Steineri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi
Steineri tõbi, mis on täiskasvanute müotoonilise lihasdüstroofia kõige levinum vorm, on düstoonia vorm, mis mõjutab nii vabatahtlikke lihaseid kui ka paljusid teisi organeid keha
Steinert on üks kõige muutlikumaid ja heterogeenseid haigusi mis on teada, kuna see esineb väga erinevates vormides selle raskusastme, alguse ja mõjutatavate süsteemide vanusest: ajust, nägemusest ja immuunsüsteemist nahale ja reproduktiivsüsteemile. Tea, mis on selle haiguse põhjus ja kuidas see avaldub neile, kes seda kannatavad.
- Võib-olla olete huvitatud: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"
Mis on Steinert'i tõbi?
Steineri tõbi, mida esmakordselt kirjeldati 1909. aastal, on geneetiliselt edastatud lihasdüstroofia tüüp . Mutatsioon geenis, mis sekkub lihaste normaalsesse funktsioonisse, takistab neil korralikult oma ülesannet täita. See on autosoomne valitsev mutatsioon, nii et kui mõlemal vanemal on mutatsioon, on 50% tõenäosus, et laps manifibeerib seda mutatsiooni.
Seetõttu on diagnoosimisel vaja täieliku perekonnaajaloo, füüsilise läbivaatuse ja laborikatsete läbiviimist. Lõplik kinnitus saadakse geneetilise testi abil. Patsientide vere analüüsitakse, et näha, kas see sisaldab geeni, mida kirjeldatakse kui Steinert'i tõve põhjustavat mutatsiooni. Tänapäeval on see ka võimalik tehke sünnieelne test ja teadke, kas loote DNA sisaldab seda mutatsiooni ja kui see haigus areneb.
Kuna Steinert'i haiguses võib olla palju lihashäireid, on diagnoos tihtipeale hiline, sest sümptomid on segaduses ja on vaja vältida ka teisi haigusi. Sel põhjusel peaksid arstid silmas pidama haiguse ilmnemise varieeruvust ja võimalikult kiiresti diagnoosima.
Huvitav on see nähtus, mida nimetatakse "ootuseks". Haigestumine diagnoositakse üha enam iga põlvkonna ajal , mille tulemuseks on sümptomite suurem raskusaste.
- Võite olla huvitatud: "Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid"
Steinert'i haiguse sümptomid
Seda iseloomustab vabatahtlike lihaste järk-järguline halvenemine , muutub nõrgemaks ja raskem kontrollida. Halvenemine tähendab müopaatiat, see tähendab lihaste nõrkust, mis takistab kontraktsiooni ja ei võimalda tavalise inimesega saavutada sama pinget. Näiteks näo lihaste liikumise keerukuse tõttu on neil helide selgitamisel raskusi.
Lisaks sellele pikendavad Steinert'i tõvega inimesed lihaste kontraktsioone ja ei saa pärast nende kasutamist leevendada teatud lihaseid. Seda nimetatakse müotooniaks. Näiteks pärast seda, kui olete kellegi käes hoidnud või ukse avamiseks vajutanud nuppu, võib neil olla väga raske lõõgastuda.
1. Neuroloogilised ilmingud
Steinert'i tõvega inimeste intelligentsus on normaalne, kuid lihaste raskuste tõttu neil võib olla õppimisprobleeme ja viivitusi arengus. Võib leida jalgade ja käte närvide kahjustuse ja ülemäärane päevane unisus, mis on osaliselt seotud jõupingutustega, et lihased pingesid vabatahtlikule kauem.
Need inimesed tunnevad end sageli ammendatutena, mistõttu nad vähendavad oma tegevust, mõjutades nii oma tööd kui ka igapäevast elu. Nagu haigus areneb, nad jätavad kõrvale meeldiva tegevuse , mis mõjutavad meeleolu .
Pole eriti tavaline, et Steinert'i patsientide nägemuses on katarakt, võrkkesta kahvatus või silmalaugude langus, mis on tingitud nende jäljendamise eest vastutavate osade lihasnõrkusest.
2. Kardiorepiratoorsed probleemid
On tavaline, et vastsündinutel on hingamispuudulikkus, samuti kopsuinfektsioonid. Lihaste nõrkuse tõttu Steinert'i tõvega inimesed võivad vilduda , see tähendab, et hingamisteede kaudu vedelikke või tahkeid aineid imeda, kopsude levimist. Paljudel patsientidel on raske hingata piisavalt õhku ja hapnikku ei hangita. Kuna lihaste toon on kadunud, ilmneb, et hingamisteede magamisel võib osaliselt takistada, põhjustades uneapnoese.
Haiguse südameprobleemide hulka kuuluvad rütmihäired, lihaste hüpertroofia, vererõhu langus ja mõnel juhul äkksurm. Samuti võivad nad esineda hormonaalsed eripärad nagu insuliiniresistentsus või enneaegne eesmine kiilaspäisus meestel. Lisaks leitakse madalamad antikehade tasemed veres.
3Muud mõjutatud süsteemid
Mõjutatakse ka seedetrakti süsteemi. Patsiendil on pärast sööki neelamisprobleeme ja valu ja paistetus. Seedetrakt on mõjutatud nii, et see on kõhukinnisus, kõhulahtisus, ärritunud soole sündroom ja seedetrakti refluks. Sapieväljad on väga sagedased , muutudes põhjuseks sekkumiseks kuni kolmandikule patsientidest.
Reproduktiivsüsteem kannatab häire tagajärgede all: munandid on väiksemad, sperma väiksem arv ja meestel vähem testosterooni, mis takistab viljakust. Steinert'i tõvega naised, lisaks tõenäolisemalt kannatab raseduse katkemise ja esitama rohkem probleeme kohaletoimetamise ajal.
Ravi
Kuigi Steinert'i haigus ei ole ravi võimalik, on see võimalik täita patsiendi elukvaliteedi parandamiseks sümptomaatilist juhtimist . Lisaks iga konkreetse sümptomi meditsiinilisele sekkumisele tuleb füüsilise taastusravi füsioterapeudiga teha nii palju kui võimalik lihastoonuse omandamiseks või säilitamiseks.
Tööteraapia on väga kasulik hoidke patsiendist aktiivsena ja see tegevusetus ei jää mitteaktiivsuseks , mis takistab lihaste atroofiat ja aeglustab degeneratsiooni. Logopeedi võib olla väga kasulik neile patsientidele, kellel on raskusi helide liigendamisega.
Psühholoogi näitaja võib olla põhiline abinõu vaimsete probleemide lahendamiseks, mis toob kaasa sellist piirata haigust ja ennekõike taastada patsiendi motivatsiooni. On oluline, et te võtate oma ravi eest vastutava isiku ja ei jää teie haigusest passiivseks, mille puhul on hea, et tervise meeskonna ja patsiendi perekonna ravi on vedel.
