Top 10 häired ja geneetilised haigused
Inimeste tervis on vaimse heaolu ja õnne vaimseks teguriks. Siiski on haigusi, mis mõjutavad meid, veelgi tõsisemaid ja teisi vähem, mis avaldavad meie elule tugevat mõju. Mõned neist haigustest on põhjustatud viirustest, teised on meie halvad harjumused ja teised geneetilised põhjused.
Selles artiklis oleme teinud peamiste geneetiliste haiguste ja häirete loetelu .
Kõige sagedasemad geneetilised haigused
Mõnedel haigustel on geneetiline päritolu ja need on pärilikud. Järgnevalt näitame teile peamised.
1. Huntingtoni Korea
Huntingtoni tõbi on geneetiline ja ravimatu haigus, mida iseloomustavad neuronite ja rakkude degeneratsioon kesknärvisüsteemist ja põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid. Kuna ravi ei toimu, võib see lõpuks põhjustada inimese surma, tavaliselt 10 kuni 25 aasta pärast.
See on autosoomne valitsev häire, mis tähendab, et lastel on 50% tõenäosus seda arendada ja edastada see oma järglastele. Ravi keskendub haiguse progresseerumise piiramisele ja kuigi see võib aeg-ajalt lapsepõlves kommenteerida, tekib see tavaliselt 30 kuni 40-aastaselt. Selle sümptomiteks on kontrollimatud liikumised, neelamisraskused, kõnnakute probleemid, mälukaotus ja kõnehäired. Surm võib esineda uppumisest, kopsupõletikust ja südamepuudulikkusest.
- Seotud artikkel: "Huntingtoni Korea: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi"
2. Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on selles loetelus, sest see on üks kõige sagedamini pärilikke haigusi ja mis juhtub valgu puudumise tõttu, mille ülesanne on tasakaalustada kloriidi organismis. Tema sümptomite hulka, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni, on järgmised: hingamisraskused, seedimist ja paljunemisprobleeme. Kui laps haigust areneb, peavad mõlemad vanemad olema kandjad. Siis on tõenäosus 1, et see kannatab 4 võrra.
3. Downi sündroom
Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiks 21, mõjutab umbes 1 800 kuni 1000 vastsündinu kohta . See on seisund, mida iseloomustab see, et inimene on sündinud täiendava kromosoomi abil. Kromosoomid sisaldavad sadu või isegi tuhandeid geene, millel on teave, mis määrab isiku tunnused ja omadused.
See häire põhjustab viivitusi inimese arenemisel, vaimselt, kuigi see avaldub ka teiste füüsiliste sümptomitega, kuna nendega kaasnevad näo eripärad, lihaste toonuse, südame- ja seedetrakti häired.
4. Duchenne lihasdüstroofia
Selle haiguse sümptomiteks on tavaliselt 6 aastat . See on geneetiline häire ja lihaste düstroofia tüüp, mida iseloomustab progresseeruv lihase degeneratsioon ja nõrkus, mis algab jalgades ja seejärel järk-järgult edasi ülemises keha, jättes isiku juhatusse. Selle põhjus on düstrofiini puudus - valk, mis aitab hoida lihasrakke puutumata.
Haigus mõjutab peamiselt lapsi, kuid harvadel juhtudel võib see mõjutada tüdrukuid. Kuni viimase ajani oli nende inimeste eluiga väga madal, nad ei ületanud noorukiea. Tänapäeval saavad nad oma piirangute raames õppida karjääri, töötada, abielluda ja lastel olema.
5. Rasvase X sündroom
Raske X-i sündroom või Martin-Bell sündroom on geneetilistel põhjustel tingitud vaimse alaarengu teine põhjus , mis on seotud X-kromosoomiga. Selle sündroomi poolt põhjustatud sümptomid võivad mõjutada erinevaid valdkondi, eriti käitumist ja kognitsiooni ning põhjustada metaboolseid muutusi. See on meestel sagedamini levinud, kuigi see võib mõjutada ka naisi.
- Selle sündroomi leiate meie artiklist: "Trahvi X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
6. Sirprakuline aneemia (ACF)
See haigus mõjutab punaseid vereliblesid, mis deformeeruvad ja muudavad selle funktsionaalsust ja seega ka selle edu hapniku transportimisel. Tavaliselt põhjustab see ägedaid valude episoode (kõhuvalu, rindkeres ja luudes), mida nimetatakse sirprakuliseks kriiksiks. Keha ise hävitab need rakud, põhjustades aneemiat.
7. Beckeri lihase düstroofia
Teine geneetilise päritolu lihasdüstroofia ja vabatahtlike lihastega seotud degeneratiivsed tagajärjed . Selle nime saab see esimene isik, kes seda kirjeldas, Dr. Peter Emil Becker, 50-ndatel. Nagu ka lihasdüstroofia
Duchenne, see haigus põhjustab väsimust, lihaste nõrgenemist jne. Kuid ülemise keha lihase nõrkus on haiguses raskem ja keha alaosa nõrgenemine on järk-järgult aeglasem. Selle seisundiga inimesed ei vaja tavaliselt ratastooli, kuni nad on umbes 25-aastased.
8. Tsöliaakia
See geneetiline päritolu mõjutab kahjustatud inimese seedetrakti . Hinnanguliselt kannatab haigus 1% elanikkonnast, mis põhjustab tsöliaakiaga inimeste immuunsüsteemi agressiivselt reageerima, kui gluteen tsirkuleerub seedetrakti - teraviljas esineva valgu kaudu. Seda haigust ei tohiks segi ajada gluteenitalumatusega, sest hoolimata sellest, et need on seotud, ei ole need samad. Gluteenitalumatus ei ole tegelikult haigus; Kuid mõned inimesed väidavad, et tunnevad paremaks, kui nad ei tarbi seda valku.
9. Thalassemias
Thalassemia on päritud verehäirete rühm, milles on hemoglobiin , hapniku kandmise molekul, kujutab endast malformatsiooni, kui sünteesib punased verelibled. Kõige sagedasem on beeta-talasseemia, mis on kõige sagedasem ja alfa-talasseemia.
See põhjustab aneemiat ja seetõttu väsimust, õhupuudust, käte turset, valu luudes ja nõrkade luudega. Selle seisundiga inimestel on vähe söögiisu, tumedat uriini ja ikterust (naha või silmade kollane värvimuutus, kollatõbi on maksa düsfunktsiooni näitaja).
10. Edwardsi sündroom
Seda pärilikku haigust kutsutakse ka trisoomikuks 18 ja see esineb kromosoomi täieliku täiendava koopiaga paaris 18. Mõjutatud inimestel on tavaliselt enne sündi aeglane kasvutempod (emakasisene kasvupeetus) ja madal sünnikaal, lisaks südamefaktidele ja teiste organite kõrvalekalletele arendada enne sündi Näo tunnuseid iseloomustab väike lõualuu ja suu, ja mõjutatud inimestel on tavaliselt suletud rusikas.
