Anentsfaalia: põhjused, sümptomid ja ennetus

Neerutoru defektid on muutused, mis esinevad loote arengu esimestel nädalatel ja põhjustavad erineva raskusastmega väärarenguid. Kuigi mõned neist on elu kokkusobimatud, võivad teised põhjustada ainult kerge halvatus.

Anencephaly juhtum on eriti raske; Aju pole täielikult moodustatud, nii et lapsed, kellel see haigus ei ela pikka aega. Vaatame, mis nad on anencefaalia sümptomid ja põhjused ja kuidas seda viga ära hoida.

• Seotud artikkel: "Makroksefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on anencephaly?

Anencephaly on tuntud ka kui aprosencephaly koos avatud kolju. Närviline toru areng on häiritud, mis põhjustab loote kasvu tõsiseid muutusi.

Anenfaaliumis aju ja kolju ei arene, nagu oleks oodata , kuid nad teevad seda mittetäielikult. See põhjustab anentefaaliaga lapsi sünnitamata ulatuslike ajupiirkondadeta, ilma pea pea luude ja peanaha osadeta, nii et aju on osaliselt kokku puutunud.

See muutus toimub ligikaudu 1-l iga tuhande raseduse kohta; Kuid kuna enamikul juhtudel lõpeb loote elu spontaanse abordiga, on sünnitanud anencefaaliaga lapsed 1 10 000 vastsündinu kohta. See on sagedamini tüdrukute kui poiste puhul.

Anentsfaalia tekitatud defektid on äärmiselt tõsised ja nad takistavad beebi elamist . Enamik nakatunud lapsi sureb paar tundi või päevad pärast sündi, kuigi on esinenud anespafiiliaga lapsi, kes on elanud peaaegu 4 aastat.

Anencephaly võib olla täielik või osaline . Seda peetakse osaliseks, kui kolju katk, optilised vesiikulid ja aju tagumine osa on mõnevõrra arenenud, kuid kui need piirkonnad puuduvad, räägime kogu anencefaalsusest.

Sümptomid ja tunnused

Anencephaly-ga nakatunud beebidel puudub tavaliselt telentsfaloon, mis sisaldab ajukooret ja seega ajupealseid pooljuhtusid; sama juhtub kolju, meninge ja nahaga. Selle asemel leitakse tavaliselt õhuke kiht membraani.

Selle tagajärjel tähendab anencefaalia, et laps ei saa teostada põhilisi või ülemääraseid funktsioone, kuidas tunda valu, kuulda, näha, liikuda, tunda emotsioone või mõelda , kuigi mõnel juhul võivad nad väljendada reflektoorseid vastuseid. See tähendab, et lapsed, kellel see muutmine ei tundu kunagi oma keskkonnast teadlik.

Lisaks nendele nähtudele ja sümptomitele on näo ja südame defektide kõrvalekalded tavalised. Muudatused on märgatavamad, seda suurem on aju ja kolju puuduv osa.

Anencefaalia diagnoosimist saab teha raseduse ajal erinevate menetluste kaudu. Ultraheli võib esile kutsuda mitmehüdraamnioos (liigne amnioedium vedelik), samas kui amniokenteensus võib avastada kõrgendatud alfa-fetoproteiini taset.

Selle muudatuse põhjused

Anencephaly tekib a defekt neurutoru evolutsioonis mis tavaliselt esineb embrüonaalse arengu neljandal nädalal. Närviline toru on struktuur, mis tekitab kesknärvisüsteemi, st aju ja seljaaju. Sellisel juhul toru ei sulgu selle rostralil ega ülemises otsas.

On ka teisi muutusi, mis on tingitud neurutoru ebanormaalsest arengust; koos neid nimetatakse närvitoru defektideks ja lisaks anencephaly'ile lisada spina bifida , kus selgroolülene sulgub mittetäieliselt ja Chiari väärarengud, mis põhjustavad ajukoe levimist medulaarsesse kanali.

Asjaolu, et neurutoru ei sule korralikult, põhjustab lootevoolu kahjustavat amnionivedelikku närvisüsteemiga kokkupuutumiseks, närvikoe kahjustamiseks ja aju ja väikeaju normaalse arengu vältimiseks ning seetõttu põhjustab puudusi või isegi nendega seotud funktsioonide puudumine.

Geneetilised ja keskkonnaalased riskifaktorid

Tavaliselt ei pruugi selle defekti ilmnemine sõltuda pärandist, vaid a geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioon . Siiski on leitud mõningaid juhtumeid, kus aneenfaalia on korduvalt aset leidnud samas perekonnas, ja kui anensofaliaga laps kasvab, võib see suureneda ka järgmistel rasedatel.

See konkreetne pärilik mehhanism, mille abil see juhtub, ei ole teada, kuigi arvatakse, et on olemas seos anencefaalia ja MTHFR geeni vahel, mis on seotud vitamiin B9, tuntud ka kui foolhape või foolhape . Selle geeni muutused näivad suurendavat anencefaalia ohtu, ehkki mitte väga olulisel määral.

Selle välimusega on seostatud ka CART1 homeoproteiin, mis võimaldab kõhrerakkude arengut

Keskkonnariski tegurid mis mõjutavad ema on ilmselt asjakohasemad kui geneetilised. Seda tüüpi tegurite hulgas on teadusuuringud järgmised:

• Vitamiini B9 puudus.
• Rasvumine
• Suhkurtõbi, eriti kui see on I tüüpi ja seda ei kontrollita.
• Kõrge temperatuuriga kokkupuude (nt palavik, saunad).
• Tarbimine krambivastased ravimid nagu lamotrigiin .

Samuti tundub, et anencephaly on sagedamini Aasias, Aafrikas ja Hispaanias emadel sündinud lapsi, kuigi pole teada, miks see riski suurenemine on tingitud.

Ravi ja ennetamine

Anentsfaalia seda ei saa ravida . Selle probleemiga sündinud väikelastele antakse tavaliselt vett ja toitu ning need on mugavad, kuid leitakse, et ravimi, kirurgia või abistava hingamise kasutamine ei ole asjakohane; kuna laps ei omanda kunagi teadvust, on neil tavaliselt lubatud loomulikult suremine ilma nende kunstlikult ülestähendamata.

Uuringud on näidanud, et Foolhappe tarbimine (vitamiin B9) vähendab märkimisväärselt neurutoru defektide, sealhulgas anencephaly ja spina bifida riski. Seda vitamiini leidub toitudes, näiteks roheliste lehtedega köögiviljades, samuti toidulisandites; teisel juhul piisab 0,4 mg päevas.

Kuid vitamiini B9 tarbimist tuleb teha enne rasedust, kuna need muutused esinevad tavaliselt loote arengu esimeses faasis, enne kui naine avastab, et ta on rase. Seega soovitavad spetsialistid suurendada seda vitamiini tarbimist, kui hakkate lapsele proovima.