Nad suudavad DNA-d redigeerides korrigeerida geneetilisi haigusi

Aprill 4, 2024

Noonani sündroom, hapra X sündroom, Huntingtoni korea, mõned kardiovaskulaarsed probleemid ... Kõik on kõik geneetilise päritoluga haigused et nad eeldavad tõsiseid muutusi nende elus, kes neid kannatavad. Kahjuks ei ole siiani olnud võimalik leida lahendust nende pahategude suhtes.

Kuid juhtudel, kui vastutustundlikud geenid on täiesti lokaliseeritud, on võimalik, et lähitulevikus võime ennetada ja parandada võimalust, et mõni neist häiretest edastab. See näib kajastavat viimaseid läbiviidud katseid, mille käigus geneetiliste häirete korrigeerimine geneetilise toimetamise kaudu .

Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Geneetiline redigeerimine kui geneetiliste häirete korrigeerimise meetod

Geneetiline väljaanne on meetod või metoodika, mille kaudu on võimalik organismi genoomi muuta, DNA betooni fragmentide lõikamine ja modifitseeritud versioonide paigutamine selle asemel. Geneetiline muutus pole midagi uut. Tegelikult on me juba mõnda aega tarbinud transgeenset toitu või uurinud erinevaid häireid ja geneetiliselt muundatud loomadega ravimeid.

Kuigi see algab seitsmekümnendatel, on geneetiline väljaanne olnud vaid paar aastat tagasi, mitte väga täpsed ja tõhusad. Üheksakümnendatel oli võimalik suunata tegevust konkreetse geeni suhtes, kuid metoodika oli kallis ja kulus palju aega.

Umbes viis aastat tagasi leiti metoodika, mis oli täpselt parem kui enamik seni kasutatud meetodeid. Tuginedes kaitsemehhanismile, millega viirused võitlevad erinevate bakteritega, sündis CRISPR-Cas süsteem , milles spetsiifiline ensüüm Cas9 lõikab DNA-d, samal ajal kui kasutatakse RNA-d, mis kutsub DNA-d regenereerima soovitud viisil.

Mõlemad seotud komponendid sisestatakse selliselt, et RNA suunab ensüümi lõigatud muteerunud tsoonis. Seejärel võetakse kasutusele DNA mallide molekul, mida asjaomane rakk kopeerib rekonstrueerides, hõlmates kavandatud variatsiooni genoomi. See meetod võimaldab paljusid rakendusi isegi meditsiinilistel tasanditel , kuid see võib põhjustada mosaiigistumist ja põhjustada muid soovimatuid geneetilisi muutusi. Sellepärast vajab see suurema hulga uuringuid, et mitte põhjustada kahjulikke või soovimatuid tagajärgi.

Võib-olla olete huvitatud: "geneetika mõju ärevuse arengule"

Lootuse põhjus: hüpertroofilise kardiomüopaatia korrigeerimine

Hüpertroofiline kardiomüopaatia on tõsine haigus millel on tugev geneetiline mõju ja milles tuvastatakse MYBPC3 geeni teatud mutatsioonid. Selles on südamelihase seintel liigne paksus, nii et lihase hüpertroofia (tavaliselt vasaku vatsakese) muudab vere väljaheitmise ja vastuvõtmise raskeks.

Sümptomid võivad oluliselt erineda või isegi ei esine selgelt, kuid arütmiate esinemine, väsimus või isegi surm on üldiselt esinenud ilma eelnevate sümptomite avaldumiseta. Tegelikult on see üks ootamatu surmapõhjuse põhjustajaid noorematel kui kolmekümne viie aasta vanustel lastel, eriti sportlaste puhul.

See on pärilik seisund ja, kuigi see ei pea enamikul juhtudel eluea pikendamist vähendama, tuleb seda kogu elu jooksul kontrollida. Kuid uuringu tulemused, milles geneetilise redigeerimise abil oli 72% juhtudest (58 kasutatavast embrüost kasutatud 42-st) olnud võimalik kõrvaldada, on ajakohastatud looduses hiljuti avaldatud seotud mutatsioonid avaldatud. selle haiguse ilmnemiseni.

Sel eesmärgil on kasutatud CRISPR / Cas9 tehnoloogiat geeni muteeritud piirkondade lõikamine ja nende taastamine versioonist ilma mutatsioonita. See katse on tähtis verstapost, kuna see kõrvaldab haigusega seotud mutatsioonid, mitte ainult embrüos, milles see toimib, aga ka takistab selle edasist edastamist järgnevatel põlvkondadel.

Kuigi varem oli sarnaseid uuringuid läbi viidud, See on esimene kord, kui eesmärk on saavutatud, põhjustamata muid soovimatuid mutatsioone . See jah, see katse viidi läbi samal sünnikordesel ajal, viies Casat peaaegu samal ajal kui seemnerakk seemnevedeliku korral, mis oleks kohaldatav ainult in vitro viljastamise korral.

Siiani on veel võimalus minna

Kuigi see on veel varajane ja mitmekordne replikatsioon ja uuringud tuleb teha nendest katsetest, tänu sellele võib tulevikus olla võimalik parandada suur hulk häireid ja vältida nende geneetilist levikut.

Muidugi on selles osas vaja rohkem uurimusi. Peame seda meeles pidama Mosaicism võib olla provotseeritud (kus muteerunud geeni osad ja geeni osad, mis on ette nähtud hübridiseeruma hakkamiseks) hübridiseeruvad teiste tahtmatute muudatuste parandamisel või tekitamisel. See ei ole täielikult kontrollitud meetod, kuid see annab lootuse.

Bibliograafilised viited:

Knox, M. (2015). Geneetiline väljaanne, täpsem. Teadus ja teadus, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J.; Gu, Y .; Xu, X .; Battagliya, D .; Krieg, S.A.; Lee, D. M.; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Inimese embrüote patogeense geenimutatsiooni korrigeerimine. Loodus Doi: 10.1038 / nature23305.