Zellwegeri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Zellwegeri sündroom, vastsündinute adrenooloküstroofia, infantiilne Refsumi haigus ja hüperpipekulaarne happeline on kõik Zellwegeri spektrihäirete osad. See haiguste komplekt mõjutab erineval määral rakulise organelli "peroksisoom" biogeneesi, mis võib põhjustada enneaegset surma.

Käesolevas artiklis kirjeldame seda Zellwegeri sündroomi peamised põhjused ja sümptomid , peroksisoome biogeensuse häirete kõige tõsisem variant. Selle grupi muudes muudatustes on märgid sarnased, kuid on väiksema intensiivsusega.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Zellwegeri sündroom?

Zellwegeri sündroom on haigus, mis mõjutab selliseid funktsioone nagu lihaste toon või visuaalne ja kuuldav arusaam, samuti luude või elundite kuded nagu süda ja maks. Selle päritolu on seostatud mutatsioonide olemasoluga teatavates geenides, mis edastatakse autosomaalse retsessiivse pärimise teel.

Zellwegeri sündroomiga diagnoositud lapsed kipuvad surema enne esimese eluaasta lõppu . Paljud neist suruvad 6 kuu pärast maksa muutuste või hingamisteede ja seedetrakti süsteemide tulemusena. Kuid kergete variantidega inimesed võivad täiskasvanuks elada.

Praegu puudub teadaolev ravi, mis lahendab sügavaid muutusi, mis põhjustavad Zellwegeri sündroomi, mistõttu selle haiguse juhtimine on sümptomaatiline.

• Võib-olla olete huvitatud: "Rabdomüolüüs: sümptomid, põhjused ja ravi"

Zellwegeri spektrihäired

Nüüdseks on teada, et Zellwegeri sündroom on osa haiguste komplektist on sama geneetiline põhjus: peroksüosomaalsete biogeensuse häired (organellid, mis mängivad rolli ensüümide toimimisel), tuntud ka kui "Zellweger spektri häired".

Klassikaline Zellwegeri sündroom on peroksisoome biogeneesi häirete kõige tõsisem variant, kuid vahepealsete raskuste juhtumeid nimetatakse "vastsündinute adrenooloküstroofiaks" ja kergemateks juhtudeks nagu "infantiilne Refsum'i haigus". Hüperpipekulaarne happeline on ka selle muutuse madala intensiivsusega vorm.

Varem arvati, et need muudatused olid üksteisest sõltumatud. Zellwegeri sündroom oli esimene, mida kirjeldati 1964. aastal; Ülejäänud spektrihäirete identifitseerimine toimus järgnevatel aastakümnetel.

Sümptomid ja peamised sümptomid

Zellwegeri sündroomi korral põhjustab peroksisoomi biogeneesi muutus neid neuroloogilised defitsiidid, mis põhjustavad väga erinevaid sümptomeid erinevates süsteemides ja kehavälistel funktsioonidel. Selles mõttes on häire tunnused seotud aju arenguga, eriti neuronite rände ja positsioneerimisega.

Zellwegeri sündroomi sümptomite ja kõige sagedasemad ja iseloomulikud tunnused on järgmised:

• Lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia)
• Krambid
• Kuulmisautosoomide kaotus
• Silma süsteemi ja nägemise muutused (nüstagm, katarakt, glaukoom)
• Toiduga seotud raskused
• Normaalse füüsilise arengu halvenemine
• Iseloomulike näofunktsioonide olemasolu (lamedad näod, kõrge otsmik, lai nina ...)
• Muude morfoloogiliste muutuste olemasolu (mikrokefaalia või makrotsefaalia, kaela voldid ...)
• Luude struktuuris esinevad ebanormaalsused, eriti kondrodüsplasia punctata (kõhre kaltsifikatsioon)
• Suurenenud risk areneda südame, maksa ja neerude häired
• Hingamisteede häired nagu apnoe
• Tsüstide esinemine maksa- ja neerudes
• Maksa suuruse suurenemine (hepatomegaalia)
• Entsefaalide kirjete ebanormaalsuse tuvastamine (EEG)
• Närvisüsteemi toimimise üldine muutmine
• Kesknärvisüsteemi aksonaalsete kiudude hüpomüelinisatsioon

Selle haiguse põhjused

Zellwegeri sündroom on seotud mutatsioonide esinemisega vähemalt 12 geenis; Kuigi võib esineda muutusi rohkem kui ühes neist, piisab sellest, kui on olemas muudetud geen, nii et sümptomid, mida me oleme kirjeldatud eelmises osas, ilmuvad. Ligikaudu 70% juhtudest paikneb mutatsioon PEX1 geenis .

Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse pärimismehhanismi kaudu.See tähendab, et inimene peab pärima oma vanemate geeni muteeritud koopia, et esitada Zellwegeri sündroomi tüüpilised sümptomid; kui mõlemad vanemad kannavad mutantset geeni, on haiguse tekke oht 25%.

Need geenid on seotud peroksisoomi sünteesi ja funktsiooniga , tavapärased struktuurid elundite rakkudes, nagu maks, mis on rasvhapete metaboliseerimise seisukohalt olulised, jääkide kõrvaldamiseks ja aju üldiseks arenguks. Mutations muudavad peroksisoomi geeniekspressiooni.

Ravi ja juhtimine

Praeguseks ei ole Zellwegeri sündroomi ravimine efektiivne, hoolimata sellest, et haigus on seotud geneetiliste, molekulaarsete ja biokeemiliste muutustega. Sellepärast Sellistel juhtudel rakendatavad ravimeetodid on põhimõtteliselt sümptomaatilised ja kohaneda iga konkreetse juhtumi märkega.

Probleemid korralikult süüa on tähis, mis on eriti oluline, kuna see eeldab alatoitumise ohtu. Sellistel juhtudel võib vajalikuks osutuda söötmissoboti kasutamine, et minimeerida lapse arengusse sekkumist.

Zellwegeri sündroomi ravi toimub läbi multidistsiplinaarsete meeskondade hõlmata spetsialiste pediaatria, neuroloogia , ortopeediast, oftalmoloogiast, audioloogiast ja kirurgiast, teiste meditsiiniteaduste vallas.