Treacher Collinsi sündroom: omadused, diagnoos ja ravi
Kui paljude haruldaste haiguste puhul on iseloomulik tunnusjoon, on see põhiline geneetiline komponent. Räägime genoomilistest muutustest, mis ilmnevad juhuslikult või mille põhjuseid pole veel leitud.
Treacher Collinsi sündroom on üks nendest haigustest ja see on seotud väga iseloomuliku näo väljanägemisega . Käesolevas artiklis vaatleme selle omadusi, seonduvaid probleeme ja ravivõimalusi.
- Te võite olla huvitatud: "Seceldi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Mis on Treahari Collinsi sündroom?
Treacher Collinsi sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab loote kaelaauku arengut. Selle arengu muutust iseloomustab sümmeetriline oomandibulaarne düsplaasia mõlemal pool nägu ja mis on seotud kolju ja kaela erinevate anomaaliatega.
Düsplaasia viitab rakkude väljanägemisele, mis on põhjustatud nende laagerdumisprotsessist tekkinud võltsimisest. See rakuline anomaalium on pöördumatu ja eksponeeritav koe, organi või selle mis tahes anatoomilise osa arengutega.
Treacher Collins'i sündroomiga patsientide puhul on see düsplaasia mõjutab põsesarnade, kõrvade ja lõualuu arengut . Teised näitajaid, mis on nii nähtavad, on vähenenud neelus või suhkru moodustumise muutused.
Leitakse, et Treacher Collins esineb ühes kõigist 10 000 embrüost . Mõjutatud inimeste vanemate lastel on 50% tõenäosus selle sündroomi all kannatada ja selle tõsidus võib ettearvamatult varieeruda. Teiselt poolt tekitab 55% Treacher Collinsi juhtumitest geneetiline muutus spontaanselt, ilma et selgelt põhjused oleksid kindlaks tehtud.
See sündroom sai oma nime inglise päritolu kirurgi ja silmaarstide auks, Edward Treacher Collins, kes avastas mitmeid häireid ja sümptomeid, mis on ühised erinevate mõjutatud isikute vahel ja kirjeldasid neid 1900. aastal. Mitmed aastakümned hiljem, aastal 1949 , A. Franceschetti ja D. Klein üksikasjalikult kirjeldasid neid sündroomi ja haiguse iseärasusi nad andsid sellele mandibulofatsiaalse düsoostoosi .
- Te võite olla huvitatud: "Noonani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Sümptomid ja füüsikalised omadused
On mitmeid füüsilisi näitajaid, nii nähtavaid kui ka sisemisi, ning ka mõnede Treacher Collinsi sündroomi väga eristavate tajumisprotsesside muutused.
Kraniofakiaarse arengu muutuste puhul leiame järgmised tunnused:
- Nõlakeste luude puudus sigoomiliste luude hüpoplaasia tõttu.
- Hingamisteede takistus .
- Muutused välimises kõrvas.
- Silmalaugude silmalaugud.
- Ripsmete puudus
- Muutused aroomil : pragu, puri või pragu.
- Kandevõime, mis on põhjustatud osviliide keti muutumisest.
Nagu füüsilised omadused näol , inimesed, kellel on Treacher Collinsi kohal:
- Silmad kallutasid alla .
- Alumiste silmade lõtvused.
- Strabismus (mitte kõigil juhtudel).
- Lai suu
- Silmapaistev nina .
- Chin sageli.
- Kõrvatropi väärarengud.
Seotud probleemid
Treacher Collinsi sündroomi all kannatavad lapsed on vastuvõtlikud paljudele hingamise, kuulmise, nägemise ja kätega seotud probleemidele. Kuigi need probleemid ei pruugi alati ilmneda, võivad need olla suhteliselt puudulikud, kuna hingamisteede probleemid on lapse tervisele kõige kahjulikumad.
Hingamisprobleemid
Lõualuude vähene areng sunnib keeli asetama endasesse asendisse, väga kõri lähedale ; mille tulemuseks on kitsam hingamisteed kui tavaliselt.
Seetõttu peavad vanemad erilist tähelepanu pöörama, kui lapsed tekitavad mingi infektsiooni tüübi või võivad külmad hingamisteed põlema või hõõruda.
Kuulmisprobleemid
Sisemise kõrva kujunemise muutuste tõttu on absoluutselt vajalik täita lapse kuulmisvõime hindamine niipea kui võimalik .
Enamikul juhtudel on patsientidel kurtus kuni 40%, seega on vaja seadet, mis hõlbustab kuulamist.
Visuaalsed probleemid
Visuaalsed probleemid on üks Treacher-Collinsi sündroomi kõige iseloomulikumaid tunnuseid. Süviste alumiste silmalaudade olemasolu võib põhjustada silmade väga korduvat kuivust.
Probleemid kätes
Käte probleemid on selles, et neil inimestel on vähem esinemissagedusi. Kuid mõned patsiendid on sündinud pöialt muutustega , mis võivad olla märkimisväärselt väikesed või isegi ilma nendeta sündinud.
Kuid juhtudel, kui laps sünnib ilma mõlema pöidla, tuleb hinnata ja ammendavalt diagnoosida, sest see võib olla Nageri sündroom, mis kujutab endast Treacher Collinsi jaoks väga sarnast sümptomaatika.
Põhjused
Tänu geneetikateadlaste edusammudele hiljuti on avastatud spetsiifilises geenis, mis põhjustab Treahari Collins'i sündroomi .
Kõnealune geen on TCOF1, tuntud ka kui Treacle. See geen mõjutab ribosomaalse DNA genereerimist , mis jääb aktiivseks kogu embrüo kujunemise ajal. Täpsemalt nendes valdkondades, mis on mõeldud luude ja näokude saamiseks.
Diagnoosimine
Treacher Collinsi sündroomi diagnoos põhineb eespool nimetatud kliinilise pildi hindamisel, samuti diagnoosi tõendavate täiendavate uuringute ja molekulaaranalüüside hindamisel. Need molekulaarsed analüüsid võib teostada sünnitusjärgse perioodi jooksul , koorioni villi proovide kogumine (CVS).
Ka käesoleval etapil läbi viidud ultraheli võib näidata nii näo düsmorfismi kui ka selle sündroomi iseloomulike kõrva muutusi.
Ravi ja prognoos
Treacher Collinsi sündroomi ravi Selle peab läbi viima rühm, kes töötavad pidevalt sünergias, koordineerides üksteist.
Meeleolukate spetsialistide meeskonnad Need on eriti sobivad näo ja kolju muutustega seotud ravi ja kirurgilise praktika jaoks. Nendes meeskondades on:
- Kranioencefaalse mõõtmise spetsialiseerunud antropoloog.
- Craniofacial kirurg.
- Geneetik
- Neuro-oftalmoloog.
- Neuro-radioloog.
- Pediaatrilise anesteesioloog.
- Pediaatria hambaarst
- Laste intensiivravi
- Laste neurokirurg.
- Pediaatriaõde.
- Pediaatriline otolüsioloog.
- Lapse-alaealiste psühholoog.
- Sotsiaaltöötaja
- Kõnepraktika
Prognoosiga üldiselt on tegemist Treacher Collinsi sündroomiga lastega täiskasvanud täiskasvanutele normaalse luure ilma tähelepanu ja sõltuvuse vajaduseta. Siiski võivad psühhoteraapiatel olla abiks enesehinnangu probleemide ja võimalike sotsiaalse kaasamise probleemide lahendamiseks.
