Kabuki sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi
On suur hulk inimesi haruldased ja vähetuntud haigused et ei pöörata piisavalt tähelepanu. Need häired on neile ja nende peredele kannatanud inimestele suured kannatused, kes ei suuda mõista, mis toimub, kuidas ja miks koos oma lähedasega.
Uuringute puudumine ja vähesed teadaolevad juhtumid raskendavad põhjuste väljaselgitamist, samuti viise, kuidas neid ravida või nende arengut leevendada või edasi lükata.
Üks nendest vähetuntud haigustest on Kabuki sündroom mille kohta see artikkel käsitleb.
- Seotud artikkel: "Trahvi X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Mis on Kabuki sündroom?
Kabuki sündroom on kummaline ja ebatavaline haigus, kus kannataja avaldab rea Iseloomulikud füsioloogilised omadused koos vaimupuudega ja füsioloogilised muutused, mis võivad olla väga tõsised.
Kabuki sündroomi peetakse haruldaseks haiguseks, kus levimus on suhteliselt väike ning vähe teada ja uuritud omadusi ja põhjuseid. Tegelikult siiani pole selgeid diagnostilisi meetodeid selle haiguse avastamiseks lisaks tüüpiliste tunnuste jälgimisele ja alaealise arengule.
Üldiselt leitakse, et kõige iseloomulikumad tunnused on näo muutused, vaimupuudus, arenguhäired, sõrmejäljed ja luu- ja lihaskonna häired ning kaasasündinud südamehaigused.
Vaatamata raskusele selle haigusega sündinud beebide eluiga see ei pruugi olla tavapärasest väiksem, kuigi see sõltub suurel määral komplikatsioonidest, mis võivad tekkida eelkõige südame- ja vistseraalsete muutuste suhtes.
- Võib-olla olete huvitatud: "Intellektuaalne ja arenguhäire"
Sümptomid
Füsioloogiliselt on tavaliselt selle haigusega inimesed iseloomulikud näo tunnused , nagu alumiste silmalaugude külgsuunalise kolmanda külje avanemine (silmalaugude naha ülemäärased voldid, mis võimaldavad näha selle sisemist osa väljastpoolt), piklike silmalaugude külgmine avamine nii, et see sarnaneb silma füsiognoomiaga idamaised inimesed, lai nina-sillus ja otsaga sissepoole, suured kõrvad ning käepideme ja paksude ja kaarekujuliste kulmude kujul. Hammastel on ka muutusi.
Lisaks sellele kipuvad olema väsinud ja lühikese kasvuga , mis kujutab skeleti muutusi nagu sõrmehäirete esinemine (eriti dermatoglüüfilised muutused ja loote polsterduse püsimine), hüpermobilisus ja hüpermobilisus või selgroo muutused. Hüpotoonia või lihaste nõrkus on samuti väga levinud, mõnikord ka ratastooli liikumisel.
Kabuki sündroomiga isikutel on ka kerge või mõõdukas vaimupuue, mõnedel juhtudel võivad tekkida neuroloogilised probleemid, nagu atroofia või mikrokehafiilia.
Sageli nad ka kohal visuaalsed ja kuulmisprobleemid , samuti mõnikord krambid. Samuti on tavaline, et kõhuõõne ja neelamisraskused või väga kitsad hingamisteed, mis muudavad hingamise keeruliseks.
Selle haiguse üheks kõige tõsisemaks ja ohtlikuks sümptomiks on see, et see põhjustab sisikonna muutused , mis on väga levinud, et enamusel patsientidest esinevad tõsised koronaarsed probleemid nagu aordiaarteri koarktatsioon ja teised kardiopaatiad. Muud mõjutatud kehaosad on tavaliselt urogenitaal- ja seedetrakti süsteemid.
Etioloogia pole liiga selge
Alates hetkest, mil Kabuki sündroomi kirjeldati esmakordselt 1981. aastal Selle haiguse põhjused on olnud teadmata , on selle ajaloo avastamisel kogu selle ajaloo jooksul väga teadlik.
Sellest hoolimata on praegused edusammud põhjustanud, et on teada, et tegemist on kaasasündinud ja mitte omandatud haigusega, tõenäoliselt geneetiline päritolu .
Täpsemalt on kindlaks tehtud, et suur osa inimesi (umbes 72% neist mõjutatud) kannatavad selle kummalise haiguse all on mingisugune mutatsioon MLL2 geenis , mis osaleb kromatiini reguleerimises. Siiski tuleb meeles pidada, et muud juhtumid ei esita neid muutusi, nii et selle häire polügeenset põhjust saab kahtlustada.
- Võibolla olete huvitatud: "Tourette'i sündroom: mis see on ja kuidas see ilmneb?"
Ravi
Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mis pole veel üldtuntud, selle ravi on keeruline ja keskendunud elukvaliteedi parandamisele patsiendi seisundist ja sümptomite ravist, sest teadaolevat ravi ei ole.
Te peate seda meeles pidama Kabuki sündroomiga inimestel on tavaliselt vaimupuudega tase alates kerge kuni mõõdukas, mis muudab vajalikuks, et nende haridus oleks kohandatud nende vajadustele. Samuti on tavaline, et nad esitavad mõned tavaliselt autistlikud tunnused.
Keele viivitusi ja käitumishäirete esinemist saab ravida kõne ravis ja Tööteraapia võib olla kasulik et õppida igapäevaelu põhioskuste paremaks haldamiseks. Mõnikord võivad nad ringi minna vaja ratastooli. Füsioteraapia võib olla väga kasulik kui tegemist on motoorsete oskuste parandamise ja lihas-skeleti süsteemi tugevdamisega.
Meditsiiniliselt peavad nad korrapäraselt kontrollima ja osutuma vajalikuks erinevate operatsioonide rakendamine , sest on tavaline, et nad esinevad kaasasündinud muutusi, mis põhjustavad nende ellujäämise ohtu, nagu südame- ja kardiovaskulaarsüsteemi muutused, hingamissüsteem, seedetrakt ja suu.
Ärrituse, farmakoloogilise või kirurgilise ravi korral võivad tekkida ka kõhunäärme esinemine, toitainete malabsorptsioon ja atreesia või looduslike avade oklusioonid, nagu näiteks nina kaudu.
Mis viitab psühholoogilisele ravile , võib osutuda vajalikuks ravida mõningaid vaimseid muutusi, mis võivad neid aineid kannatada, ning anda teavet ja haridusjuhiseid nii subjektile kui ka nende keskkonnale.
Bibliograafilised viited:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sündroom: vaimse alaarengu sündroom, ebatavalised facies, suured ja väljaulatuvad kõrvad ning sünnijärgne kasvupeetus. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sündroom Pediatr, 51-56.
