Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid
Me räägime lihasdüstroofiat, viidates haiguste komplektile, mis põhjustavad lihaste järk-järgulist halvenemist, põhjustades nende nõrkust ja jäikust. Duchenne'i lihasdüstroofia on üks kõige sagedasemaid selle häire rühma.
Selles artiklis kirjeldame, mis Duchenne'i lihasdüstroofia koosneb mis põhjustab selle, mis on selle kõige iseloomulikumad sümptomid ja kuidas neid ravida ja leevendada multidistsiplinaarsest perspektiivist.
- Võib-olla olete huvitatud: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?
Pseudohüpertroofiline või Duchenne'i lihasdüstroofia on degeneratiivne haigus lihaseid. Nakatumise progresseerumisel nõrgeneb lihaskoe ja selle funktsioon kaob, kuni inimene sõltub nende hooldajatelt täielikult.
Seda häiret kirjeldasid Itaalia arstid Giovanni Semmola ja Gaetano Conte 19. sajandi esimesel poolel. Kuid selle nime pärineb prantsuse neuroloog Guillaume Duchenne, kes uuris mõjutatud koe mikroskoopilisel tasemel ja kirjeldas kliinilist pilti 1861. aastal.
Duchenne'i haigus on kõige levinum lapseea lihasdüstroofia tüüp , mis mõjutavad kõigist 3600 meessoost lapse 1-st, kuid naistel on see harva. On olemas üheksa lihasdüstroofiat, mis muudab lihaseid nõrgendaks ja järk-järgult jäigendab neid.
Sellise häirega inimeste eluiga on umbes 26 aastat, kuigi meditsiinilised edusammud võimaldavad mõnel neist elada rohkem kui 50 aastat. Tavaliselt surm tekib hingamisraskuste tagajärjel.
- Seotud artikkel: "Apraksia: põhjused, sümptomid ja ravi"
Märgid ja sümptomid
Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves, umbes 3 kuni 5 aastat. Esialgu seda haigust põdevad lapsed neil on üha raskem seista ja kõndida reide ja vaagise kaasamise tõttu. Püsti tõusmisel on tavaline, et nad peavad oma käsi kasutama, et hoida jalad otse ja tõsta.
Pseudogüpertroofia Duchenne düstroofia nähtus esineb vasikate ja reidete lihastes, mida suurendatakse ajal, mil laps hakkab kõndima, peamiselt rasvade kogunemise tõttu. See arengu verstapost tekib Duchenne juhtudel tavaliselt hilja.
Hiljem leiab keha nõrkus üldiselt käte, kaela, pagasiruumi ja muude kehaosade lihaseid, põhjustades kontraktuuride, tasakaalutuse, kõnnakute muutusi ja sagedasi kukkumisi. Progresseeruv lihaste kahjustus põhjustab lastel diagnoosi puberteedi alguses kaotavad võimaluse jalutada ja sunnitud kasutama ratastooli .
Kopsu- ja südameprobleemid on levinud kui sekundaarsed lihasdüstroofia tunnused. Hingamiselundite düsfunktsioon muudab köha raskemaks ja suurendab nakkusohtu, kuid kardiomüopaatia võib põhjustada südamepuudulikkust. Mõnikord ilmnevad ka skolioos (lülisamba ebakorrapärane kõverus) ja vaimne puue.
- Võibolla olete huvitatud: "Parkinsoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"
Selle haiguse põhjused
Duchenne'i lihasdüstroofia on põhjustatud düstrofiini transkriptsiooni reguleerivas geenis olev mutatsioon mis on põhiline valk lihasrakkude struktuuri säilitamiseks. Kui keha ei suuda düstrofiini õigesti sünteesida, paranevad lihaskud järk-järgult, kuni nad surevad.
Lihaste kulumine tekib oksüdatiivsete stressireaktsioonide intensiivistumise tagajärjel, mis kahjustab lihasmembraani, kuni see põhjustab selle rakkude surma või nekroosi. Seejärel asendab nekrootiline lihas rasvkoega ja sidekoega.
See haigus on meestel sagedamini levinud, sest geeni, mis põhjustab selle asukoha X-kromosoomis ; erinevalt naisest on meestel ainult üks neist kromosoomidest, seega on nende defektid tõenäoliselt spontaanselt parandatud. Midagi sarnast juhtub teatud värvipimeduse ja hemofiiliaga.
Kuigi 35% juhtudest on tingitud de novo mutatsioonidest, on tavaliselt Duchenne'i lihasdüstroofia geneetilised muutused nad edastatakse emadest lastele . Defektse geeni kandvatel meestel on 50% haiguse arengust, kuigi harva esineb seda tüdrukute puhul ja kui see juhtub, on sümptomid tavaliselt kergemad.
Ravi ja sekkumine
Kuigi pole leitud ravimeid, mis raviks Duchenne'i lihasdüstroofiat , multidistsiplinaarsed sekkumised võivad olla väga tõhusad sümptomite edasilükkamiseks ja vähendamiseks ning patsientide kvaliteedi ja eeldatav eluiga.
Selle haiguse farmakoloogiliste ravimeetodite hulgas rõhutab kortikosteroidide nagu prednisooni kasutamist . Mõned uuringud näitavad, et nende ravimite tarbimine pikendab võime kõndima ka 2 kuni 5 aastat.
Füsioteraapia ja pehmete harjutuste regulaarne tava (nagu ujumine) võib vähendada lihaste halvenemist, kuna tegevusetus suurendab nende osalust. Samuti muudab ortopeediliste vahendite, näiteks tugi- ja ratastoolide kasutamine patsiendi sõltumatuse taseme.
Tänu Duchenne düstroofia seosele südame- ja hingamisteede probleemidega on oluline, et diagnoositud isikud kohtleksid teatud sagedusega kardioloogid ja pulmonoloogid. Beeta-blokeerivate ravimite ja abistavate hingamisseadmete kasutamine See võib osutuda vajalikuks paljudel juhtudel.
