse seda ka "Potterjärjestuseks". Neerude ja / või kuseteede moodustumine või amnionipaasi purunemine Nad loovad lootele piisavalt amnioni vedelikku, et neid korralikult moodustada.
- Te võite olla huvitatud: "13 tüüpi abordi ja selle psühholoogilisi ja füüsilisi mõjusid"
Sümptomid ja peamised sümptomid
Mõnikord võib emakasiseseks arenguks täheldada Potteri sündroomi iseloomustavaid märke. Kõige tavalisem on see, et meditsiinilised uuringud näitavad, et on olemas Neeru tsüstid või oligohüdramnionid või amnionivedeliku puudumine , mis on tavaliselt selle kaas sisaldava koti purunemise tõttu.
Pärast sünnitust ilmnevad Potteri kirjeldatud näohoolitsused: lamendatud nina, silma epiteeli voldid, sissetõmmatud lõug ja ebatavaliselt madalad kõrvad. Lisaks võivad muutused esineda ala- ja ülemistel jäsemetel. Kuid need omadused ei ole alati ühesuguses ulatuses olemas.
Potteri sündroom on seotud ka Silma väärarengud, kopsudes, südame-veresoonkonna süsteemis , soolestikus ja luudes, eriti selgroolülides. Urogenitaalsüsteemi on tavaliselt väga olulisel määral muudetud.
Potteri sündroomi tüübid
Praegu on Potteri sündroomi poolt vastu võetud erinevad vormid jagatud viieks peamiseks kategoorikuks või tüübiks. Need erinevad nii tuumori kliinilistes näidustustes kui ka põhjustel. Teisest küljest on oluline mainida ka selle haiguse klassikalist vormi ja seda, mis on seotud hiljuti avastatud multikastilise neeru düsplaasiaga.
1. Tüüp I
See Potteri sündroomi variant esineb kui autosoomse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse tagajärg , pärilik haigus, mis mõjutab neere, ja seda iseloomustab arvukate tsüstide ilmumine ja vedeliku kogumine. See põhjustab neerude suuruse suurenemist ja häirib uriini tootmist.
2. II tüüp
II tüüpi peamine omadus on ageneesi või neeruplaasia, st ühe või mõlema neeruga kaasasündinud puudumine ; Teisel juhul räägime kahepoolsest neerude ageneesist. Kuna ka teisi kuseteede osi, näiteks kusejuhte, mõjutavad sageli ka neid märke, nimetatakse neid sageli "urogenitaalseks ageneesiks". Päritolu on tavaliselt pärilik.
3. III tüüp
Sellisel juhul on väärarengud tingitud autosoomide domineerivast polütsüstilisest neeruhaigusest (erinevalt I tüübist, mille puhul haigus edastab retsessiivse pärandi). Neerudes täheldatakse tsüsti ja nende suuruse suurenemist, samuti vaskulaarhaiguste esinemissageduse suurenemist. Sümptomid ilmnevad tavaliselt täiskasvanueas .
4. Tüüp IV
Potteri IV tüüpi sündroomi diagnoositakse, kui selle organi või kusejuhtumi kroonilise obstruktsiooni tõttu tekivad neerudes tsüstid ja / või vesi (hüdroonefroos). Lootekestuse ajal on see tavaline variant, mis tavaliselt ei põhjusta spontaanset abordi. Nende muutuste põhjus võib olla nii geneetiline kui ka keskkondlik .
5. Klassikaline kuju
Kui me räägime klassikalise Potteri sündroomist, viidatakse juhtudel, kus neerud ei arene (kahepoolne neeru agenees) ega ka kusejuhte. On tehtud ettepanek, et 1946. aastal Potteri kirjeldatud klassikalist vormi võib pidada II tüübi äärmuslikuks versiooniks, mida iseloomustab ka neeru agenees.
6. Multiküsiline neeru düsplaasia
Multikastiline neerude düsplaasia on muutumine, mida iseloomustab haiguse esinemine arvukad ja ebaregulaarsed tsüstid neerudes ; võrreldes terminiga "polütsüstiline", tähendab "multicystic" madalamat raskusastet. Viimastel aastatel on täheldatud selle haiguse tõttu tekkinud Potteri sündroomi juhtumeid, mis võivad viidata uuele võimalusele.
