Werneri sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi
Vananemine on loodusnähtus, mis on meie keha rakkude kahjustuse ja molekulide kogunemise tõttu kogu meie elu jooksul kulunud toode. Kuigi suur osa elanikkonnast eelistaks vanust, kuna see soodustab haiguste ja erinevate probleemide ilmnemist, on tõsi see, et me kõik varem või hiljem seda teeme.
Kuid mõnede inimeste jaoks võib see vananemine toimuda liiga pikalt enneaegselt geneetiliste muutuste esinemise tõttu, nii et nende oodatav eluiga oleks oluliselt vähenenud. See juhtub Werneri sündroomiga , mille kohta me räägime käesolevas artiklis.
- Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"
Werner'i sündroom: täiskasvanute progeria
Me kutsume Werneri sündroomiks haigust või geneetilisi haigusi, mida iseloomustab see, et see põhjustab neid, kes seda kannatavad enneaegne ja äärmiselt kiirenenud vananemine , mis algab täiskasvanute etapis (alates kahekümne või kolmkümmend, kuigi enamus tendentsi hakkab täheldama kolmanda eluperioodi lõpus või neljanda aasta alguses). See on haruldane haigus ja väga madal levimus, mis on progeria tüüp (sarnane lapse parima nägemisega, Hutchinson-Gilfordi sündroom).
Sümptomid võivad olla väga heterogeensed, kuid need kõik on seotud raku vananemisega: Juuksekaotus ja rasvumine, kortsud, haavandid ja muutused nahas, katarakt ja võrkkesta probleemid on mõned kõige sagedasemad kardinaalsümptomid. Lisaks lisandub tavaliselt skleroos ja arterioskleroos, hüpotoonia ja lihasmassi kaotus, kaalulangus ja ainevahetusprobleemid, aeglustumine ja reflekside kaotus ning hüpogonadism (mis on seotud ka fertiilsuse kaotusega).
Need on ka väga sagedased ja tõsisemad palju rohkem arenenud eluiga seotud probleeme : osteoporoos, tsüstide ja vähkkasvajate (eriti sarkoomid ja melanoomid) ilmnemise tõenäosus, südameprobleemid, 2. tüüpi diabeet, endokriinsed muutused, libiido vähenemine ja neuroloogilised muutused.
Kahjuks on see haigus genereeritud tavaliselt viib eeldatav eluiga oluliselt , mis on keskmiselt alla viiekümneaastase ellujäämise. Mõned kõige levinumad surmapõhjused on kardiovaskulaarsed probleemid või sarkoomide või muude vähivormide ilmumine.
- Võib-olla olete huvitatud: "Vanaduse kolm faasi ja selle füüsilised ja psühholoogilised muutused"
Võimalik prodrome
Werneri sündroom on haigus, mis üldreeglina ei hakka see end väljastama kuni täiskasvanuks saamiseni .
Siiski on võimalik jälgida, kuidas paljudel juhtudel ei ole haruldane, et arenguprobleemid eksisteerivad noorukieas. Konkreetselt on tavaline, et arengumudel on aeglustumine, juveniilne katarakt ja väike kaal ja kõrgus võrreldes sellega, mis on oodatud vanusest.
Selle sündroomi põhjused
Werneri sündroom on autosoomse retsessiivse olemusega geneetiline häire. See tähendab seda selle haiguse päritolu leidub geneetikas , mis on ka kaasasündinud ja pärilik.
Konkreetselt on väga suur protsent juhtumitest erinev kromosoomi 8 ühe geeni, WRN-geeni mutatsioonid . See geen on muuhulgas seotud helikaaside moodustamisega, ensüümidega, mis on seotud DNA dubleerimise ja parandamisega. Tema rike põhjustab probleeme DNA parandamisel, nii et nad hakkavad kogunema muutusi ja mutatsioone, mis lõpuks põhjustavad vananemist.
Ka ka mõjutavad telomeerid , lühendades palju varem kui tavaliselt ja kiirendades rakkude vananemist.
Siiski on täheldatud väikest protsenti juhtudest, kus selles geenis pole mutatsioone, ei tea täpselt, miks see tekkis.
Ravi
Werner'i sündroom on väga haruldane seisund, mis on teadusringkondadest seni suhteliselt vähe tähelepanu pööranud. Kuna tegemist on ka geneetilise haiguse häirega, ei ole selle seisundi ravimiseks praegu ravi. Kuid on olemas uuringud, mis püüavad leida meetodeid kiirendatud vananemise peatamiseks ja et nad näivad paljutõotav, kui tegemist on valgu ekspressiooni ja WRN-geeni funktsionaalsuse parandamisega, kuigi need on ikka veel uurimise all, mitte uuringu faasis.
Praegu on ainus raviprotseduur, mis on põhimõtteliselt sümptomaatiline.
Näiteks sellised probleemid nagu katarakt neil on võimalus kirurgiliselt parandada . Kirurgia võib olla vajalik kasvajate esinemisel (mis võib nõuda ka kemoteraapiat või kiiritusravi) või teatud südameprobleemidega (nt südamestimulaatori vajadus). Selle seisundi all kannatavad inimesed peaksid läbima ka perioodilisi kontrollimisi, et kontrollida ja ravida südameprobleeme, vererõhku ja kolesterooli taset ning vere suhkruid.
On oluline juhtida aktiivset ja tervislikku elustiili koos madala rasvasisaldusega toitumise ja regulaarse treenimisega. Alkohol, tubakas ja muud ravimid võivad olla väga kahjulikud ja neid tuleks vältida. Samuti füsioteraapia ja kognitiivne stimulatsioon need on kasulikud, et säilitada nende ainete funktsionaalsus.
Samuti on väga oluline psühholoogiline tegur. Esiteks on vajalik psühhotöötlemine, et subjekt ja tema keskkond saaksid olukorda mõista ja võimalikke probleeme, mis võivad tekkida, ning suunata ja koostada raskuste kõrvaldamiseks erinevad tegevusjuhised.
Veel üks aspekt on eriti stress, ärevus ja ahastus mis võib tõenäoliselt kaasneda diagnoosiga või haiguse kannatustega, võib osutuda vajalikuks erinevate raviviiside rakendamiseks, nagu stressi juhtimine, viha või emotsioonid või kognitiivne ümberkorraldamine.
Patsientidega töötamine, mis peaks vanema ja proovima luua positiivsemaid tõlgendusi, võib olla kasulik. Ka teraapia abil, nagu süsteemne perekond, võib olla töötada välja iga keskkonna komponentide mõju ja tunded seoses tema kogemusega olukorras.
Lõpuks, ja arvestades, et see on geneetiline häire, soovitatakse kasutada geneetilisi nõustamisi, et tuvastada muutusi, mis tekitavad häiret ja kontrollivad. Kuigi nende inimeste järeltulijad on haiguse tekitanud mutatsioonide kandjad, ei ole haruldane haigus areneda, kui mõlemad vanemad seda ei ole (see on autosoomne retsessiivne häire).
Bibliograafilised viited:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Täiskasvanute progeria (Werneri sündroom). 2 juhtumit esmase hoolduse juhendamisel. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uuesti Werneri sündroomi mutatsioon: farmakoloogiline ravi nonsensete mutatsioonide ja epigeneetiliste ravimite läbilõikamisel. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. ja Muñoz, C. (2010). Atypical Werneri sündroom: atüüpiline progeuroidi sündroom. Pediatricsi aastakirjad, 73 (2): 67-112.
