Ataksia: põhjused, sümptomid ja ravi

Ataksia See on kreeka mõiste, mis tähendab "häiret". Me viitan sellele ataksia kui kliiniline tunnus, mida iseloomustab liikumise kooskõlastamise puudumine: jalgsi stabiilsuse puudumine; ebaühtlus või nõrkus ülemistel, alajäsemetel, keha või silmade liikumisel jne Kesknärvisüsteemi (CNS) mõju tõttu.

Üldiselt on ataksia tavaliselt peavalu või selle eferentne või aferentne närvirakkude kaasamine teisejärguline, kuigi teised ajuronstruktsioonid võivad seda sümptomaatiat põhjustada. Käesolevas artiklis vaatleme selle nähtuse omadused.

Ataksia sümptomid

Kuigi ataksia peamised omadused on jäsemete ja silmade sakkade liigendumine, võib esineda ka teisi sümptomeid. Kõik ataksia sümptomid on aga seotud võimega liikuda kehaosasid. Allpool on kirjeldatud selliseid märke, et ataksia mõjutab normaalseid keha funktsioone.

• Kõneprobleemid

• Osoormaatilise koordinatsiooni puudumisega seotud raskused täiskasvanutele.

• Koordineerimise puudumise tagajärjel visuaalse konstruktiivse apraksti.

• Düsfaagia - neelamisprobleemid.

• Jalgsi raskused, kalduvus jalad avada.

• Jalutusvõime täielik kadu.

Nagu me ütlesime, kliinikus Ataksia ilmneb tavaliselt märgina, mis võib ilmneda erinevates omandatud patoloogiates - see tähendab: ajuinfarkte, kasvajaid, kranioentefaalse traumaatilisi seisundeid jne - kuigi see võib esineda ka isoleeritud haigusena pärilikult.

Liigitused (ataksia tüübid)

Ataksiat võiksime klassifitseerida vastavalt erinevatele kriteeriumidele, kuigi selles ülevaates Me selgitame ataksia peamised tüübid sõltuvalt sellest, kas patoloogia on omandatud või pärilik . Teine võimalik klassifitseerimisviis põhineb kesknärvisüsteemi piirkondadel, kus esinevad kahjustused või anomaalia, mis võivad ataksiat tekitada.

1. Omandatud ataksiad

See, et omandatud ataksia tähendab, et see tekib patsiendi poolt põhjustatud suure patoloogia tõttu. Sel viisil on ataksia tavalised põhjused tserebraalne infarkt, aju anoksia - hapnikupuudus ajus - ajukasvajad, trauma, demüeliniseeriv haigus - hulgiskleroos.

Muu hulgas levinumate põhjuste hulgas võib leida kaasasündinud väärarenguid, infektsioone, muid autoimmuunhaigusi, inimese immuunpuudulikkuse viirust, Creutzfeldt-Jakobi haigust jne. Üldiselt Ataksia tekkimisel peavad need patoloogiad põhjustama väikereldu või sellega seotud struktuuride, nagu seljaaju, kahjustamist. , tallamus või näärmejuurte ganglionid. Ataksia väga sagedane põhjus on tserebellarne hemorraagia.

Õige etioloogia leidmiseks on vajalik anamnees, juhtumiuuring ja asjakohane diagnostiliste testide valimine. Ravi keskendub omandatud patoloogia sekkumisele ja prognoos sõltub vigastuste raskusest.

2. Retessiivne pärilik ataksia

Erinevalt omandatud ataksiatest on nimetatud ataksia tüübid tavaliselt varases eas, lapsepõlves või 20 kuni 30 aasta jooksul. See, et haigus on retsessiivne, tähendab, et me peame oma vanematelt pärinema kaks võrdset koopiat "defektsest" geenist.

See tähendab, et suur populatsioon on lihtsalt haiguse kandjad isegi siis, kui see iseenesest ei ilmu, sest "tervisliku" geeniga on piisav, et seda ei arenda. Selles rühmas leiame mõned kõige levinumad ataksia tüübid nagu Friederichi ataksia või Ataksia-telangiektaasia.

2.1. Friederichi ataksia

See on kõige levinum päriliku ataksia tüüp. Hinnanguliselt on selle levimus arenenud riikides 1 inimene iga 50 000 juhtumi kohta. Tema algatus on tavaliselt lapsepõlves, tekitades silma liikumisel kõnnakuid, ebamugavust, sensoorset neuropaatiat ja kõrvalekaldeid. Muud vähemtähtsad tagajärjed võivad olla luustiku deformatsioonid ja hüpertroofsed müokarditatiad.

Nagu haigus progresseerub, düsartria - sõnade liigendamise muutus -, düsfaagia - neelamisraskused, alajäsemete nõrkus jne need on selgemad Hinnanguliselt langeb inimene 9-15 aasta jooksul pärast sümptomite tekkimist kõndimisvõimet.

See kliiniline pilt on tagajärg dorsaalse juure, spinotserebellarite traktide, dünaamilise tuuma rakkude - väikeaju sügava tuumori ja kortikosfinaarste lõikude - ganglionrakkude neurodegeneratsiooni tagajärgede kohta. Purkinde rakud - peavalu peamised rakud - ei muutu.Neuroimaging study tavaliselt ei näita mingit ilmset kaasatust vähk.

Praegu ei ole ravi ja manustatav ravi on tavaliselt sümptomaatiline . Düsfaagia, kardiomüopaatia jne tõttu tekitatav oht tähendab, et patsiente tuleb regulaarselt jälgida. Käimas on mitmeid kliinilisi uuringuid erinevate ravimite, näiteks interferoon-gamma potentsiaali jälgimiseks.

2.2. Ataksia-telangiektaasia

Hinnangulise levimusena, kus 1 juhtum on 20 000-100 000 juhtu, on ataksia-telangektaasia (AT) retsessiivse ataksia kõige sagedasem põhjus noorematele kui 5-aastastele patsientidele. Haiguse arenedes leiame hüpotooniat - vähenenud lihaste toonust - polüneuropaatiat - perifeerse närvisüsteemi kaasatust - silmahaiguste apraksti - probleeme muutuva nägemuse poole stiimulite fikseerimiseks - jne AT-ga patsientidel on tavaliselt korduv kopsuinfektsiooniga seotud immuunpuudulikkus.

Neuroimaging uuringus võib täheldada väikeaju atroofiat, erinevalt Friederichi ataksist . Nagu ka eelmises juhtumis, on ravi suunatud sümptomitele ja ravi puudub.

2.3. Muud pärilikud retsessiivsed ataksiad

Leidsime paljusid teisi pärilikke ataksiaid nagu Ataxia koos okulomootoriga apraksia, Ataxia Cayman, Ataxia koos E-vitamiini puudusega, infantiilse spinotserebraalse ataksia jne

3. Domineeriv pärilik ataksia

Domineeriv pärilik ataksia esineb iga põlvkonna perekonnas, kellel on 50% risk saada haigust mõnelt vanemalt . Sellisel juhul on haiguse tekkimiseks piisavaks mõjutatud geeni üks eksemplar. Sõltuvalt haiguse käigust võib jagada episoodilisteks või progresseeruvateks. Nende patoloogiate diagnoosimiseks on olemas erinevad geneetilised testid. Nagu eelnevatel juhtudel, pole ka ravimeid.

Ataksia ja apraksia: need pole samad

Neuropsühholoogilisest vaatepunktist suurim diferentsiaaldiagnoos, mis tuleb teha, on eristada ataksiat apraksiast . Kuigi need võivad põhjustada sarnaseid kognitiivseid puudujääke, eriti omandatud vormides, erinevad nad oluliselt kliinilisest vaatenurgast. Apraksia on defineeritud kui muutused teatud liikumiste teostamisel, mis on saadud reageerimisest tellimusele ja väljaspool konteksti, mis ei ole seotud sensoorsete või motooriliste kahjustustega, koordineerimise puudumise või tähelepanelikkuse puudujääkidega.

Teisest küljest on ataksia koordineeriv mootoripuudus kui selline. Kuigi patsient ei saa vajalikke toiminguid enne tellimust täita, on see tingitud motoorika puudest. Apraxia puhul tekib probleem, kuna "verbaalne sisend" - st tellimus - ei ole seotud mootorireaktsiooni või mootori väljundiga.

Teisest küljest, siis ei tohiks me apraxiaga leida muid probleeme, nagu jalgsi ebastabiilsus , neelamisprobleemid jne Niisugustel juhtudel on neuroloogiline hindamine kohustuslik, kui me täheldame apraksiaga kokkusobimatuid märke. Siiski tuleks samuti arvestada, et mõlemat kliinilist ilmingut võib esitada samaaegselt.

Ataksia esinemissagedus üleriigiliselt

Olemasolevate haigusjuhtude ataksia puhul leiame levimusi, et neid haigusi võib Euroopas pidada haruldaseks haiguseks, mis on üks juhtum iga 2000 inimese kohta. Kui haigused liigitatakse haruldaseks, on üldiselt raskem oma teadustööd edasi arendada leida tõhusaid ravimeid.

Nagu nägime, mõjutavad haiguse pärilikud vormid peamiselt lapsi ja noori. See on kaasa toonud mitmesuguste mittetulundusühingute tekkimise, mis soodustavad nende patsientide ravistamist, levitamist ja elukvaliteeti. Nende hulgas leiame Katalaani päritavate ataksiaühenduste, Ataxias Sevilliani ja Ataxias Madrileni ühingute assotsiatsiooni.

Järeldused

Ataksia, kuigi tema päriliku manifesteerimisega pole eriti levinud, on häire, mis mõjutab paljude inimeste elu igapäevaelu ja sõltumatuse tegevust , eriti noorte inimeste seas. Lisaks sellele on farmaatsia- ja ettevõtlusprioriteedid teadmised selles valdkonnas aeglaselt edenemas, mistõttu ettepanekud ravi kohta keskenduvad palliatiivsele ravile.

Sellepärast peaksite avalikustama oma olemasolu ja teavitama nende mõjust. Igas väikeses etapis võib olla nende patsientide elukvaliteedi paranemine, kusjuures sellega kaasneb tervishoiusüsteemi leevendamine. Varasemat avastamist ja ravi süsteemide uurimine ja arendamine on kasulik patsientidele, pereliikmetele, hooldajatele ja tervishoiutöötajatele. Nende valdkondade edenedes võitame kõik ja sel põhjusel peame teadma ja toetama neid sotsiaalseid põhjuseid.

Bibliograafilised viited:

Raamatud:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsühholoogia kliiniliste juhtude abil. Madrid: Panamericana Meditsiiniline Kirjastus.
• Junqué C (2014). Neuropsühholoogia juhend.Barcelona: süntees

Artiklid:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: ülevaade. Meditsiinigeneetika ajakiri 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataksiad. Praegune arvamus neuroloogias 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksia ja kesknärvisüsteemi vaimuhaigus. Neuroloogia arhiivid 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksia: kliiniline pilt. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Ataksia (Aprill 2024).