Williamsi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi
Inimese organismil on ligikaudu 25 000 geeni. Vaatamata sellele suurele kogusele on vajalik ainult see, et umbes kolmkümmend kaovad, nii et tekiks igasugused kaasasündinud sündroomid.
Üks nendest tingimustest on Williamsi sündroom haruldane haigus, mis annab neile, kes seda kannatavad, mitmeid iseloomulikke näoelemente ja ekstverteeritavat, ühiskondlikku ja empaatilist isiksust.
- Seotud artikkel: "Trahvi X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Mis on Williamsi sündroom?
Williamsi sündroom, tuntud ka kui monosoomia 7 , on geneetiline haigus, mille esinemissagedus on väga väike ja mille põhjuseks on geneetiliste komponentide puudumine kromosoomil 7.
Esimene, kes kirjeldas Williamsi sündroomi, oli kardioloog J.C.P. Williams. Williams rikkus mitmeid sümptomeid, mis kujutasid kummalist kliinilist pilti. Nende sümptomite hulgas oli vaimse arengu hilinemine, väga eristav näo nägu ja südame defekt, mida nimetatakse supravalvulaarseks aordi stenoosiks. Mis koosneb aordiaarteri kitsendamisest.
Huvitav, et Saksa professor Alois Beuren kirjeldas seda sama sümptomatoloogiat peaaegu samaaegselt. Nii Euroopas on seda haigust nimetatakse ka Williams-Beureni sündroomiks.
See imelik geneetiline sündroom ilmneb ligikaudu igast 20 000 tüdrukust ja poisist, kes on sündinud elus ning mõjutab nii mehi kui ka naisi ühes ja samas proportsioonis.
Mis on selle sümptomaatika?
Williamsi sündroomi kliinilist pilti iseloomustab esitlemine ulatuslik sümptomatoloogia, mis mõjutab organismi mitut süsteemi ja funktsioone . See sümptomatoloogia võib avalduda neuroloogiliste, kardiovaskulaarsete, kuulmis- ja silmasüsteemide ning näo tunnuste suhtes.
Kuid see sümptomaatika see tavaliselt ei ilmu enne, kui see on 2 või 3 aastat vana samuti kõik allpool kirjeldatud sümptomid ei kiputavad lähenema.
1. Neuroloogilised ja käitumishäired
- Kerge või mõõdukas vaimne puue.
- Vaimne asümmeetria: raskused võivad ilmneda mõnes piirkonnas, näiteks psühhomotoorne piirkond, samas kui teised jäävad puutumatuteks, näiteks keeleks.
- Musicalismi tunne on väga arenenud.
- Õnnelik ja südamlik isiksus: poisid ja tüdrukud uninhibited, entusiastlik ja eelistab inimesi ümbritseda .
- Mootorite oskuste ja keele omandamise aeglane areng, mis varieerub inimeselt inimeselt.
2. Näo tunnused
- Lühike nina ja veidi kallutatud.
- Kitsas ees .
- Naha kasvu silmade ümber.
- Väljaulatuvad põsed .
- Väike lõualuu
- Muuta hambakulglit.
- Suured huuled .
Kardiovaskulaarsed sümptomid
75% juhtudest ilmub supravalvulaarne aordne arter ja kopsuarteri kitsendus . Kuid muutused võivad ilmneda muudes arterites või veresoontes.
Endokriinset metabolismi sümptomid
- Endokriinsüsteemi arendamise viivitus.
- Tavaliselt ilmub Mööduv hüperkaltseemia lapsepõlves .
Lihas-skeleti sümptomid
- Kolonni probleemid .
- Madal lihase toon.
- Relaksatsioon või kontraktsioonid liigeses.
Naha sümptomid
Vähendatud elastiini põhjustab varajase vananemise tunnused .
Seedetrakti sümptomid
- Krooniline kõhukinnisus
- Kõhulihaste kurgus tendents .
Kuseelundite sümptomid
- Kuseteede infektsioonide suundumus
- Nefrokalktsinoos .
- Nurga enuresiast tingitud kalduvus.
- Divertikulaarsete või ebanormaalsete õõnsuste teke, mis moodustavad seedesüsteemi, on kalduvus
Silma sümptomid
- Lühinägelikkus.
- Strabismus
- Iris, starry .
Kuulmissüsteemi sümptomid
- Ülitundlikkus helide suhtes või hüperakusioon.
- Kõrvainfektsioonide tendents lapsepõlves.
Millised on selle sündroomi põhjused?
Williamsi sündroomi päritolu on leitud geneetilise materjali kaotus kromosoomis 7, täpsemalt 7q ribal 11,23 . See geen võib pärineda mõlemast kahest vanemast ja selle suurus on nii väike, et vaevu on see mikroskoobi abil võimalik tuvastada.
Kuid vaatamata sündroomi geneetilisele päritolule ei ole see pärilik . Põhjus seisneb selles, et geneetiline materjal muutub enne embrüo moodustumist. See tähendab, et materjali kadumine kaasneb lootega moodustatud munaraku või sperma.
Kuigi Williamsi sündroomi kohta on veel palju valeandmeid, on avastatud, et üks geenidest, mida kromosoom ei leita, vastutab elastiini sünteesimise eest. Selle valgu puudumine võib põhjustada mõningaid sümptomeid nagu stenoos , kalduvus kannatada kirstu või enneaegse vananemise märke.
Kuidas see diagnoositakse?
Williamsi sündroomi varajane avastamine on ülimalt tähtis nii et lapsevanematel oleks võimalus planeerida lapse ravi ja järelmeetmed, samuti vältida katsete ja uuringute kogunemist, mis ei pruugi olla oluline.
Täna on enam kui 95% selle sündroomi juhtumitest diagnoositud varakult molekulaarsete meetoditega. Kõige sagedamini kasutatav tehnika on tuntud kui fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH), mille jooksul kromosoomile 7 kantakse DNA osa DNA-le reagent.
- Võibolla olete huvitatud: "Erinevused DNA ja RNA vahel"
Kas on olemas ravi?
Tänu oma geneetilisele päritolule on ikka veel Williamsi sündroomi spetsiifiline ravi pole kindlaks tehtud . Siiski tehakse konkreetseid sekkumisi nendele sümptomite rühmadele, mis tekitavad inimesele probleemi.
On vaja, et Williamsi sündroomi raviks oleks multidistsiplinaarne spetsialistide rühm. Selles meeskonnas peaksid olema neuroloogid, füsioterapeudid, psühholoogid, psühhopedagoogid jne
Eesmärgiga ühendada need inimesed nii sotsiaalselt kui ka tööellu sekkumine on vajalik arendusravi, keele kaudu ja tööteraapia. Samamoodi on ka Williamsi sündroomiga inimestele vastutavad vanemate või sugulaste toetusrühmad, kus nad saavad nõu ja abi hoolduse ja igapäevaseks kasutamiseks.
