Progeria: põhjused, sümptomid ja ravi
Kuna seda esimest korda kirjeldati 1886. aastal, on progeria muutunud tuntud haiguseks tänu omaette faktile: lapsed, kellel see tõsine häire esineb, väga kiiresti vananedes ja esinevad sarnased vanusega. Selles artiklis me selgitame millised on progeria sümptomid, põhjused ja ravi .
- Võite olla huvitatud: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"
Mis on progeria?
Progeria on geneetiline päritolu põhjustab poiste ja tüdrukute kiirendatud ja enneaegse vananemise kes kannatavad Sõna "progeria" pärineb kreeka keelest ja võib olla umbkaudne kui "enneaegne vanadus".
Seda häiret nimetatakse ka Jonathan Hutchinsoni ja Hastings Gilfordi auks "Hutchinson-Gilford progeria sündroomiks", kes kirjeldas seda iseseisvalt 19. sajandi lõpus.
Maailma elanikkonnas on see väga haruldane haigus: see on hinnanguline ilmub ligikaudu 1 iga 4 miljoni sünniga . Kogu meditsiini ajaloos on umbes 140 Progeria juhtumit, kuigi arvatakse, et praeguseks võib olla sama arv inimesi kogu maailmas.
Enamik inimesi, keda mõjutab progeria, surevad enneaegselt. Keskmine keskmine eluiga on umbes 14-15 aastat , kuigi mõned patsiendid elavad rohkem kui 20 aastat. Suure sagedusega surm on tingitud südameatakkidest ja insultidest, mis on seotud vereringesüsteemi muutustega.
- Te võite olla huvitatud: "Edwards'i sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid"
Sümptomid ja peamised sümptomid
Progeria tütarlastel ja poistel on sageli sünnile järgnevatel kuudel tavaline välimus. Kuid selle kasvumäär ja kehakaalu kasv on varsti väiksem kui teiste laste puhul, ja vananemise määr näib korduvat 10 -ni.
Samamoodi iseloomulikud näo tunnused tunduvad nagu õhuke nina tipptasemel, õhukesed huuled ja silmad ning tuntud kõrvad. Nägu kipub olema õhem, kitsam ja kortsus kui ülejäänud tüdrukud ja poisid; Midagi sarnast juhtub nahaga tervikuna, mis näib vananenud ja näitab ka subkutaanse rasva puudust.
Samuti on väga tavaline teiste näitajate, mis meenutavad vananemist, näiteks juuste väljalangemine ja väärarengute ilmnemine liigeses. Kuid intellektuaalset arengut ja mootorit ei mõjuta , nii et Progeria lastel oleks peaaegu normaalne operatsioon.
Progeria jaoks mõeldud inimeste lühikese eluea mõistmiseks on Progeria jaoks iseloomulikud kardiovaskulaarsed muutused, mis ilmnevad peamiselt ateroskleroosi esinemisena ja arenguhäireid oluliselt halvendavad.
Seega võib sünteetiliselt öelda, et Progeria kõige sagedasemad sümptomid ja tunnused on järgmised:
- Kasvu ja kehakaalu tõusu edasilükkamine esimesel eluaastal.
- Kõrgus ja väike kaal.
- Üldine keha nõrkus lihaste ja luude degeneratsiooni tõttu.
- Suhteliselt suur peasuurus (makrotsefaalia).
- Näo morfoloogia muutused (nt kitsam ja kortsus).
- Lõualuu on tavalisest väiksem (mikrognaatiia).
- Juuste kaotamine peas, kulmudel ja ripsmetes (alopeetsia).
- Hilisete või olematute hammaste tekkimine.
- Nõrkus, kuivus, naha karedus ja peenus.
- Fartanellide avamine (auke väikelaste koljus).
- Liigeste ja lihaste liikumise ulatuse vähendamine.
- Ateroskleroosi varane algus (arterite kõvastumine rasva kogunemise tõttu).
- Suurenenud müokardi infarkti ja insuldi risk .
- Neerukahjustuste hilinenud areng.
- Nägemisteravuse järk-järguline kaotus.
Selle haiguse põhjused
Progeriarengut on seostatud juhuslikud mutandid LMNA geenis , mille ülesanne on sünteesida valgud (peamiselt laminaadid A ja C), et luua kiude, mis pakuvad tugevust ja resistentsust rakumembraanidele, samuti rakkude tuumade kujundamiseks.
LMNA geeni muutused muudavad rakud, eriti nende tuumad, tavapärasest ebastabiilsemaks ja seetõttu kannatavad sagedamini kahjustused. See põhjustab nende kergemini degeneratsiooni ja kipub surema enneaegselt. Siiski ei ole täpselt teada, kuidas selline mutatsioon on seotud progeria tähistega.
Kuigi see ei ole tavaliselt seotud geneetilise pärimisega, näivad mõnedel juhtudel mutatsioonid LMNA geenis vanematelt lastele autosoomide domineeriva mehhanismi kaudu.
- Seotud artikkel: "Mis on epigeneetika? Võti selle mõistmiseks"
Ravi
Arvestades seda, et progeria päritolu pärineb geneetilisest mutatsioonist, ei ole praegusel hetkel efektiivseid ravimeetodeid selle manifestatsioonide muutmiseks. Sellepärast Progeria juhtumite haldamine on peamiselt sümptomaatiline .
Südamelihase ja tserebrovaskulaarsete õnnetuste suurenenud riski saab võidelda selliste ravimite nagu statiinide (kasutatakse kolesterooli taseme vähendamiseks) ja atsetüülsalitsüülhappe (paremini tuntud kui "aspiriin") kasutamisel. Mõnikord tehakse ka koronaararteri mööduvaid operatsioone.
Hingamis-, skeleti-, lihas- ja neeruprobleemid ja teisi liike käsitletakse sarnaselt: manifestatsioonide ravimine geneetilisel tasandil sekkumiseta. Kuigi sellega seoses tehakse uuringuid, ei ole sellegipoolest tõestatud progeriaerial põhineva ravimi efektiivsust.
Bibliograafilised viited:
- Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateelioos ja progeria: pidev noorsugu ja enneaegne vananemine. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinsoni ja Gilfordi progeria sündroom. Gene Review. Välja antud 4. juulil 2017.aastast //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Juuksel, kellel on naha ja selle lisandite atroofiline seisund, on kaasasündinud karvade puudumine poisis, kelle emal oli alopeetsiaga peaaegu täielikult kuum, alates 6-aastasest aastast. Lancet, 1 (3272): 923.
