Retti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Retti sündroom on autismi spektrihäire See algab varases lapsepõlves ja toimub peamiselt tüdrukute seas. Seda iseloomustab mikrotsefiaalide esinemine ja elu esimestel kuudel omandatud motoorsete oskuste kaotus.
Neid ja muid sümptomeid põhjustavad geneetilised mutatsioonid mis on seotud X-kromosoomiga. Kuigi hetkel ei ole Rett'i häire ravivat, on ravimeetmeid ja sekkumisi, mis võivad leevendada erinevaid probleeme ja parandada selle sündroomiga tüdrukute elukvaliteeti.
- Te võite olla huvitatud: "Hapra X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Mis on Retti sündroom?
Aastal 1966 kirjeldas Austria neuroloog Andreas Rett lapseea sündi häiret, mis koosnes "tserebraalne atroofia hüperammoneemiaga", st seda iseloomustas ammoniaagi liigne sisaldus veres. Hiljem lükati ümber selle sündroomi ja hüperammoneemia seos, kuid Rett-i kirjeldatud kliiniline pilt ristitatakse tema perekonnanimega.
Rett sündroom on füüsilise, motoorse ja psühholoogilise arengu muutumine mis esineb esimese ja neljanda eluaasta vahel pärast normaalse kasvu perioodi. Kõige iseloomulikumad sümptomid on kraniaalse arengu aeglustumine ja käsitsi omandatud oskuste kaotus, samuti käte stereotüüpsete liikumiste ilming.
See häire esineb peaaegu eranditult tüdrukute puhul; Tegelikult väidavad nii ICD-10 kui ka DSM-IV, et see mõjutab ainult naisi, kuid hiljuti on lapsed tuvastanud mõned Rett sündroomi juhtumid.
Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, milles paiknevad Rett sündroomi iseloomulikud geneetilised defektid, siis sümptomid parandatakse vähemal määral kui naistel, tekitades seeläbi tõsisemaid variante, millel on suurenenud surmaoht enneaegne
Seotud artikkel: "4 tüüpi autism ja selle omadused"
Seos teiste autismide spektrihäiretega
Praegu liigitab DSM-5 selle sees kategooria "autism spektri häired" (ASD) , mis on jagatud teiste enam-vähem sarnaste sündroomidega, mis erinevad DSM-IV-st: autistlik häire, Aspergeri sündroom, infantiilne disintegratsiooniline häire ja määratlemata arengu üldine häire.
Selles mõttes peetakse Rett'i sündroomi neuroloogiline haigus, mitte vaimne häire . Omakorda klassifitseerib ICD-10 klassifikatsioon Rett'i häire psühholoogilise arengu muutuseks. Selle meditsiinilise käsiraamatu kohaselt on see üldine arenguhäire, DSM-IV sarnane kontseptsioon.
Retti sündroom erineb lapsepõlves disintegratsioonist tingitud häiretest, kuna see algab tavaliselt varem: kui esimene esineb tavaliselt enne 2-aastast, tekib lapsehooldus disintegratsioon häire veidi hiljem ja selle sümptomid on vähem spetsiifilised. Lisaks on Rett'i sündroom ainus autismi spektrihäire see on naistel rohkem levinud kui meestel .
Selle häire sümptomid ja tunnused
Rett sündroomi tüdrukute sünnitusjärgne ja perinataalne areng on esimese 5 või 6 elukuu jooksul ligikaudu normaalne. Kuid mõnel juhul võib väike kasvatada kuni 2 või 3 aastat normaalselt.
Pärast seda perioodi kolju kasv aeglustub ja motoorsete oskuste vähenemine , eriti käte peened liikumised; sellest tulenevalt on välja töötatud korduvad või stereotüüpsed käsitsikäigud, mis hõlmavad süljet kortsutamist ja niisutamist.
Lisaks mikrotsefialeerimisele ja käsitsi muutmisele on inimestel, kellel on Rett'i häire võib esile kutsuda seoseid seotud tunnuste ja sümptomitega muutuva sagedusega:
- Tõsine vaimne puue .
- Seedetrakti häired, nagu kõhukinnisus.
- Muutused aju bioelectric aktiivsuses ja epileptiliste krampide välimus.
- Keele puudumine või tõsine keeleline puudujääk.
- Sotsiaalse interaktsiooni puudujääk, kuigi huvi teiste vastu hoitakse.
- Raske kõndimine , trumli koordineerimise puudumine matkas ja pagasiruumi liikumine.
- Ebapiisav närimine
- Hingamisteede häired nagu hüperventilatsioon, apnoe või õhupuudus.
- Skolioos (lülisamba ebanormaalne kõverus).
- Drooling
- Raskused spfiksteri kontrollimisel.
- Lühikesed spasmid (korea) ja tahtmatud kontordid (athetoos).
- Lihase hüpotoonia
- Iseloomulik sotsiaalne naeratus varases lapsepõlves.
- Silma sattumise vältimine.
- Hirmud ja kontrollimatud karjud .
- Bruksism (hammaste hõõrumine tahtmatult).
- Kardiovaskulaarsed häired nagu arütmia.
Põhjused
Selle häire põhjus on mutatsioon MECP2 geenis , mis paikneb X-kromosoomis ja mängib võtmerolli neuronite toimimisel. Täpsemalt, MECP2 vaikistab teiste geenide ekspressiooni, takistades neid valke sünteesida, kui see ei ole vajalik. See reguleerib ka geenide metüülimist - protsessi, mis muudab geeniekspressiooni DNA muutmata.
Kuigi selle geeni muutused on selgelt kindlaks tehtud, pole täpne mehhanism, mille abil Rett sündroomi iseloomulikud sümptomid ilmnevad, teada.
Üldiselt MECP2 geeni muteerumine Need ei sõltu pärandist, vaid tavaliselt juhuslikult , kuigi Rett'i häire perekonna ajalugu on leitud vähesel arvul juhtudel.
Prognoos ja ravi
Rett-sündroomi säilib kogu elu. Puudujääke tavaliselt ei korrigeerita; pigem kasvavad nad aja jooksul. Kui see juhtub, on taastumine diskreetne ja tavaliselt piirdub sellega sotsiaalse suhtluse võimete parandamine lapsepõlve lõpul või noorukiea alguses.
Rett'i sündroomi ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline, see on keskendunud mitme probleemi vähendamisele. Seepärast võivad sekkumised erineda sõltuvalt konkreetsest sümptomist, mida kavatsetakse leevendada.
Meditsiinilisel tasemel kirjutatakse tavaliselt antipsühhootilisi ravimeid ja beetablokaatoreid, samuti selektiivseid serotoniini tagasihaarde inhibiitoreid. Toitumise kontroll võib aidata vältida kehakaalu langust mis tuleneb tavaliselt toidu närimis- ja neelamisraskustest.
Retti sündroomi füüsiliste, psühholoogiliste ja sotsiaalsete sümptomite vähendamiseks võib olla kasulik ka füüsiline, keeleline, käitumuslik ja tööteraapia. Kõigil juhtudel on tütarlaste jaoks, kellel on Rett, võimalikult rahuldaval viisil arendada, et tugevalt ja pidevalt toetada erinevat liiki tervishoiuteenuseid.
