Turneri sündroom: sümptomid, tüübid, põhjused ja ravi
Monosoomid on teatud tüüpi kromosoomide muutused kus mõned või kõik organismi rakud sisaldavad ühte paari kromosoome, mida tuleks dubleerida. Üks väheseid elus ühilduvaid inimese monosoomiaid on Turneri sündroom, kus defekt esineb naissoost sugukromosoomis.
Käesolevas artiklis kirjeldame seda Turneri sündroomi põhitüüpide sümptomid ja põhjused , samuti sellistes juhtudel tavapäraselt kasutatavaid ravivõimalusi.
- Te võite olla huvitatud: "Edwards'i sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid"
Mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom on geneetiline haigus ilmub X-kromosoomi juhuslike muutuste tulemusena . See ei mõjuta tavaliselt luureandmeid, seega on selle häirega inimestel normaalne IQ.
See on seotud ühe X-kromosoomi esinemisega juhtudel, kus peaks olema kaks, nii et Turneri sündroomi diagnoositakse peaaegu eranditult tüdrukute puhul, kuigi meestel esineb alamtüüp. See esineb ligikaudu 1-l igal 2000 naise sünnil.
See muutus mõjutab füüsilist arengut, eriti selle tõttu seksuaalse küpsemise inhibeeriv toime : Ainult 10% Turneri sündroomiga tüdrukutest on märke sellest, et nad on jõudnud puberteesse, samas kui ainult 1% neist on lapsi ilma meditsiinilise sekkumiseta.
- Te võite olla huvitatud: "Hapra X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Sümptomid ja peamised sümptomid
Selle häirega tüdrukutele ja naistele on kaks iseloomulikku tunnust, mis esindavad diagnoosi südamikku: tema kõrgus on tavalisest madalam ja tema munasarjad pole täielikult välja arenenud , nii et nad esinevad amenorröa või menstruatsiooni ebaregulaarsuse ja ei saa rasestuda.
Kuna Turneri sündroomi põhijooned on seotud bioloogilise küpsemise ja suguelundi arenguga, ei ole võimalik selle häire olemasolu lõplikult tuvastada vähemalt puberteediajani, perioodi, mil need märkid hakkavad selgelt ilmnema.
Ülejäänud Turneri sündroomi tavalised sümptomid varieeruvad sõltuvalt juhtumist. Mõned kõige levinumad on järgmised:
- Morfoloogilised kõrvalekalded näol, silmadel, kõrvadel, kaelal, jäsemetel ja rinnal
- Vedeliku kogunemise (lümfedema) tõttu tekkinud põletik, sageli kaela kätes, jalgadel ja naba
- Visuaalsed ja kuulmisprobleemid
- Kasvu viivitused
- Puberteet ei lõpe spontaanselt
- Viljatus
- Lühike laius
- Südame-, neeru- ja seedetrakti häired
- Sotsiaalse interaktsiooni puudujääk
- Õppimisraskused, eriti matemaatiliste ja ruumiliste ülesannete puhul
- Hüpotüreoidism
- Skolioos (lülisamba ebanormaalne kõverus)
- Suurenenud diabeedi ja südameinfarkt ähvardav oht
- Hüperaktiivsus ja tähelepanu puudumine
Selle haiguse tüübid ja põhjused
Turneri sündroom tuleneb sellest, et naisel ei ole ühest kahest soost kromosoomist X naissoost bioloogilises suguses, kuigi mõnikord esineb ka meestel, kellel on puudulik Y-kromosoom ja mis seetõttu kujuneb naistena.
Kirjeldatud on kolme tüüpi Turneri sündroomi sõltuvalt sümptomite spetsiifilistest geneetilistest põhjustest. Need kromosoomide muutused esinevad viljastumisel või emakasisese arengu algfaasis.
1. Monosoomia abil
Selle sündroomi klassikalises variandis on teine X-kromosoom kõigis organismi rakkudes täielikult puudulik; muna või sperma defektide tõttu , sigoodi järjestikused jaotused kordavad seda põhilist anomaaliat.
2. Mis mosaiitsism
Turneri mosaiigitüübi sündroomi puhul on enamikus rakkudes võimalik leida täiendavat X-kromosoomi, kuid see pole täielikult täielik või sellel on defekt.
See sündroomi alatüüp areneb kui muudetud raku jagunemise tagajärg alates teatud varajase embrüonaalse arenguastmest: defektsest päritolust tekkivatest rakkudest ei ole teist X-kromosoomi, teised aga teevad.
3. Mittekomplektse Y-kromosoomi korral
Mõnel juhul ei arene geneetilisest vaatepunktist isasloomad normatiivselt areneda, kuna Y kromosoomi puuduvad või neil on rakkudes osaliselt defektid, nii et nende välimus on naiselik ja neil võivad olla ka sümptomid mida me kirjeldasime. See on Turneri sündroomi haruldane variant.
Ravi
Kuigi Turneri sündroomi ei saa "ravida", kuna see koosneb geneetilistest erinevustest, on olemas erinevad meetodid lahendada või vähemalt minimeerida peamised sümptomid ja märgid .
Morfoloogilisi muutusi ja muid sarnaseid seotud defekte on raske muuta, kuigi see sõltub konkreetsetest muutustest. Sõltuvalt juhtumist võib olla vajalik selliste spetsialistide nagu kardioloogide, endokrinoloogide, otolaringoloogide, silmaarstide, logopeedide või kirurgide sekkumine.
Juhtudel, kui see haigus tuvastatakse varakult, kasvuhormoonide süstimise teel eelistab täiskasvanueas normaalse kõrguse saavutamist. Mõnikord kombineeritakse seda ravi androgeenide väikeste doosidega.
Väga sageli Rakendatakse asendushormooni ravimeetodeid Turneri sündroomi tüdrukute puhul, kui nad jõuavad puberteeti, et edendada nende bioloogilist küpsemist (nt soodustada menstruatsiooni algust). Ravi alustatakse tavaliselt östrogeeniga ja hiljem manustatakse progesterooni.
