Narkolepsia: tüübid, põhjused, sümptomid ja ravi

Märts 30, 2024

Unehäirete seas narkolepsia juhtum on eriti silmatorkav mille põhjuseks on selle sümptomite spetsiifilisus, mis on tingitud bioloogilistest teguritest ja seotud unehäirete ja ärkveloleku muutustega.

Järgnevalt analüüsime narkolepsia olemust, selle tüüpe, milles see on jagatud, selle haiguse viimaseid avastusi ja kõige tõhusamaid ravimeetodeid selle sümptomite vastu võitlemiseks.

Seotud artikkel: "7 peamist unehäireid"

Mis on narkolepsia?

Narkolepsia tuntud ka kui "Gélineau sündroom" , on neuroloogiline une häire, mis põhjustab ülepäevase unisuse, samuti muud sümptomid, mis on seotud unehäirete muutustega.

Mõiste "narkolepsia" lõi Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, kes kirjeldas seda sündroomi esmakordselt 1880. aastal. See tuleneb Kreeka sõnadest "narkē" ja "lepsis" ning seda võib tõlgendada kui "unehäiret".

Tavaliselt tuvastatud 7 kuni 25 aastat , kuigi mõned narkolepsia alamtüübid on hilisemas järgus. See esineb ligikaudu 0,1% elanikkonnast, mis on võrdselt levinud naistel ja meestel.

See häire võib oluliselt sekkuda nende inimeste elus, kes seda kannatavad: mitte ainult nad mõjutavad professionaalsel tasemel hypersomnolentsust ja neid peetakse tavaliselt sotsiaalsete keskkondadega laiskate inimeste seas, kuid on suurem oht langeda ja liiklusõnnetused või muu.

Võibolla olete huvitatud: "7 psühholoogilist signaali, mis näitavad, et sa ei saa piisavalt magada"

Sümptomid ja tunnused

DSM-5 käsiraamatu kohaselt on narkolepsia põhiline sümptom äkilised uinumisvõimalused, mis ilmnevad päeva jooksul isegi kui inimene on korralikult maganud, eriti pärast suuri toite, stressi või intensiivseid emotsioone. Diagnoosi tegemiseks on vajalik, et need episoodid on toimunud kolm korda nädalas kolme eelmise kuu jooksul.

Lisaks "unehäiretele" on vajalik katapleksia olemasolu , hormooni oreksiini defitsiit või une faaside muutumine, eriti REM või REM (kiire silma liikumise uni); Näiteks öösel on rohkem liikumisi ja ärkamisi.

Katapleksia või katapleksia on narkolepsia spetsiifiline sümptom, mis koosneb lihaste toonuse episoodidest kogu kehas, mis võib põhjustada kukkumisi. Katapleksiat põhjustab tavaliselt tugev emotsioon, nagu hirm, naer või nutt, ja kui see juhtub, püsib inimene teadvuses, kuigi tal on raskusi rääkimisega ja tema nägemine on hägune.

Oreksiin või hüpokretiin on seotud hoiatusega ja pärast seda , samuti toidu sissevõtmisel. Seda hormooni sekreteerib hüpotalamus. Paljudel narkolepsiajuhtudel tuvastatakse tserebrospinaalvedelikus madal hüpokretiini kontsentratsioon.

Narkolepsiaga inimestel on see tavaline et esimene REM puhkeaeg ilmub 15-20 minutit pärast magama jäämist , samas kui tavalistes tingimustes REM-faasi ei ilmu, kuni poolteist tundi möödub. Puhkehäireid analüüsitakse öise polüsomnograafia ja mitme une latentsusanalüüsi abil, mis hindab isiku võimet magama jääda.

Narkoleptiline tetrad

Enne narkolepsia bioloogiliste aluste teadvustamist diagnoositi seda tavaliselt nelja sümptoomiga, mida peeti kardiallikaks: päevane hüpersomnolentsus, katapleksia, hüpnagoogilised hallutsinatsioonid ja une halvatus .

Hüpnagoogilised hallutsinatsioonid ja une paralüüs on mittematoloogilised nähtused, mis esinevad üleminekul ärkveloleku ja une vahel. Narkolepsiaga inimestel esinevad need sagedamini ja sarnaselt katapleksiaga on seotud REM-faasi sissetungidega.

Kui me hakkame mitu korda magama jääma, näeme mittetäielikke ja staatilisi kujutisi ning me kuuleme kõlab nagu sumin või dialoogi fragmendid, mis on sarnased unenägude ajal ilmnenud nähtustega; need on hypnagogic hallutsinatsioonid. Samuti on hüpnopompilised nähtused, mis ilmnevad uinumisest kuni ärkveloleku tekkimiseni.

Teisest küljest võib une halvatus tekkida, kui me magama jääme või kui me ärkame ja seda iseloomustab tunne, et on ärkvel, kuid ilma võimeta heli liikuma või heitma. See on murelik kogemus , osaliselt seetõttu, et REM-une ajal on hingamine kiire ja pinnapealne, mis paneb inimese tundma, nagu oleks ta lämmatav.

Üksnes neljast narkolepsiaga inimesel esinevad korraga kõik narkoleptilise tetrada sümptomid.Ülitundlikkus on tavaliselt esimene sümptom ja see püsib kogu eluea jooksul, samas kui REM-une intrusioon võib aja jooksul kaduda.

Selle häire põhjused

Narkolepsia on pärilik koostisosa geneetiline päritolu : 10 kuni 20% narkoleptilistest inimestest on vähemalt üks esimese astme sugulane, kellel on ka häire. Arvestades juhtumite varieeruvust, ei ole olnud võimalik kindlaks teha ühtki põhjust.

Mitte-geneetilised tegurid võivad samuti olla asjakohased sekundaarset narkolepsiat, näiteks aju vigastusi, nakkusi, kokkupuudet pestitsiididega, hormonaalseid muutusi, stressi või teatavat liiki dieeti.

See häire on seotud peamiselt geneetiliste muutustega kromosoomides, mis määravad HLA antigeenid (inimese leukotsüütide antigeenid), mis on olulised immuunvastuses.

Paljudel juhtudel, kui tegemist on narkolepsiaga, on hormooni hüpokretiini või oreksiini madal tase peaajujuurte vedelikus. Oreksiini puudus on katapleksiaga inimestel sagedasem ja see on tavaliselt tingitud hüpotalamuse neuronite hävitamiseks, mis seda toodavad mis on eelnevalt mainitud geneetiliste, bioloogiliste ja keskkonnategurite tagajärg. Arvatakse, et see muutus on põhjustatud autoimmuunreaktsioonist.

Narkolepsia tüübid

DSM-5 kirjeldab erinevaid narkolepsia tüüpe , liigitades need vastavalt bioloogilistele märkidele ja nende põhjustele ning nendega seotud sümptomid.

Lisaks allpool määratletud liikidele eristab DSM-5 diferentseeritult kerge või keskmise raskusega ja raskekujulise narkolepsia juhtumeid sõltuvalt katapleksia sagedusest, napsajate vajadusest, öise une muutumisest ja ravimite efektiivsusest.

1. Ilma katapleksia ja hüpokretiini defitsiidita

Selles alatüüpis kinnitatakse horseeni oreksiini defitsiit ja une faaside muutumine, kuid pole tekkinud katapleksia episoode .

2. Katapleksiaga ja ilma hüpokretiini puuduseta

Vastupidiselt eelmisele juhtumile toodetakse lisaks REM-i muudatustele katapleksiat, kuid siiski orexiini tasemed tserebrospinaalvedelikus on normaalsed . See on haruldane tüüp, mis sisaldab vähem kui 5% narkolepsia juhtumitest.

3. Autosomaalne valitsev tserebellarne ataksia, kurtus ja narkolepsia

Leitakse, et seda tüüpi narkolepsia põhjus on DNA eksoni 21 mutatsioon. Nende juhtumite alguses on hilja , tavaliselt 30 kuni 40 aastat.

Mõiste "ataksia" viitab mootori koordineerimise puudumisele , mis on antud juhul põhjustatud väikeaju muutumisest. Lisaks ataksia, kurtuse ja narkolepsia tekib haiguse progresseerumisel tavaliselt selle alatüübi alusel dementsus.

4. Autosomaalne domineeriv narkolepsia, rasvumine ja 2. tüüpi diabeet

See alatüüp on määratud oligodendrotsüütide mutatsiooniga , gliaalsed rakud, mis osalevad müeliini moodustumisel, mis suurendab närviülekande kiirust. Nendel juhtudel on ka hüpokretiini madal kontsentratsioon tserebrospinaalvedelikus.

5. Teisest tervislikust seisundist teisejärguline

Mõnel juhul ilmneb narkolepsia kasvajate, traumade või nakkuste otsene tagajärg (nagu sarkoidoos või Whipple'i tõbi), mis hävitab oreksiini sekreteerivaid rakke.

Narkolepsia ravi

Kuna narkolepsia ei ole kõvastumatu, selle haiguse ravi on sümptomaatiline . Kuid on olemas tõhusad võimalused kõigi sümptomite leevendamiseks, nii et paljud narkolepsiaga inimesed võivad viia normaalse elu.

Katapleksia kontrollimiseks kasutatakse erinevaid ravimeid: tritsüklilised antidepressandid, modafiniil, naatriumoksübaat ja selektiivsed serotoniini ja noradrenaliini tagasihaarde inhibiitorid, nagu fluoksetiin ja venlafaksiin, mis vähendavad hüpnagoogilisi hallutsinatsioone ja uneparalüüsi. .

Stimuleerivad ravimid nagu modafiniil ja metüülfenidaat, mis on tuntud selle kasutamisel tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire korral (ADHD), on tõhusad uimasuse vähendamisel, ehkki efekti säilitamiseks on tavaliselt vaja annust järk-järgult suurendada; sellega kaasneb suurem kõrvaltoimete oht.

On välja pakutud, et stimulantide ja tritsükliliste antidepressantide kombinatsioon võib olla kõige sobivam lähenemine, kuigi ravi peaks erinema inimese eripärasest sümptomist.

Samamoodi on ravimeid, mis keskenduvad hormoonide hüpokretiinile , mis on praegu uurimisetapis. Need hõlmavad immunoteraapiat, geeniteraapiat ja oreksiini asendamist.

Psühholoogilised sekkumised

Psühhiaatriaprogrammid on väga tõhusad narkolepsia korral. Täpsemalt on soovitav edastada teavet ja nõustamist diagnoositud inimestele ning nende perekondadele ja töökeskkondadele, et parandada nende toimimist ja heaolu. Tugirühmad võivad olla selle probleemiga inimestele väga kasulikud.

Ühe, kahe või kolme nälja programmeerimine 10-30 minutit päevas vähendab tunduvalt ülitundlikkust ja parandab akadeemilist ja töövõimet. Selline töötlemine loetakse katsefaasis, kuigi tulemused on paljulubavad.

See on oluline ka säilitada piisav unehügieen : võtta regulaarselt tundi, suitsetada, suitsetada, süüa või jooma stimuleerivaid jooke umbes 3 tundi enne magamaminekut, harjutada iga päev, lõõgastuda enne voodisse minekut jne.