Draveti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Neuroloogiliste haiguste rühmas, mida tuntakse epilepsia all, leiame Dravet'i sündroomi, mis on väga raske variant, mis esineb lastel ja mis hõlmab muuhulgas ka tunnetuse, motoorsete oskuste ja sotsialiseerimise arengut.
Käesolevas artiklis kirjeldame seda Mis on Draveti sündroom ja millised on selle põhjused ja sümptomid? kõige levinumad, samuti sekkumised, mida kasutatakse tavaliselt seda tüüpi epilepsia raviks.
- Võib-olla olete huvitatud: "10 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Mis on Draveti sündroom?
Draveti sündroom nimetatakse ka lapsepõlve müokloonilist epilepsiat , on tõsine epilepsia tüüp mis algab esimesel eluaastal. Epilepsiavastased krambid on tavaliselt tingitud palavikutest või kõrgete temperatuuride olemasolust ning koosnevad järsu lihase kontraktsioonidest.
Lisaks on Draveti sündroom Seda iseloomustab tema vastupidavus ravile ja selle kroonilise iseloomu tõttu . Pikemas perspektiivis muutub see tavaliselt teiste epilepsia liikideks ja põhjustab psühhomotoorse arengu ja raske kognitiivse seisundi halvenemise muutusi.
See häire saab oma nime Charlotte Dravet , psühhiaater ja epileptoloog, kes identifitseerisid teda 1978. aastal. Sellel on geneetiline päritolu ja hinnanguliselt mõjutab see iga 15 ... 40 000 umbes vastsündinu kohta, mistõttu Dravet'i sündroomi peetakse haruldaseks haiguseks.
- Seotud artikkel: "Epilepsia: määratlus, põhjused, diagnoosimine ja ravi"
Epilepsiahoogude tüübid
Me nimetame epilepsiat neuroloogiliste haiguste hulka mille peamine tunnus on see, et nad soodustavad krampide või epilepsiavastaste rünnakute esilekerkimist, ülemäärase aju elektrilise aktiivsuse episoode, mis tekitavad erinevaid sümptomeid.
Epileptilised krambid võivad nende vahel olla väga erinevad, sõltuvalt inimese kannatatud epilepsia tüübist. Järgnevalt kirjeldame epilepsia kontekstis esinevaid kriiside peamisi tüüpe.
1. Põhieesmärkide kriis
Fokaalse epilepsiaga krambid esinevad piiratud (või fookuskaalal) teatud aju piirkonnas. Kui selline kriis tekib, jääb inimene teadvusse, erinevalt teistest teistest tüüpidest. Neile on sageli ette nähtud sensoorsed kogemused, mida nimetatakse "auraks" .
2. Tonic-klooniline kriis
Seda tüüpi kriis on üldise iseloomuga, see tähendab, et see mõjutab mõlemat peaaegu poolkera. Need koosnevad kahest faasist: toonik, mille käigus jäsemed muutuvad jäigaks ja klooniline, mis koosneb spasmide ilmingutest peas, kätes ja jalgades.
3. Müokloonilised (või müokloonilised) kriisid
Seda tuntakse müokloonuse epileptiliste krampide tõttu need hõlmavad järsku lihaste kontraktsioone , nagu Draveti sündroomi puhul. Müokloonilised krambid on tavaliselt üldistatud (nad esinevad kogu kehas), kuigi need võivad olla ka fookuses ja mõjutavad vaid mõnda lihast.
4. Puudub kriis
Puudujäägi kriisid kestavad mõne sekundi ja on peenemad kui ülejäänud; Mõnikord on neid tuvastatav ainult silma või silmalau liikumine. Seda tüüpi kriisis tavaliselt ei lange inimene maas . Epilepsiahoogude järel võib esineda desorientatsioon.
Märgid ja sümptomid
Draveti sündroom tavaliselt algab umbes 6 kuu vanusest , debüteerivad palavikuga krambid, mis ilmnevad kõrge kehatemperatuuri tagajärjel ja esinevad peaaegu eranditult lastel. Hiljem muutub häire suunas teist tüüpi kriisideks, mille ülekaalus on mükloniline.
Lapseea müokloonilise epilepsia krambid on tavaliselt tavalisest pikemad ja võivad kesta kauem kui 5 minutit. Lisaks palavikule on teiste üldiste vallandumiste puhul tegemist intensiivsete emotsioonidega, füüsilise koormuse või kuumusega põhjustatud kehatemperatuuri muutuste ja visuaalsete ärritusnähtude, nagu intensiivsete tulede olemasolu.
Seda haigust põdevad lapsed tavaliselt kogevad sümptomid nagu ataksia, hüperaktiivsus, impulsiivsus, unetus, unisus ja mõnel juhul käitumisharjumused ja sotsiaalsed muutused sarnanevad autismiga.
Ka selle tüüpi epilepsia välimus hõlmab enamasti a märkimisväärne viivitus kognitiivsete võimete arengus , motoorne ja keeleline . Need probleemid ei vähene lapse kasvu pärast, mistõttu Draveti sündroom põhjustab paljude alade tõsist halvenemist.
- Võib-olla olete huvitatud: "Ataksia: põhjused, sümptomid ja ravi"
Selle häire põhjused
70-90% Draveti sündroomi juhtudest pärineb mutatsioonidest SCN1A geenis , mis on seotud rakuliste naatriumikanalite funktsioneerimisega ja seega tegevuspotentsiaali genereerimise ja levitamisega. Need muutused põhjustavad madalamat naatriumisisaldust ja GABA-agilised inhibeerivad neuronid on raskem aktiveerida.
Selle geeni mutatsioonid ei tundu olevat päriliku päritolu, vaid pigem on need juhuslikud mutatsioonid. Kuid 5-25% juhtumitest on seotud perekomponent; Nendel juhtudel on sümptomid tavaliselt vähem rasked.
Draveti sündroomiga lapsepõlves esinev epilepsiahoog on tavaliselt seotud vaktsiinide manustamisega, mis viiakse regulaarselt läbi umbes 6-kuulise vanuseni.
Sekkumine ja ravi
Draveti sündroomi kliinilised tunnused ja kulg sõltub olulisel määral juhtumist, seega ei ole kehtestatud ühtegi üldist sekkumiskokkulepet, kuigi on mitmeid abinõusid. Ravi peamine eesmärk on vähendada kriiside sagedust .
Selliste häirete tüüpiliste epilepsiahoogude raviks kasutatavate ravimite hulgas leiame antikonvulsandid nagu topiramaat , valproehape ja klobasaam . Naatriumikanalite blokaatorid hõlmavad gabapentiini, karbamasepiini ja lamotrigiini. Bensodiasepiine, nagu midasolaam ja diasepaam, manustatakse ka pikaajaliste krampide juhtudel. Loomulikult kasutatakse ravimit ainult meditsiinilise järelevalve all.
Samuti võib söötmise muutmine olla efektiivne, et vähendada epilepsiahoogude tõenäosust. Täpsemalt ketogeneetiline dieet on soovitatav , see tähendab, et süsivesikute sisaldus on madal ja rasvade ja valkude sisaldus on kõrge. Seda tüüpi dieet võib sisaldada riske, mistõttu seda ei tohiks kasutada ilma arstiretseptita ja järelevalveta.
Tavaliselt kasutatakse Dravet'i sündroomi sekkumist sageli psühhomotoorne ja keeleline rehabilitatsioon , mis on vajalikud kognitiivse halvenemise ja arengutundlikkuse vähendamiseks.
Selle haiguse teisi kõrvalnähte, nagu sotsiaalne defitsiit, unehäired või infektsioonid, ravitakse eraldi spetsiaalsete sekkumiste abil.
