Edwards'i sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid

Aprill 27, 2024

Trisomy 18 on paremini tuntud kui Edwardsi sündroom kes tunnistas geneetikat, kes kirjeldas kliinilist pilti, John Edwards. See on väga tõsine kaasasündinud haigus, mis põhjustab muutusi kogu kehas ja põhjustab tavaliselt surma enne, kui laps jõuab esimese eluaasta juurde.

Selles artiklis me näeme, mis nad on selle haiguse põhjused ja sümptomid ja millised on Edwarddi sündroomi kolm alamtüüpi, mis erinevad trisoomia tekkimise viisist.

Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Edwardsi sündroom?

Edwardsi sündroom on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest ebaõnnestumisest ; see tuleneb spetsiifilisest kromosoomi 18 trisoomist või kordamisest. Seetõttu on tuntud ka kui "trisomüü 18".

Selline muutus põhjustab lapse keha mitte korralikult arenemist, nii et esineb mitu füüsilist defekti ja see suureneb enneaegse surma oht : ainult 7,5% diagnoositud lastest jõuab rohkem kui aastaks elada.

See on väga levinud haigus, mis mõjutab 1-l 5000 vastsündinu, enamik neist naissoost. Tegelikult on see kõige sagedasem trisoomia pärast Downi sündroomi, kus kromosoom 21 dubleeritakse.

Seda arvesse võttes suur arv spontaanseid aborte Selle muutuse tagajärjel tekib eriti teisel ja kolmandal trimestril levimus, kui me räägime looteperioodi asemel perinataalsest perioodist.

Te võite olla huvitatud: "Hapra X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja tunnused

Edwardsi sündroomi esinemist tähistavad mitmed sümptomid ja tunnused, kuigi kõik need ei esine samaaegselt. Järgmisena kirjeldame kõige tavalisemaid:

Neerude väärarengud.
Moodustumised südames : defektid ventrikulaarsesse vaheseina ja / või eesnäärmevähk, püsiv ductus arteriosus jne
Raskused süüa
Söögitoru atresia: söögitoru ei ole maoga ühendatud, nii et toitained seda ei jõua.
Omphalocele: sooled ulatuvad kehast läbi naba.
Hingamisraskused
Arthrogryposis: kontraktsioonide olemasolu liigestes, eriti jäsemetel.
Postnataalse kasvu puudus ja arengu hilinemine.
Tsüstid kooroidpulsas, mis toodavad tserebrospinaalvedelikku; Nad ei tekita probleeme, kuid need on Edwards'i sündroomi sünnitusjärgne märk.
Microcephaly : pea puudulik areng.
Micrognathia: alaaugu lõualuu kui oodatud.
Lõhestunud õlg (lõhestunud huul)
Kõrvade väärarengud, sageli madalamad kui tavaliselt.
Laiadelt eraldatud silmad, väikesed säärised silmalauad (ptoos).
Toruus keelega või "tuvi rinnus": rindkere piirkonnas ulatub rind.
Ebanormaalselt lühike rinnakamber.
Rööpa puudumine, üks küünarvarre peamistest luudest.
Käed suletakse ja pingul sõrmed kattuvad.
Pöidlad ja vähe arenenud küüned.
Kumerad jalad ("kiiktoas")
Rihmade olemasolu, mis ühtivad varvastega.
Krüptoorhidism: meestel ei jõua munandid piisavalt alla.
Nutke nõrk
Tõsine vaimne puue .

Edwardsi sündroomi põhjused

Tõenäosus lapsega, kellel on trisoom 18, suureneb koos vanusega, sagedamini 40-aastaselt. Emadele, kellel on juba selle haigusega tütar või poeg, on ligikaudu 1% tõenäosus, et haigust korratakse hilisematel rasedatel.

Edwardsi sündroom tuleneb 18. kromosoomi trisoomist . See tähendab, et kahjustatud beebidel on selle kromosoomi kolm koopiat, kui on normaalne, et neil on kaks paari kõigist 23. Kuid trisoom ei ole alati täielik, nagu näeme hiljem.

Trisoomia tekib tavaliselt selle tõttu munaraku või sperma kromosoomi dubleerimine ; kui kaks sugurakke koosnevad sigoodi moodustamiseks, areneb see edasi, jagades järjest ja geneetiline defekt kordub igas rajoonis. Muudel juhtudel esineb trisoomia loote varase arengu ajal.

Kuigi Edwardsi sündroomi kõige sagedasem põhjus on kromosoomi 18 kordamine, võib see haigus olla tingitud ka muudest geneetilistest veadest, näiteks ümberpaigutamisest. Need erinevused põhjustavad trisoomide erinevaid tüüpe 18.

Võibolla olete huvitatud: "Tourette'i sündroom: mis see on ja kuidas see ilmneb?"

Trisoomi tüübid 18

Sõltuvalt kromosoomi 18 trisoomist on iseloomustatud Edwardsi sündroomi kolme tüüpi. Sõltuvalt trisoomikategooriast võib lapse sümptomite raskusaste olla erinev.

1. Täielik või klassikaline trisoom

See on Edwardsi sündroomi kõige tavalisem vorm. Klassikalise trisoomia korral on kõigil organis asuvatel rakkudel kolm kromosoomi 18 terviklikku eksemplari.

Kuna osalemine on väga laialt levinud, täieliku trisoomia korral sümptomid on tavaliselt raskemad kui teistel Edwardsi sündroomi liikidel.

2. Osaline trisoom

Osaline trisoomia 18 on ebaregulaarne Edwardsi sündroom, mida tekitab kromosoomi mittetäielik dubleerimine. Üldiselt on need juhtumid tingitud translokatsioonist, see tähendab kromosoomi 18 purustamisest ja lahutatud osa ühendamisest teise kromosoomi.

Iga osalise trisoomia juhtumi raskusaste ja spetsiifilised sümptomid on väga erinevad, kuna dubleerimised võivad mõjutada kromosoomi erinevaid osi, kuid muutused on tavaliselt vähem tõsised kui klassikaline sündroom.

3. Trosoomia mosaiik

Selline trisoomia ilmneb siis, kui ekstra kromosoomi 18 ei leitud kõigis beebi keha rakkudes , kuid mõnedes neist on 2 eksemplari ja kolmes osas.

Mosaiik-trisoomia all kannatavad inimesed võivad ilmneda rasked või kerged sümptomid või ei esine füüsilisi muutusi; siiski on ennetähtaegse surma oht endiselt väga suur.

Prognoos ja ravi

Praegu on Edwardsi sündroom tavaliselt tuvastatud enne sünnitust amniotsentseesiga, test, mis koosneb amnionivedeliku analüüsist (mis kaitseb last ja võimaldab toitaineid saada), et teha kindlaks võimalikud kromosoomide muutused ja looteinfektsioonid, samuti beebi sugu

Vähem kui 10% 18-liikmelise trisoomiga lootega on sündinud elus. Nendest 90% sureb esimese eluaasta jooksul , neist pool esimesel nädalal. Imetavate laste keskmine eluiga koos Edwardsi sündroomiga on 5 päeva ja 2 nädala vahel. Surm tekib tavaliselt südame- ja hingamisteede häirete tõttu.

Edwardsi sündroom Sellel ei ole ravi, seega on ravi suunatud elukvaliteedi tõstmisele võimalikult palju kannatanuid. Vähem tõsised 18-liikmelise trisoomuse juhud ei põhjusta alati lapsepõlves surma, kuid need põhjustavad olulisi terviseprobleeme ja vähesed patsiendid elavad rohkem kui 20 või 30 aastat.