Riley-Day sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi
Meie silmade ja naha värvus, nina kuju, meie pikkus, näo välimus, osa meie luureist ja osa meie iseloomust on suures osas pärivad ja tuletatud meie geenide ekspressioonist. Kuid mõnikord ülekantud geenidel läbitakse teatud tüüpi mutatsioonid, mis võivad olla ebatäpsed või isegi selgelt kahjulikud ja võivad esineda mingi geneetiline häire.
Kuigi mõni neist häiretest esineb teatud levimusega, võib paljudel muudel juhtudel leitud haruldasi ja väga harva esinevaid muutusi, mille kohta on väga vähe teaduslikke teadmisi, kuna nende vähese levimuse tõttu vähe uuritakse. Üks neist häiretest on nn Riley-Day sündroom või perekonna düsautonomia , kummaline neuroloogiline sündroom, millest me räägime kogu selle artikli jooksul.
- Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Riley-Day sündroom: üldine kirjeldus
Riley-Day sündroom on kummaline geneetiline päritolu, väga ebatavaline ja see on seda võib liigitada perifeerse autonoomse neuropaatiana .
Seda nimetatakse ka familiaalseks düsautonoomiaks või 3. tüüpi pärilikuks sensoorseks neuropaatiaks, see on haigusseisund, mis esineb sugulisel teel ja mis tekitab suure hulga autonoomsete ja sensorsüsteemide funktsioone, mis järk-järgult põhjustavad ebaõnnestumisi organismi mitmetes süsteemides, mis on tuletatud of autonoomse või perifeerse närvisüsteemi närvirakkude kaasamine .
See on krooniline seisund, mis tekitab järkjärgulist toimet. Selle haiguse prognoos ei ole positiivne, enamik neist oli lapsepõlves või noorukieas kuni viimase ajani. Kuid meditsiinilised edusammud on võimaldanud ligikaudu pooled kannatanutest üle kolmekümne aasta vanuse või isegi jõuda neljakümnele.
- Võibolla olete huvitatud: "Perifeerne närvisüsteem (autonoomne ja somaatiline): osad ja funktsioonid"
Sümptomid
Riley-Day sündroomi sümptomid on mitmekordsed ja väga tähtsad. Kõige olulisemate hulka võib leida kardiaalsete muutuste, hingamisteede ja kopsuprobleemide olemasolu, mille hulka kuuluvad seedetrakti sisu sissehingamise all kannatavad kopsupõletikud, kehatemperatuuri suutmatus (hüpotermia või hüpertermia) ja toru probleemid seedetraktist, kus esinevad soolemotiilsuse, seedimise, tagasivoolu ja sagedase oksendamise probleemid.
Lihase hüpotoonia on sündmustest olulised , aga ka unisus, apnoe, hapniku puudumine, palavik, hüpertensioon ja isegi krambid.
Samuti on üldine viivitus arengule, eriti sellistes vahe-eesmärkides nagu keelekasutus või kõndimine. Keel on ka tavapärasest sujuvam ja neil on vähe fusiformseid maitsepungreid, mis on seotud ka maitse tajumise keerukusega.
Tõenäoliselt on üheks sümptomiks, mis kõige sagedamini juhib tähelepanu, asjaolu, et neil inimestel on sageli väga vähene valu tajumine. See pole kaugeltki positiivne asi, see on suur oht nende inimeste elule, kes seda kannatavad, sest nad ei ole sageli teadlikud tõsiste vigastuste, vigastuste ja põletuste pärast. Ka tavaliselt on temperatuuri või vibratsiooni tajumisega seotud probleeme või muutusi .
Samuti on täheldatud, et pisarate tootmise puudumine pärast lapsepõlvest nutt, mis on tuntud kui alakrimia.
Tavaliselt on morfoloogilisel tasemel endal ilmnevad iseloomulikud füsioloogilised tunnused, näiteks ülemiste huulte lamestamine, nasaalsete käikude langus ja üsna silmatorkav alumine lõualuu. Ka Skolioosi esineb sageli selgroos , aga ka see, kes kannatab, jääb madalaks. Lõpuks on nende inimeste luud ja lihased tihtipeale nõrgemad kui elanikkonna enamus.
Selle muudatuse põhjused
Riley-Day sündroom on nagu me oleme öelnud geneetilise päritoluga haigusele. Täpsemalt on see tuvastatud mutatsioonide olemasolu IKBKAP geenis, mis paikneb kromosoomis 9 , mis omandatakse autosoomsete retsessiivsete päranditega.
See tähendab, et pärimisega kaasnev häire nõuab, et subjekt päris mõlema geeni kahe muteeritud koopia, kusjuures mõlemad vanemad on sama mutatsiooniga. See ei tähenda, et vanemad on häired, vaid et nad on asjaomase geeni kandjad.
Riley-Day sündroom esineb enamasti häiretega inimeste järeltulijate ja Ida-Euroopa juudi päritolu inimeste vahel , on soovitatav kuuluda ühte neist rühmadest, et teha geneetilist nõu, et kontrollida muteerunud geeni olemasolu, et hinnata tõenäosust, et järglased võivad haigusest kannatada saada.
Ravi
Riley-Day sündroom on geneetiline seisund, millel ei ole ravivat ravi, mis on krooniline haigus. Kuid võite teostada sümptomaatilist ravi et vähendada haigusest põhjustatud haigust, parandada elukvaliteeti ja suurendada nende inimeste oodatavat eluiga.
Konkreetselt kasutatakse krambivastaseid ravimeid farmakoloogilisel tasemel, et vältida epilepsiahoogude tekkimist, samuti vajadusel antihüpertensiivseid ravimeid. Vastupidisel juhul, kui on olemas hüpotensioon, tuleb toitu ja tervisealaseid juhiseid õpetada, et seda uuesti tõsta. Oksendamist, sagedast sümptomit, saab ravida antiemeetikumidega.
Erinevad kopsuhaigused võivad vajada erinevaid raviviise, näiteks selleks, et kõrvaldada kopsude aspireeritud mao sisu või tühjendage liigne lima või vedelikud . Sarnaselt võib osutuda vajalikuks kirurgia, et parandada selgroolisi, hingamisteede või mao probleeme.
Lisaks kõigile ülaltoodule on vigastuste vältimine oluline, keskkonda sattudes. Füsioteraapia on oluline, et parandada lihaste toonust, eriti röst ja kõht, et soodustada hingamist ja seedimist. Ka Soovitatav on sisselase viia püstiasendisse .
Mõjutatud isik ja tema perekond võivad vajada psühholoogilist ravi, et lahendada selliseid probleeme nagu käitumisprobleemidest tingitud konfliktid, depressioon, ärevus ja ärrituvus. Psühhoskoopia on vajalik ka olukorra mõistmiseks ja tegevuste juhiste esitamiseks. Lõpuks võib olla kasulik pöörduda ka abiorganisatsioonide või -ühenduste poole ja / või sugulaste poole.
Bibliograafilised viited:
- Axelrod, F.B. (2004). Perekondlik düsautoomiat. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Perekonna düsautonoomia [Online] Saadaval aadressil: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonoomsed neuropaatiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni pediaatria õpikut. 20. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier.
