yes, therapy helps!
Seckeli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Seckeli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Juuli 25, 2022

Seceldi sündroom on üks kaasasündinud haigustest mis mõjutavad inimeste arengut naistest kuni sünnituseni ja millel on mõju välimusele ja põhilistele bioloogilistele funktsioonidele ning samuti vaimsetele protsessidele.

Kuigi kõige selgemini tuvastatav element on lühike laius või kääbus ja enamasti on nina kuju, selle kliinilise pildi taga on palju muid ebatavalisi ilminguid, mis võivad tõsiselt kahjustada inimese elukvaliteeti, kui asjakohaseid tähelepanekuid ei võeta.

Selles artiklis me näeme, mis nad on Seckeli sündroomi sümptomid ja teadaolevad põhjused, samuti selle ravi .


  • Seotud artikkel: "Narkfism: põhjused, sümptomid ja nendega seotud häired"

Mis on Seckeli sündroom?

See, mida me teame kui Seceldi sündroomi, on füüsiliste ja vaimsete muutuste komplekt, mis ilmuvad enne sündi ja neil on oma baasil geneetilised põhjused.

See on haruldane haigus, mida iseloomustab loote arengut aeglustades, nii et selle arengutaset on paljudes aspektides "viivitatud".

Sümptomid

Seckeli sündroomiga seotud peamised sümptomid ja sümptomid on järgmised.

1. Mikrokefalüüs

See on üks Seckeli sündroomi kõige iseloomulikemaid märke ja koosneb kraniaalse võlli ebapiisav areng , mis muudab pea väikeseks ja seetõttu on ajus vähem kasvu. See on oluline, arvestades, et see osa närvisüsteemist peab selles eluperioodil kiiresti laienema.


  • Seotud artikkel: "Mikrokefaalia: sümptomid, omadused ja ravi"

2. Vaimne aeglustumine

See on üks osa kolju väiksema suuruse tagajärgedest ülejäänud keha suhtes. Aju väärarengud mis selle ruumi piirangutest tingivad sageli piiratud kognitiivse arengu kui tavaline, kuigi seda ei hinnata sünnituse ajal.

  • Võib-olla olete huvitatud: "Vaimupuuduse tüübid (ja omadused)"

3. Linnaprofiil

See on nimi, millega kutsutakse välja Seckel sündroomiga lastel levinud näo nägemus. See on seotud pea väikese suurusega, suhteliselt suured silmad ja väga selge nina sild, mis annab "tipptaseme" .

4. Väike kasvatus või kääbus

Üldiselt on Seckeli sündroomiga inimesed väiksemad kui nende vanuserühmas oodatav. See mõjutab ka proportsioone, kuna jäsemed on väikesed Proportsionaalselt ülejäänud kehaga.


Teisest küljest on aeglase küpse arengu tõttu ka luukontsentratsioon halvasti arenenud, mis võib viia mõnede skeletihäirete ilmnemiseni.

5. Muud nähud ja sümptomid

Seckeli sündroomis esinevad muud üldised tunnused ja sümptomid, mille hulgas on järgmised:

  • Düsplastilised kõrvad : kõrvade areng on samuti ebapiisav, nii et nende disain ei ole nii keeruline, nagu tavaliselt on see teistel inimestel.
  • Hambaravi düsplaasia : hambad on halvasti arenenud ja nende levik on defektne, mis mõnikord takistab suu kauku sulgemist.
  • Strabismus : silmad on kõrvalekaldunud, nii et nad ei osuta paralleelselt väljapoole.
  • Puuvilja defektid : suulae osa esineb muutusi, näiteks aukude olemasolu või liiga kitsast ja kitsast kaarti.

Diagnoosimine

Seckeli sündroomi võib eeldada loote arengu etappi ultraheliuuringute abil (väärarengute ja luude arengu analüüs), kuigi diagnoosi ei tehta enne, kui sümptomitel on aega avalduda, mis esineb lapsepõlve esimesel etapil, kuid mitte nädalad vahetult pärast sündi.

Põhjused

Praegu on Seckeli sündroomi põhjused halvasti arusaadavad. Siiski on teada, et tegemist on muutusega mis põhineb autosomaalse retsessiivse tüübi geneetilistel käivitajal , mis tähendab, et teatud geeni defektne versioon peab olema nii isa kui ka ema juures nii, et järglased väljendaksid sümptomeid.

Seevastu puudub üks geen, mis tekitab Seckeli sündroomi sümptomeid, kuid praegu on teada selle haigusega seotud kolm geneetilisi muutusi. Nende erinevate päritolu omakorda annavad võimaluse Seckeli sündroomi erinevateks liikideks, mis on seotud kromosoomidega 3, 14 ja 18.

Seckeli sündroomi ravi

Seceldi sündroomil pole teadaolevat ravi, kuna see on geneetilisest päritolust ja selle tagajärjed hakkavad märkima loote moodustumist. Siiski on mitmeid strateegiaid, mis aitavad leevendavad negatiivseid tagajärgi, mida sümptomid tekitavad .

Selles mõttes on interdistsiplinaarne lähenemine ja spetsiifiliste komplikatsioonide tekitatud probleemide ennetamiseks vajalike oskuste väljaõpe nagu maskari või hingamise probleemid, samuti ravi, mis on suunatud käitumise normide ja teiste suhete õppimiseks. Selliseid algatusi tuleb kohandada iga patsiendi intellektuaalse arengu tasemele.


Maintaining Results after Surgery (Juuli 2022).


Seotud Artiklid