Batteni tõbi: sümptomid, põhjused ja ravi

Kogu meditsiini ajaloos registreeritud haruldaste haiguste arv varieerub vahemikus 5000 kuni 7000 erinevat haigust või haigusseisundit, millest suurem osa on pärit teatud tüüpi geneetilisest muutusest.

Üks neist geneetilisest laengust pärinevatest haruldastest haigustest on Batteni tõbi . See on meditsiiniline seisund, mis mõjutab ainult lapsi ja nende sümptomid võivad põhjustada täielikku sõltuvust ja mõnikord surma.

Mis on Batteni tõbi?

Batteni tõbi on geneetilise päritolu ja eluohtliku looma seisund mis mõjutab lapse närvisüsteemi. See haigus hakkab ilmnema 5-10-aastasel ajal ning esimesed sümptomid on äratuntavad, sest lapsed hakkavad krampide ja nägemishäirete all kannatama.

Samuti on võimalik, et need esialgu ilmuvad muud peenemad sümptomid, nagu lapse isiksuse ja käitumise muutused , raskused ja viivitused õppimisel ning ebamugavused ja jalutuskäigud.

Seda seisundit kirjeldas esmakordselt 1903. aastal pediaatrist Frederik Batten, kes andis talle selle praeguse nime. Ka seda tuntakse ka juveniilse närvirakoidi lipofustsinoosina .

Selle haiguse põhijooned

Nagu varem mainitud, on Batteni haigus geneetiline seisund, mis kuulub lüsosomaalsete säilitamishäirete rühma . Sellel on väga vähe esinemissagedust, kuid neil on väga puudulik sümptomatoloogia, mis võib isegi viia lapse surma.

Teie geneetiline päritolu põhjustab inimese keha rakkude võimet vabaneda selle kaudu levivatest ainetest ja jäätmetest , mis põhjustab valkude ja lipiidide liigset aglomeratsiooni, see tähendab rasvtüüpi ekstraktide tekkimist.

See rasvavade ladustamine lõpeb, põhjustades märkimisväärset kahju raku struktuuridele ja funktsioonidele, mis järk-järgult põhjustab selle haiguse järkjärgulist halvenemist,

Samamoodi struktuur, mida Batteni haigus kõige enam mõjutab, on närvisüsteem , aju on kogu süsteemi kõige kahjustunud organ.

• Võite olla huvitatud: "Inimese aju osad (ja funktsioonid)"

Sümptomid

Nagu varem mainitud, mõjutab Batteni tõbi praegu peamiselt närvisüsteemi kõik haiguse sümptomid on seotud neuroloogilise alaga .

See sümptomoloogia mõjutab peamiselt kolme suur neuroloogilise kaalu valdkonda: nägemist, tunnetust ja motoorseid oskusi, mille tõttu tal on progressiivne halvenemine.

Järgnevalt kirjeldatakse iga kahjustatud piirkonna sümptomeid:

1. Järk-järguline nägemise kadu

Nägemise järk-järguline halvenemine on üks esimesi sümptomeid, mis ilmnevad Batteni haigus. See sümptom, mis tavaliselt esineb elu esimestel aastatel, see areneb, kuni see põhjustab lapse täieliku või osalise pimeduse kui ta on umbes 10-aastane.

Selle kategooria sümptomite hulka kuuluvad mõned teised, mis on seotud ka nägemusega ja ilmnevad kogu haiguse arengus. Need sümptomid on:

• Pigmentaarne retiniit .
• Makulaarne degeneratsioon
• Optika atroofia

2. Krambid

Teised sümptomid, mis ilmnevad haiguse varases staadiumis, on korduvad krampide episoodid. Need krampide episoodid on mööduvad intsidendid, mida iseloomustavad krambid ebanormaalse või ülemäärase neuronaalse aktiivsuse tõttu .

Nendes krampide episoodides võib eristada kahte erinevat klassi:

Fokaalseid krampe

Need kriisid on põhjustatud teatud ajupiirkondade ebanormaalsest toimimisest. Neid kriise iseloomustab seepärast, et isik on läbinud kiirete liikumiste sarja. Nende kriiside käigus inimene võib kannatada teadvuse kaotuse , rütmilised ja tahtmatud liikumised mis tahes kehaosas.

Üldised krambid

Selles teises tüüpi epilepsiahooge ebanormaalne neuronaalne aktiivsus mõjutab peaaegu kõiki ajualasid. Sellise episoodi osa on puudulikud kriisid , või toonilised ja atoonilised krambid paljudes teistes.

• Seotud artikkel: "Puuduse kriis: põhjused, sümptomid ja ravi"

3. Kognitiivsed puudujäägid

Nii lipiidsete ainete aglomeratsioon kui ka epilepsiahoogude tekitatud kahjustused põhjustavad tõsist neuroloogilist halvenemist, mis väljendub võimete kaotamisel, mida laps juba õppis.

Need kognitiivsed puudujäägid nad võivad mõjutada keelt, mälu, mõtlemist või otsustamist . Selle põlvkonna protsessiga kaasnevad ka lapse käitumise, isiksuse ja meeleolu muutused ning võib isegi esineda psühhootiline episood.

4. Psühhomotoorseid probleeme

Ka Button'i haigus võib mõjutada luu- ja lihaskonna ja motoorikat , mis takistavad lapse liikuvust.

Neis psühhomotoorseid probleeme võib esineda:

• Lihaste tahtmatu kontraktsioon .
• Põlemise tunne, tuimus, sügelus ja surin ülemise ja alaosa ulatuses.
• Hüpotonia või hüpertoonia.
• Lõppude peaaegu täielik paralüüs .

5. Piirangud ja sõltuvus

Lõpuks, Batteni haiguse hilisematel etappidel Lapsed on sageli kaotanud võime liikuda ja suhelda , nii et nad on absoluutse sõltuvuse olukorras.

Põhjused

Nagu eespool mainitud, on Batteni haigusel geneetiline päritolu. Täpsemalt selle päritolu asub kromosomaalse paari 16 juures, mis esineb CLN3 geeni mutatsioonide seerias . See geen paikneb somaatiliste rakkude tuumades.

Kuigi selle geeni funktsioone ei ole täpselt teada, põhjustab selle mutatsioon närvisüsteemi kudedes materiaalsete ja rasvade ainete ebanormaalset ja liigset kogunemist.

Need lipopigmendid põhjustada mitmeid olulisi kahjustusi mõjutatud rakulistes piirkondades , mis põhjustab selle seisundi eristatavat järkjärgulist halvenemist.

Diagnoosimine

Kui sugulased on teadlikud Batteni tõve perekonnaajaloo olemasolust, on see vajalik teostada enneaegne eksam või hindamine kasutades amniotsentseesi testi või koorioni villu proovide võtmine.

Siiski, kui hindamine toimub pärast lapse sündi, on vaja läbi viia ammendav hindamine, mis tagab õige diagnoosi. Selles hindamises on tüüpilised katsed järgmised:

• Geneetilised uuringud
• Närvisüsteemi koopia biopsia .
• Füüsiline kontroll.
• Neuroloogiline uurimine.
• Visuaalse võimekuse hindamine.
• Vereanalüüs .
• Uriini analüüs
• Elektroentsefalograafia (EEG).

Ravi

Praegu ja Batteni haiguse eripärade tõttu ei ole toime- või raviprotokolli veel kindlaks tehtud, mis võib peatada sümptomid või põhjustada nende ülekandumise.

Kuid krambivat sümptomatoloogiat saab kontrollida antikonvulsantide manustamisega . Ka tänu füüsilise ja tööteraapia eelistele võivad Batteni haigestunud lapsed säilitada oma organismi toimimise nii kaua kui võimalik.

Patsientide stimuleerimine ja perearstide teavitamine ja toetamine ravigruppide abil võib soodustada või hõlbustada selle haiguse vastastoimet.

• Seotud artikkel: "Seitset tüüpi antikonvulsandid (epilepsiavastased ravimid)"

The Great Gildersleeve: Leila Leaves Town / Gildy Investigates Retirement / Gildy Needs a Raise (Aprill 2024).