Bardet-Biedl sündroom: peamised põhjused ja sümptomid

Aprill 27, 2024

Tsilioopatiad on geneetilise päritoluga haigused, mis põhjustavad paljudel kehaosadel morfoloogilisi ja funktsionaalseid muutusi. Käesolevas artiklis kirjeldame seda Bardet-Biedl sündroomi sümptomid ja põhjused , mis on üks kõige sagedasemaid ciliopathies, mis põhjustab muu hulgas probleeme nägemise progresseerumise ja neerude muutuste vahel.

Te võite olla huvitatud: "Hapra X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Bardet-Biedl'i sündroom?

Bardet-Biedl sündroom on tsilioopaatia tüüp , rühm geneetilisi haigusi, mis hõlmavad muutusi rakkude primaarses silmades. Teised tavalised tsilioopatiad on polütsüstilised neeruhaigused, nefronoftiid, Joubert'i sündroom, Leberi kaasasündinud amauroos, orofaciodigital sündroom, läkaköha rindkere düstroofia ja Alströmi sündroom.

Tsilioopatiate märkide hulgas on võrkkesta koe degeneratsioon, aju anomaaliate esinemine ja neeruhaiguste tekkimine. Rasvumine, diabeet ja skeleti düsplaasia (luu-rakkude morfoloogilised kõrvalekalded) on ka geneetilised defektid tsiliaarsete valkude sünteesis .

Bardet-Biedl sündroom mõjutab umbes 1 150 000 inimest. Selle eriomadused varieeruvad sõltuvalt juhtumist selle haiguse põhjustanud defektide suurte geneetiliste varieeruvuste tõttu.

Võite olla huvitatud: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Selle häire põhjused

Siiani on nad vähemalt tuvastanud 16 geeni, mis on seotud Bardet-Biedli tõvega . Enamikul juhtudest on muudatused põhjustatud mitmetes geenides esinevatest mutatsioonidest; see muudab märgid väga erinevad. Näib, et MKSi geeni defektid põhjustavad häire eriti raskeid variante.

Kuid umbes viiendik juhtudest ei sisalda üheski nendes geenides mutatsioone, mis viitab sellele, et tulevikus leiavad nad samade tunnuste ja sümptomitega seotud teisi.

Need geneetilised defektid teevad valke, mis võimaldavad primaarsete silmade sünteesi ja nõuetekohast toimimist, struktuure, mis on leitud erinevates rakkudes. See põhjustab teiste kehade osade silma, neerude, näo või suguelundite väärarenguid ja probleeme.

Bardet-Biedl sündroom on seotud McKusick-Kaufmaniga, mida edastab autosomaalne retsessiivne pärand ja seda iseloomustab postaksiaalne polüdaktiilne, kaasasündinud südamehaigus ja hüdromeetrokolpos (tupe ja emaka tsüstiline dilatatsioon, mis põhjustab vedelike kogunemist). Mõlema häire vaheline diferentsiaaldiagnostika võib olla keerukas.

Võite olla huvitatud: "Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"

Sümptomid ja peamised sümptomid

Seal on palju muutusi, mis võivad ilmneda plekkide defektide tagajärjel. Keskendume kõige iseloomulikumatele ja asjakohasematele, kuigi me mainime enamikku

1. koonuste ja kapslite düstroofia (pigmentioon retinitis)

Retiniit või pigmentaarne retinopaatia on üks kõige ilmsemaid tsilioopatiate tunnuseid; See esineb enam kui 90% juhtudest. See tähendab nägemiskaotuse järkjärgulist kaotamist See algab nägemisteravuse ja öösel pimeduse puudumisega ning säilib pärast lapsepõlve, jõudes mõnel juhul nägemispuudusele noorukieas või täiskasvanueas.

2. Postaksiaalne polüdaktiilne

Teine oluline tunnus on täiendava sõrme olemasolu kätele või jalgadele , mis esineb 69% -l Bardet-Biedl sündroomiga inimestelt. Mõnel juhul on sõrmed tavalisest lühemad (brachydactyly) ja / või on sulandatud (syndactyly).

3. Trunki rasvumine

Üle 70% juhtudest esineb ülekaalulisus kahe või kolme aasta järel; on nende jaoks tavaline areneda hüpertensioon, hüperkolesteroleemia ja 2. tüüpi diabeet selle tagajärjel. Seda tüüpi rasvumist peetakse ka peamiseks tähiseks.

4. Neerude muutused

Bardet-Biedl sündroom suurendab neerude mitmesuguste haiguste riski: polütsüstilised neerud, neerude düsplaasia, nefronoftiid (või tubulaarne tsüstiline haigus) ja segmentaalne fokaalne glomeruloskleroos. Mõnikord ilmnevad ka kuseteede alaosa muutused, näiteks põie detruusori düsfunktsioonid.

5. Hüpogonadism

Hüpogonadism koosneb suguhormoonide puudulik tootmine , mis tähendab, et seksuaalomadused ei arene normaalselt. See muutus põhjustab ka steriilsust ja on sagedasem meestel koos sündroomiga.

6. Arengushäired

See on neile tavaline arengu, keele, kõne ja motoorsete oskuste viivitused , samuti kognitiivsed puudused (tavaliselt mõõdukad) tsiliaarsete düsfunktsioonide tagajärjel. Need probleemid põhjustavad tavaliselt õppimise, sotsiaalse suhtluse ja enesekontrolli muutuvaid raskusi.

7. Muud sümptomid

Bardet-Biedl sündroomi puhul esineb palju muid sümptomeid ja tunnuseid, kuigi neid ei peeta haiguse põhiomadustega. Nende hulgas leiame käitumuslikke ja psühholoogilisi muutusi, nagu äkiline rünnak viha ja emotsionaalse küpsuse puudumine.

Muudatused pea ja pimeduse suuruses hammaste ja näo väärarengud , eriti nina piirkonnas. Mõnel juhul ilmneb ka osaline või täielik lõhnatu kadu (anosmia).

Hirschsprung'i tõbi esineb sageli Bardet-Biedli tõve tagajärjel. See on jämesoole häire, mis takistab soolestiku transiiti, põhjustades kõhukinnisust, kõhulahtisust ja oksendamist. See võib mõnikord põhjustada tõsiseid seedetrakti probleeme, eriti käärsooles.

Bibliograafilised viited:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Uued kriteeriumid Bardet-Biedl sündroomi paranenud diagnoosimiseks: populatsiooniuuringu tulemused. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.