Rubinsteini-Taybi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Loote arengu ajal toimivad meie geenid korrapäraselt uutele struktuuridele ja süsteemidele, mis konfigureerivad uut olendit, kasvama ja moodustama.
Enamikul juhtudest toimub see areng normaliseeritult vanemate kaudu saadava geneetilise teabe kaudu, kuid mõnikord on mutatsioonid geenides, mis põhjustavad muutusi arengus. See tekitab erinevaid sündroome, nagu näiteks Rubinsteini-Taybi sündroom , mille kohta me näeme selle üksikasju allpool.
- Seotud artikkel: "Trahvi X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom?
Rubinsteini-Taybi sündroom on geneetiliselt haruldane haigus mis tekib ligikaudu ühes kõigis sada tuhandes sündides. Seda iseloomustab vaimse puude olemasolu, käte ja jalgade pöialde paksenemine, aeglane areng, lühike kasv, mikrodefaalia ja mitmesugused näo-ja anatoomilised muutused, omadused, mida uuritakse allpool.
Seega tekitab see haigus nii anatoomilisi (väärarenguid) kui ka vaimseid sümptomeid. Vaatame, mis nad on ja milline on nende raskusaste.
Anatoomiliste muutustega seotud sümptomid
Näo morfoloogia tasemel ei ole sugugi haruldane silmad väga eraldatud või hüpertelorism, piklikud silmalaugud, kiiluõli , hüpoplastiline maksajään (ülemiste lõualuude luude arengu puudus) ja muud kõrvalekalded. Suuruse mõttes, nagu oleme varem öelnud, on väga tavaline, et neil on nende enamus lühike kasv, samuti teatud määral mikrotsefiaal ja küpse luu viivitus. Teine selle sündroomi nähtavaid ja esinduslikke aspekte on näha kätes ja jalgades, pöidlad on tavalisest laiemad ja lühikeste falangetega.
Umbes veerand inimestest, kellel on see sündroom kipuvad olema kaasasündinud südamerike , mida tuleb jälgida erilise ettevaatusega, kuna see võib põhjustada lapse surma. Umbes pooled kannatanud kannatanutest on neeruprobleemid ja sageli esinevad ka muud genitaalarengu probleemid (nt tüdrukute rinnanäärme emakas või lapsed, kellel ei ole üht või mõlemat munandit).
Neid on leitud ka ohtlikud anomaaliumid hingamisteedes seedetrakti süsteemis ja toiduga seotud organites, mis põhjustavad toidu ja hingamisprobleeme. Sageli on neil nakkused. Visuaalsed probleemid nagu strabismus või isegi glaukoom on sagedased, samuti keskkõrvapõletik. Esimestel aastatel neil tavaliselt ei esine söögiisu ja sondid võivad olla vajalikud, kuid kui nad kasvavad, kipuvad nad lapseea rasvumist kannatama. Neuroloogilisel tasandil võib mõnikord täheldada krampe ja neil on suurem risk erinevate vähivormide tekkeks.
Intellektuaalne puue ja arenguprobleemid
Rubinsteini-Taybi sündroomi põhjustatud muutused need mõjutavad ka närvisüsteemi ja arenguprotsessi . See aeglustab kasvu ja mikrotsefaasi.
Selle sündroomiga inimesed neil on tavaliselt mõõdukas vaimupuue , mille IQ on vahemikus 30 kuni 70. See puudeastme tase võib lubada neil omandada võime rääkida ja lugeda, kuid üldiselt ei saa nad harjutada tavalist haridust ja vajavad erilist haridust.
Samuti on erinevad arengueesmärgid esitama märkimisväärset viivitust, hakates kõndima hiljaks ja ilmnevad eripärad ka indekseerimise faasis. Mis puudutab kõnet, siis mõned neist ei arenda seda suutlikkust (sellisel juhul tuleb neid juhendada viipekeelt). Nendes riikides on sõnavara tavaliselt piiratud, kuid seda saab hariduse kaudu stimuleerida ja parandada.
Aeg-ajalt võivad muutuda meeleolu- ja käitumishäired, eriti täiskasvanutel.
- Seotud artikkel: "Vaimupuuduse tüübid (ja omadused)"
Geneetilise päritoluga haigus
Selle sündroomi põhjused on geneetilised. Täpsemalt, tuvastatud juhtumid on enamasti seotud esinemisega CREBBP geeni fragmendi kustutamine või kadumine kromosoomil 16 . Muudel juhtudel on kromosoomis 22 avastatud EP300 geeni mutatsioonid.
Enamikul juhtudel esineb haigus juhuslikult, see tähendab, et geneetilisest päritolust hoolimata ei käsitleta seda tavaliselt päriliku haigusena, vaid geneetiline mutatsioon tekib embrüonaalse arengu ajal. Kuid on leitud ka pärilikud juhtumid , autosoomide domineerival viisil.
Rakendatud ravi
Rubinsteini-Taybi sündroom on geneetiline haigus, millel ei ole ravivat ravi. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele , korrigeerivad anatoomilisi kõrvalekaldeid operatsiooni läbi ja suurendavad nende võimet multidistsiplinaarsest vaatenurgast.
Operatsiooni tasandil on võimalik deformatsioone korrigeerida süda, silm ning käed ja jalad. Rehabilitatsioon ja füsioteraapia, samuti kõnepraktika ja erinevad ravimeetodid ja metoodika, mis toetavad motoorsete oskuste ja keele omandamist ja optimeerimist.
Lõpuks on paljudel juhtudel oluline psühholoogiline tugi ja igapäevaelu põhioskuste omandamine. Samuti on vaja töötada perekondadega, et anda neile abi ja juhiseid.
Selle sündroomi all kannatavate inimeste eluiga võib olla normaalne niikaua kui nende anatoomiliste muutuste, eriti südamehaiguste tekitatud komplikatsioone hoitakse kontrolli all.
Bibliograafilised viited:
- Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinsteini-Taybi sündroomi juhtum. Radioloogiline esitlus. Meditsiiniline tunnistus Grupo Ángeles'i tervishoiuteenused.
- Peñalver, A. (2014). Perekond ja Rubinsteini-Taybi sündroom. Juhtumi uurimine. Arstiteaduskond Valladolidi ülikool.
- Rubinstein, J. H., ja Taybi, H. (1963). Laiad pöidlad ja varbad ning näo kõrvalekalded: võimalik vaimse alaarengu sündroom. American Journal of Child Diseases, 105 (6), 588-608.
