yes, therapy helps!
Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

November 30, 2021

Nn sündroom Wolf-Hirschhorn, mida nimetatakse ka Pitti sündroomiks See on haruldane meditsiiniline seisund, mis põhjustab geneetilisi põhjusi väga erinevate füüsiliste ja psühholoogiliste sümptomitega.

Käesolevas artiklis vaatame põhiteabe selle geneetilise haiguse kohta teada oleva teabe kohta ja nende juhtudel tavaliselt soovitatavate ravimite tüübi.

  • Te võite olla huvitatud: "Kabuki sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi"

Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Pitti sündroom või Wolf-Hirschhorni sündroom on tõsine patoloogia on väljendatud sünnist ja see on seotud terve hulga väga erinevate märkide ja sümptomitega.


Üksikasjalikumalt on see tingimus, mis tekitab pea olulises väärarenguid samuti arengutähised .

See on haruldane haigus ja arvatakse, et see ilmneb ligikaudu üks igast 50 000 sünnist, tüdrukutest sagedamini kui poistel. Tegelikult seal on kaks korda nii palju võimalusi, et tüdrukud ilmuksid .

Sümptomid

See on Wolf-Hirschhorni sündroomiga seotud peamiste sümptomite loend.

1. Tüüpiline näo fenotüüp

Inimesed, kellel see geneetiline haigus esineb tavaliselt iseloomulikud näo tunnused ja suhteliselt lihtne ära tunda. Nina-sild on tasane ja väga lai, samal ajal kui otsaesine on kõrge.


Lisaks erinevus suu ja nina vahel on väga lühike, silmad on tavaliselt silmatorkavalt suured ja suu tekitab "ümberpööratud naeratuse", kusjuures kompositsioonid on suunatud allapoole. Lõhestõbi tekib sagedamini kui tavaliselt.

2. Mikrokefaalia

Teine iseloomulik sümptom on mikrotsefiaal, see tähendab, et Kolju võime on oodatust tunduvalt väiksem inimese vanusevahemik. See põhjustab, et aju ei arene nii nagu peaks.

3. Intellektuaalne puue

Mõlema kolju malformatsioonide tõttu ja närvisüsteemi ebanormaalse arengu tõttu on Wolf-Hirschhorni sündroomiga inimesed nad kogevad tavaliselt selget vaimupuudust .

  • Võib-olla olete huvitatud: "Vaimupuuduse tüübid (ja omadused)"

4. Kasvu aeglustumine

Üldiselt toimub laste kehade areng ja küpsemine praktiliselt kõikides aspektides väga aeglaselt.


5. Krambid

Närvisüsteemi toimimise tüsistused krambid ei ole haruldased . Need episoodid võivad muutuda väga ohtlikeks

  • Seotud artikkel: "Mis juhtub inimese ajus, kui neil on krambid?"

6. Kõnearenduse probleemid

Juhtudel, kui vaimupuue on tõsine, on nende inimeste pakutavad kommunikatsioonialgatused piiratud heli väikese repertuaariga.

Põhjused

Kuigi see on geneetiline haigus, on selle spetsiifiliste põhjuste kohta vähe teada (kuna DNA ja selle ekspressioon on nii keerukad), arvatakse, et see on käivitunud geneetilise teabe kadu kromosoomi 4 osast (selle lühike käsi).

Tuleb meeles pidada, et kaotatud genotüübi informatsiooni tüüp ja hulk erineb sõltuvalt olukorrast, seega võib esineda erinevat raskusastme. See selgitab eeldatava eluea varieeruvust kogenud Wolf-Hirschhorni sündroomiga sündinud lapsed.

  • Võibolla olete huvitatud: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Prognoos

Enam kui loomi või lapsi, kellel on Wolf-Hirschhorni sündroom, surevad enne sünnitust või enne oma sünnipäeva, sest selle seisundiga seotud meditsiinilised tüsistused võivad muutuda väga raskeks. Eriti krambid, südamehaigused ja muud meditsiinilised probleemid Nendel juhtudel esinevad sageli sellised haigused nagu neeruhaigused, palju kahju.

Siiski on palju mõõduka raskusastmega juhtumeid, kus esimesel eluaastal on ületatud või isegi lapsepõlv on lõpule jõudnud, jõudes noorukieeni. Nendes noorukites on kõige iseloomulikum sümptomiteks need, mis on seotud nende kognitiivsete võimetega, tavaliselt oodatust vähem arenenud. Vaatamata sellele füüsilised sümptomid ei kao täielikult .

Diagnoosimine

Ultraheli kasutamine See võimaldab diagnoosida Wolf-Hirschhorni sündroomi juhtumeid enne sündi, kuna see väljendub väärarengute ja arengu viivituste tõttu. Siiski on ka tõsi, et mõnikord kasutatakse ebaõige diagnostikakategooriat, segane haigusi.Pärast tarnimist on hindamine palju lihtsam.

Ravi

Geneetilise haiguse tõttu ei ole Wolf-Hirschhorni sündroomil ravivat, sest selle põhjused on sügavalt juurdunud igas rakus kättesaadavas genoomilises informatsioonis.

Seega on meditsiiniliste ja psühhoteraapia sekkumiste liik orienteeritud patoloogia sümptomite leevendamiseks ning soodustada nende inimeste autonoomia.

Eriti on epilepsiavastaste ravimite kasutamine väga sageli nii, et võimalikult palju kontrollida krampide ilmnemist, samuti kirurgilisi sekkumisi mikrotsefaasi korral või näo väärarengute parandamiseks.

Lisaks kasutatakse tihti haridusalast abi, eriti suhtlusoskuste arendamiseks.


Tutorial Trophäenbehandlung (November 2021).


Seotud Artiklid